Кръвен тест за тромбофилия

За да определят състоянието на човек, експертите предписват общ кръвен тест. С негова помощ е възможно да се диагностицират различни заболявания не само придобити, но и вродени..

Тромбоцитите участват в процеса на коагулация на кръвната течност в случай на съдово увреждане, образувайки съсирек на мястото на нараняване.

Ако индикаторът се отклони от нормата, рискът от сериозни последици се увеличава, което може да доведе до смърт. Има патологично състояние, при което се наблюдава повишаване на концентрацията на тромбоцитите. За идентифициране на това заболяване се извършва тест за тромбофилия..

Какво е това заболяване

Това е патологичен процес, който се характеризира с нарушение на коагулативността на кръвта, което води до повишен риск от тромбоза. Особеността на болестта се крие в дългия й ход и внезапните усложнения.

Основната функция на коагулационната система е да поддържа кръв в течно състояние и, ако е необходимо, да образува хемостатична запушалка на мястото на съдово увреждане.

Хемостазата е верига от химични реакции, в които участват специални вещества - коагулационни фактори.

Образуването на кръвни съсиреци е динамичен процес, който пряко зависи от епитела на съдовите стени, скоростта на образуване на кръв и хемостатичните елементи на кръвната течност.

Ако балансът на тези компоненти е нарушен, тогава рискът от развитие на патологично състояние се увеличава, при което има спад или увеличаване на тромбозата.

Видове и класификация

Заболяването се разделя на:

  1. Вродена, наследствена тромбофилия. Генетичната форма на заболяването може да се определи след цялостно диагностично проучване на пациенти.

Някои хора наследяват повишена предразположеност към тромбофилия и развитие на съпътстващи усложнения. Вроденият тип заболяване има различен характер на произход. По време на изследването трябва да се вземат предвид генетичните маркери..

Патологичният процес може да бъде предизвикан от редица причини. На първо място се разграничава наследственото предразположение. В този случай, при липса на условия, благоприятстващи развитието на такова състояние, болестта може да не се прояви.

Мутацията на гените по време на нуклеирането и развитието на ембриона също може да повлияе на патологията. Сред провокиращите фактори се отличават неблагоприятната обстановка на околната среда, ефектите от радиацията, употребата на определени медикаменти и причинени от човека причини. Тази форма може да се развие и на фона на нарушение на генетиката, геномната или структурна мутация на хромозоми (хетерозиготи), които могат да бъдат наследени през поколенията. Придобити. В тази ситуация пациентът може да бъде диагностициран с антифосфолипиден синдром. По този начин най-често се проявява проявата на тромбофилия на придобитата форма.

Тази диагноза се поставя въз основа на комплекс от симптоми и лабораторни данни. С развитието на патологията могат да се наблюдават признаци като имунна тромбоцитопения, неврологични разстройства, артериална или венозна тромбоза, синдром на загуба на плода.

В зависимост от причината за патологичното състояние, тромбофилията се класифицира в следните видове:

  • съдови - болестите, засягащи вените и капилярите, допринасят за развитието;
  • хематогенни - патологиите на хематопоетичната система действат като провокиращ фактор;
  • хиподинамични - съдовите контракции допринасят за развитието.

За да се определи формата на заболяването, е необходимо да се дари кръв за подходящи тестове..

Как да се диагностицира

Както бе споменато по-горе, основната диагноза тромбофилия се основава на изследване на състава на кръвната течност. Най-често, за да се идентифицира патологичен процес, се извършват два вида анализ:

  • общ - определя основните показатели (тромбоцити, червени кръвни клетки и други);
  • напреднал - анализира системата за коагулация на кръвта.

Освен това се предписват следните видове прегледи:

  • APTT, същността на тази процедура е да се създадат изкуствени условия, за да може кръвта да се съсирва, докато специалистът открива времето, през което се образува кръвен съсирек;
  • коагулограма, тя се счита за един от основните анализи;
  • протромбинов индекс и време;
  • D-димер.

Изброените диагностични мерки са основните. Те ви позволяват да разберете какви действия да предприемете в бъдеще..

След провеждането на първичната диагноза се правят тестове, които идентифицират специфични маркери на заболяването. С тяхна помощ лекарят поставя окончателната диагноза и предписва най-подходящата терапия..

Допълнителни изследвания се състоят от следните анализи:

  • Протеини
  • фибриноген;
  • хомоцистеин;
  • време на кървене;
  • лупус антикоагулант;
  • антихемофилен глобулин;
  • фибринолитична активност;
  • фактор на фон Вилебранд.

В някои случаи могат да се извършват специфични тестове, които ви позволяват да идентифицирате генетични мутации при развитието на наследствена форма на заболяването.

Защо е назначено изследването

Процедурата е необходима за идентифициране на маркери на тромбофилия. Показани изследвания:

  • цялата мъжка половина от населението;
  • лица над 60-годишна възраст;
  • кръвни роднини на хора, които имат анамнеза за проблеми, свързани с коагулацията на кръвта;
  • бременни жени
  • при планиране на зачеването;
  • в нарушение на метаболитните процеси;
  • след операция или нараняване;
  • с автоимунни или онкологични патологии.

Също така, анализът трябва да се извършва при продължителна употреба на орални хормонални контрацептиви.

Как да се подготвим

За да се получат най-надеждните резултати, кръвта трябва да бъде правилно дарена за анализ. Обикновено в този случай не се изисква специализирано обучение.

Достатъчно е да следвате определени препоръки на специалисти:

  • откажете цигарите няколко часа преди процедурата;
  • изключете алкохола и мазните храни няколко дни преди изследването;
  • не подлагайте тялото на силен физически и психо-емоционален стрес.

Ако пациентът приема някакви лекарства, тогава диагностикът трябва да бъде информиран, тъй като някои групи лекарства могат да провокират увеличение или намаляване на коагулацията на кръвта.

Характеристика

Дарете кръв за анализ на празен стомах сутрин. Процедурата се провежда при нормални лабораторни условия, като се използват стерилни инструменти. В зависимост от наличните ресурси в шкафа могат да се вземат проби от букален епител или венозна кръвна течност..

Интерпретация

Дешифрирането на резултатите се извършва изключително от специалист, тъй като този анализ има свои специфични характеристики. Това се дължи на факта, че за всеки пациент се избира определен брой рецепти въз основа на общото състояние и наличните патологии в анамнезата. Въз основа на констатациите хематологът определя окончателната диагноза..

Ако тестовете покажат развитието на тромбофилия, тогава се предписват подходящи терапевтични мерки.

лечение

Във всеки случай техниката на лечение ще бъде избрана индивидуално. В този случай е важно да се вземат предвид характеристиките на тялото на пациента, съществуващите заболявания, състоянието като цяло и други фактори.

Общата схема е да се предписват такива лекарства като:

  • антикоагуланти;
  • disaggregants;
  • hemodelation.

Често правете кръвотечение. В някои случаи може да се извърши плазмена трансфузия..

С лек ход на патологичния процес на пациента се предписват лекарства, чието действие е насочено към разреждане на кръвта (Варфарин и Аценокумарол).

При продължителна активна тромбоза пациентът е хоспитализиран. В този случай спецификата на лечението ще се основава на венозното приложение на нефракционен хепарин с помощта на специално устройство - инфузоматома. Лекарствата на базата на ацетилсалицилова киселина (Пентоксифилин или Дипиридамол) са не по-малко ефективни..

Витаминните комплекси, фолиевата или никотиновата киселина се препоръчват като допълнително лечение..

При диагностициране на тежка форма лечението включва лекарства от фибринолитичната група.

За нормализиране на кръвообращението на пациентите се предписват билкови лекарства, терапевтични упражнения, масаж и разходки по улиците. Важно е да се следи храненето..

Опасност от патология

Ако не се вземат навременни мерки за премахване на патологичното състояние, тогава това може да доведе до развитието на сериозни усложнения, сред които:

  • сърдечен удар;
  • удар;
  • чревна некроза;
  • перитонит;
  • гангрена на ръцете и краката.

В допълнение, развитието на тромбоза в периода на раждане на дете може да провокира смъртта му.

Къде да вземем изследването, каква е цената му

Можете да направите анализ за тромбофилия във всяко медицинско заведение или клинично-диагностичен център. Цената на процедурата ще зависи от региона, в който живее пациентът, и назначените показатели.

Средно цената на изследването варира от една и половина до четири хиляди рубли.

Тромбофилията е доста сериозна патология, която при липса на подходящо лечение може да доведе до сериозни последици. Ето защо при съществуващите рискови фактори се препоръчва редовно да се прави анализ, който определя коагулацията на кръвната течност. При потвърждаване на диагнозата е важно да започнете лечението възможно най-рано..

Тромбофилия: генетична и придобита. Генен полиморфизъм

Да уговоря среща

Задайте въпрос онлайн

Поискайте обратно повикване

- Нека започнем с дефинирането на термина „тромбофилия“

Има две форми на тромбофилия - генетична и придобита. Генетичната или наследствена тромбофилия е мутация, полиморфизъм на гени, които водят до гъста кръв. Придобитата тромбофилия е имунна или хиперхомоцистеинемия.

Тромбофилията сама по себе си не е болест, а предразположение към гъста кръв. Благодарение на развитието на молекулярната диагностика и въвеждането й в клиничното акушерство е доказано, че тромбофилията може да причини много здравословни проблеми както при мъжете, така и при жените..

При мъжете това предразположение може да доведе до тромбоза, сърдечен удар или инсулт..
Женското тяло реагира различно на различни етапи на развитие. В детска възраст тромбофилията може да доведе до епилепсия, тромбоцитопения, хемолитична анемия. В репродуктивна възраст жена с предразположение може да срещне проблеми като безплодие, спонтанен аборт или бреме на бременност, преждевременно отделяне на плацентата, гестоза, преждевременно раждане, синдром на забавяне на развитието на плода, трудности с IVF, както и тромбоза, инфаркт, инсулт, мигрена и др. разширени вени и редица други заболявания. По време на менопаузата тромбофилията може да доведе до сърдечно-съдови заболявания, кардиомиопатия, предсърдно мъждене и усложнения по време на хормонозаместителна терапия.

Ако пациентът не знае дали страда от тромбофилия или не, тогава наличието на горните заболявания и проблеми трябва да е сигнал за преминаване на анализ и установяване на истинската причина.

- Колко често е тромбофилия?

В съвременния свят тромбофилията е доста често срещано състояние, което се среща при всеки четвърти човек в света. По правило води до усложнения в резултат на стрес и повишен стрес. Натоварванията включват - спортуване, дълги и чести полети, тютюнопушене, алкохол и бременност при жените. В риск са тези, чиито близки роднини (роднини от първа линия) са имали анамнеза за тромбофилия.

Изключително трудно е да се разпознае тромбофилия, тъй като това е проблем, който не се проявява дълго време. Сгъстяването на кръвта не върви еднопосочно, тялото веднага се свързва и започва да се бори с хиперкоагулацията. Тази борба може да продължи дълго време и в резултат тялото ще се справи с проблема. В същото време ресурсите на тялото може да не са достатъчни и тогава тромбофилията ще се прояви под формата на усложнения. Ето защо, ако мъж или жена са изложени на риск, а жената планира бременност, препоръчително е да вземете анализ.

Сега тестовете за тромбофилия се правят в много лаборатории. Ако има подозрения, тогава изборът трябва да бъде спрян в специализирана институция и да се подложи на преглед в него. Това ще помогне да се определи състоянието на организма и да се предпише подходяща терапия, с по-нататъшен мониторинг на неговата ефективност..

- Какви изследвания трябва да се вземат при съмнение за тромбофилия?

За да се открие латентна тромбофилия, е необходимо да се направи анализ за мутации на гени за хемостаза.

Те включват:

  • мутации полиморфизми,
  • мутации на метилентетрахидрофолат редуктаза,
  • Мутация на Leiden (ген на фактор 5 (F5)),
  • полиморфизми на фибринолизната система PAi-1,
  • тъканен плазминогенен активатор,
  • фибрин стабилизиращ фактор 13 (F13),
  • фактор 12 (F12) и тромбоцитни рецептори, които включват: тромбоцитен гликопротеин 1a, тромбоцит III-a, 1 бета алфа, ADP гликопротеин.

Това са основните тринадесет параметъра, които е желателно да се предаде на идентифицирането на тромбофилията.

За откриване на имунна тромбофилия (друго име е антифосфолипиден синдром) е необходимо да се предадат маркери върху антифосфолипидни антитела, хомоцистеин и антитела към фосфолипидни кофактори.

Скринингът за хемостаза, който ви позволява да определите дали пациентът има тромбофилия, струва около 2200 рубли в нашата клиника. Определянето на генетичната тромбофилия е по-скъпо - 700 рубли на изследване за един параметър. Изследват се общо 13 маркера. Анализът е доста скъп, но се прави веднъж в живота..

- Какво може и какво не може да се направи на пациента, преди да вземе теста?

Не се изисква специална подготовка за генетичен анализ. Общите препоръки са следните. Преди да направите хемостазиограма, препоръчително е да изпиете две до три чаши вода, за да изключите хипервискозитета. Също така, един час преди анализа трябва да се въздържате от тютюнопушене, да изключите физическата активност. Протеините и мазните храни могат да се консумират осем часа преди анализа, докато кръвта може да се приема на закуска, но закуската трябва да е лека, например каша. Кръвта се взема от вена. Обикновено са необходими една до две епруветки от 5 ml всяка. За жените - анализът не може да бъде направен в критични дни.

Когато провеждаме тестове, ние правим функцията на тромбоцитите. В този случай кръвта не може да се транспортира, така че пациентът не взема теста в лечебното помещение, а директно в лабораторията, която се намира в клиниката. Анализът се извършва веднага след вземане на кръв.

Регистрирайте се за тестове с отстъпка:

- Ако пациентът има тромбофилия, какво се предписва?

На първо място се определят рисковете от усложнения. Те могат да бъдат високи, средни и ниски. Въз основа на това на пациента се предлага лечение. Например мутация на метилен тетрахидрофолат редуктаза води до атеросклероза при мъжете. В този случай на пациента се предписват терапевтични дози фолиева киселина, витамини от група В, антиоксиданти Омега-3. Ако бъде открита мутация на Leiden фактор 5 (F5), се предписват антикоагуланти.

Въпреки факта, че обединяваме група дефекти по едно понятие „тромбофилия”, няма единна форма на лечение.

В допълнение към лекарственото лечение може да се предпише хирудотерапия (лечение с пиявици). В зората на медицината беше предписана подобна форма на лечение за всички пациенти. Подобен метод помогна на много, но имаше пациенти, които получиха усложнения след прилагане на хирудотерапия. Трябва да се разбере, че тази форма на лечение, като всяко лекарство, също има показания и противопоказания за употреба. Противопоказанията включват: анемия, алергична реакция към хирудин, рак.

- Кой специалист трябва да се консултира, ако според резултатите от тестовете пациентът разкрие тромбофилия?

Пациентите често се насочват към нас от невролози, кардиолози и терапевти. Ние съветваме пациентите относно резултатите от тестовете, а лекуващият лекар вече включва нашите препоръки в схемата му на лечение. Разбира се, той води пациента и е пряко отговорен за резултата от лечението от лекуващия лекар.

Друго нещо, ако проблемът е безплодие и спонтанен аборт. Такива пациенти се водят от гинеколог-хемостазиолог заедно със съдов хирург, невролог, кардиолог и други специалисти.

- Заслужава ли си да вземете анализ за тромбофилия, ако една жена планира само бременност?

Тромбофилията е скрит проблем. Ако анализът не беше платен, тогава си струва да бъде предаден на всички, без изключение, за да се определят рисковете от здравословни усложнения. Освен това, ако в семейството на жената е имало случаи на тромбоза, сърдечни пристъпи, инсулт, тогава е абсолютно заслужава да се направи анализ.

Рискът от спонтанен аборт се увеличава с всяка неуспешна бременност. По време на първата бременност тя е 5%. При жени, които са имали поне един спонтанен аборт, рискът вече е 15%, с два - 24%, с три - 43%, с четири - 54%.

Предразположението към тромбофилия запушва кръвоносните съдове. Ако фетално яйце е имплантирано в безкръвна или безкръвна матка, то му липсва кислород - хипоксия. Ембрионът се опитва да компенсира този недостатък за сметка на ресурсите си, но това не винаги е достатъчно. Понякога поради този проблем спонтанен аборт се случва в ранните етапи. В този случай жената смята, че бременността изобщо не е настъпила. Също така се случва, че бременността не се развива през първия триместър (7-8 седмици), или на 12-20 седмици, и дори има риск с бременност при бременност - това се случва на 38-40 седмици.

Жените с диагностицирана тромбофилия в периода от 20 до 25 седмици трябва да имат доплер на маточните съдове. Това проучване показва колко добре се снабдява матката с кръв, както и ефективността на антитромбоцитната или антикоагулантната терапия и как плодът реагира на нея..

Също така в нашата клиника се провежда уникално изследване на CTG на плода (картография на плода). Стандартен CTG тест се провежда от 33 седмици, в нашата клиника има възможност за извършване на тази диагностична процедура вече на 18 седмици. Това проучване позволява да се открие фетална хипоксия в ранните етапи на жени, страдащи от тромбофилия и съответно, да се предотврати развитието на синдром на забавяне на растежа на плода, спонтанен аборт и преждевременно раждане.

Доплеровата матка също си струва да се направи, когато планирате бременност. Процедурата се провежда 5-7 дни след началото на овулацията.

- Децата страдат ли от тромбофилия?

Както и възрастните, децата са предразположени към тромбофилия. В допълнение към полиморфизмите на мутациите има дефекти в хемостазата, които са дефекти на естествени антикоагуланти, като антитреимин 3, протеин С и протеин S. Генетичният анализ за идентифициране на тези дефекти у нас не се прави, защото те са изключително редки и наистина анализът е много скъп. Провеждаме функционален анализ, за ​​да определим нивото на тези протеини. Ако тя бъде намалена, следствие от това съществува риск от тромбофилия, което води до други здравословни проблеми.

Поради фенотипа на децата, те се справят добре с мутациите. Това са 13-те мутации, които изброих. Следователно, ако няма сериозни провокатори, като трудно раждане, възстановяване след раждане, остра вирусна инфекция, тогава дете с предразположение към тромбофилия няма проблеми.

Благодаря ви много за подробната история.!

Можете да вземете тестове за тромбофилия, както и да получите съвет от хемостазиолог в специализирана клиника със собствена лаборатория: „Международна клиника по хемостаза. Център по фетална медицина. " Ежедневно от 7:30 до 20:00 часа. Москва, метро Arbatskaya, Болшой Афанасиевски път, 22.

Генетична тромбофилия: транскриптен анализ

Генетичната тромбофилия е хронично състояние, при което има повишена склонност към образуване на кръвни съсиреци. Патологията се отнася до генетична мутация. Тя може да се формира спонтанно на етапа на вътрематочно развитие, се наследява. По-нататък ще разгледаме по-подробно какво е генетична тромбофилия, извършените тестове, тяхната интерпретация.

Какво е генетична тромбофилия

Мнозина объркват тромбозата и тромбофилията. Първата болест се придобива, а втората често е наследствена.

Може да е хроничен, но не винаги води до тромбоза. По време на патологията рискът от образуване на съдови кръвни съсиреци се увеличава. Можете да разберете, че това е наследствен тип патология по следните признаци:

  • тромбоза до 30 години;
  • посттромботични усложнения;
  • запушване на белодробната артерия или мезентерия.

Когато се появят тези симптоми, се прави кръвен тест за генетична тромбофилия и други изследвания.

Опасността от патология е, че тя може да доведе до образуването на кръвни съсиреци. Това ще предизвика инфаркт на миокарда, белодробен инфаркт или дори смърт..

Характеризира се с продължително лечение, внезапни усложнения под формата на кръвни съсиреци във вена. По време на болестта кръвен съсирек може да се прикрепи към съдовата стена и да провокира развитието на възпаление (флеботромбоза) или да го запуши.

Причини

Гените не са постоянни, те се променят с различни честоти. Поради това се появяват нови признаци: полезни и вредни. Тромбофилията е сред последните.

Такива фактори, които могат да провокират:

  • технологични бедствия;
  • лоша екология;
  • използването на ГМО, хранителни добавки и лекарства;
  • не навременна молба за медицинска помощ;
  • радиационно лъчение.

Невъзможно е да се предвиди кой ген ще се промени под въздействието на различни фактори. Това е случаен процес..

Всички видове са наследствени, те се разделят помежду си въз основа на характеристиките на патологията.

Разграничават се следните фактори:

  1. Генетично предразположение. В този случай наследствен фактор може да повлияе на образуването на тромбоза..
  2. Първично ядро. Този фактор е резултат от геномни мутации. Обикновено се формира в ранните етапи на бременността и се наследява..
  3. Наследствен фактор. Това състояние се появява поради нарушения в геномните структури и в резултат на спонтанна мутация. Той се развива по време на развитието на плода и по-нататъшната му прогноза ще зависи изцяло от степента на деформация на гена..

Тя проявява такова нарушение по различни начини. Анализът на риска за тромбофилия може да ви помогне да определите своята опасност за здравето..

Симптоми

Тромбофилията най-често е безсимптомна. Пациентът може да не подозира съществуващо заболяване.

В някои случаи може да се прояви с рязко образуване на дълбока венозна тромбоза. Това заболяване се изразява със силно подуване и болка в краката..

Кожата става синя, наблюдава се белодробна емболия..

Диагностика

Диагнозата изисква лабораторни изследвания. Похарчете ги в тези случаи, ако:

  • близките имат това заболяване;
  • има нужда от операция, която може да провокира тромбоза;
  • тромбоза на дълбоки вени, образувана в млада възраст;
  • тромбофлебит в здрави повърхностни вени.

А също и със загубата на плода за период от повече от 20 седмици.

Няма конкретни инструкции как да се вземе генетичен анализ за тромбофилия. Кръвта се взема сутрин на празен стомах. При деца се взема алкален епител за анализ. Преди това устата на бебето се изплаква с преварена вода. Материалът се събира с памучен тампон, така че болката е изключена.

Характеристики на кръвен тест

Кръвният тест за наследствена тромбофилия е специфичен и изключително задълбочен. За точното диагностициране на заболяването са необходими тестове за полимеразна верижна реакция.

По време на тях се изучават специфични показатели за коагулация на кръвта, процесите, съществуващи в нея на генно ниво..

По време на този изпит:

  • определя се чрез лийдън мутация,
  • проверява се протромботичната мутация;
  • се открива мутация на MTHFR гена и някои плазминогени.

Анализът за гена на тромбофилия е насочен към установяване наличието или отсъствието на мутационни процеси в кръвта.

Видове анализ на бетона

Всички анализи могат да бъдат разделени на две части. Първоначално се прави общ кръвен тест. Показва нивото на червените кръвни клетки и тромбоцитите. Обесената им концентрация е показател за втората част на изследването. Това са специфични тестове, които помагат да се установи патология..

Те включват:

  1. Coagulogram. Кръвта в този случай се взема от вена. Това проучване изучава неговата коагулируемост..
  2. АРТТ. Вземането на проби от кръв също идва от вена. Изследването се извършва в лабораторията. Той създава условия, които помагат да се определи времето на образуване на съсиреци.
  3. Промоционално време. В този случай скоростта на коагулация на кръвта се проверява под въздействието на външни фактори..
  4. Протромбинов индекс.
  5. Д-димер. Това е протеин, който участва в образуването на кръвни съсиреци. Образува се при разграждането на фибрина..

Това са основните анализи, които ви позволяват да разберете какво да направите след това и дали са необходими допълнителни изследвания..

Окончателната диагноза позволява специфични маркери на тромбофилия.

Дешифриране на резултатите

Хирурзите, терапевтите и флеболозите предписват тези анализи, но хематологът участва в дешифрирането им. Той също ще може да определи тежестта на заболяването и да предпише необходимото лечение..

Хетерозиготен фактор V Лайден

Ако анализът показа мутация в гена F5, това показва нарушение на коагулацията на кръвта. Това е плазмен протеин, който регулира образуването на съсиреци. Именно промените в гените F2 и F5 влияят върху развитието на тромбофилия.

По време на мутацията гуанинът се заменя с аденин. С тази промяна рискът от образуване на кръвни съсиреци се увеличава. Патологичният ефект може да се прояви дори ако има едно копие на повредения ген.

Понякога нарушението не се появява, докато няма влияещи фактори. Това е бременност, орални контрацептиви, тютюнопушене.

Хетерозиготен протромбин G20210A и тяхната мутация

F2 генът е прекурсор на тромбина, който участва в коагулацията на кръвта. Синтезира се в черния дроб и се разпространява в тялото в кръвта. При липса на витамин К нивото му намалява. Това може да доведе до кървене. По време на мутацията гуанинът с аденин също се заменя. Носителите на Allele A увеличават риска от образуване на кръвни съсиреци.

Дефицит на протеин S

Синтезира се в черния дроб. Витамин К е зависим и дефицитът му се наследява..

Дефицит на протеин С

Този протеин се синтезира и в черния дроб, активира се от тромбина при взаимодействие с протеин S. Заедно те регулират коагулацията на кръвта.

Какво е опасно по време на бременност

Тромбофилните мутации са патологии, които могат да повлияят на развитието на бременността. Заедно с високата вероятност от тромбоза, те могат да доведат до спонтанен аборт, забавяне на вътреутробното му развитие.

Причината за спонтанен аборт в този случай е разрушаване на плацентата, причинено от проблеми в кръвоносната система. Абортът възниква както известно време след зачеването, така и малко по-късно.

Отрицателно върху плода болестта започва да засяга от 10 седмици. През този период микротромбите започват да циркулират през съдовете на плацентата. Те пречат на детето да получи необходимия кислород и хранителни вещества..

При липса на адекватно лечение е възможно избледняване на бременността. Когато се запази в началния етап, вторият триместър преминава без усложнения. Но вече от третия съществува риск от преждевременно раждане.

При дефицит на протеин С плодът може да умре вътрешно или след раждането. Фокуси на некроза и язви се появяват по кожата на новородено, тромбозата в съдовете на мозъка е честа.

Поради сериозни усложнения по време на раждането на детето е необходимо да се провеждат тестове преди бременността. Това ще ви помогне да видите всички възможни рискове..

Също така, не се самолекувайте. Необходимо е своевременно да се консултирате с лекар и да следвате всичките му препоръки в бъдеще.

Генетичен анализ за тромбофилия

Тромбофилията описва наследствени и придобити протромботични състояния, които предразполагат към венозна, но не и артериална тромбоемболия. Хората с наследствена тромбофилия са склонни към съсирване поради генетично предразположение, наследено от родителите им. Хората с наследствена тромбофилия може да имат анамнеза за роднини с анормално или прекомерно съсирване на кръвта. Именно за тази категория хора може да се препоръча анализ на генетичните маркери на тромбофилия и фолатен цикъл..

Коагулация на кръвта

Коагулацията на кръвта е естествена защита срещу кървене. Съсирекът или тромбът се развива винаги, когато има увреждане на кръвоносен съд (артерии и вени). Съсиреците се образуват в резултат на поредица от химични реакции между специални кръвни клетки (тромбоцити) и протеини в кръвта (фактори на коагулация). Тромбоцитите и факторите работят заедно за регулиране на процеса на коагулация; с други думи, те започват и спират коагулацията, когато тялото се нуждае от нея. Ако процесът не работи правилно, в кръвоносните съдове може да се образува съсирек, блокиращ притока на кръв към околните тъкани. Когато това се случи, това състояние се нарича тромбоза и може да бъде смъртоносно..

За да работи процеса на коагулация, протеините на фактора на коагулацията трябва да присъстват в правилните количества и да работят правилно. Хората, които наследяват тромбофилията, може да нямат правилното количество определен фактор на коагулация или този фактор може да е ненормален и да не изпълнява функцията си. Тези хора са склонни да развиват тромбоза по-лесно или по-често от хората, които не са наследили тромбофилия..

Как генетиката влияе на коагулацията на кръвта ?

За да разберете как генетиката влияе на коагулацията на кръвта, важно е да разберете как се образуват протеините. Протеините, които коагулират кръвта, подобно на всички протеини, се образуват чрез свързване на верига от химикали, наречени аминокиселини. Редът на аминокиселините във верига е изграден от специфичен протеин; този ред се определя от нашите гени, които наследяваме от родителите си. Гените са изградени от ДНК, която съдържа нашия генетичен код. Генетичните маркери на тромбофилията отразяват структурни дефекти на гените.

Наследената тромбофилия се разделя главно в една от две групи: общи състояния с нисък риск от тромбоза, като резистентност към активиран протеин С (поради фактор V фактор leiden) и по-редки състояния с по-висок риск, включително дефицит на протеин С или S.

Когато се извършва декодиране на генетичния анализ за тромбофилия, могат да се открият такива нарушения и съответно различни прогностични заключения:

  • Мутацията на Лайден от хетерозиготен фактор V (FVR506Q) 6 - мутация в гена на фактор V дава резистентност към активиран протеин С и увеличава риска от тромбоза 3-5 пъти
  • Хетерозиготна протромбинова мутация 202107 - повишените нива на протромбин поради мутации увеличават риска с 2–3 пъти
  • Хетерозиготен дефицит на С8 протеин - редки мутации намаляват функцията или производството на протеин С, инхибитор на коагулацията заедно с протеин S, увеличавайки риска от тромбоза с около 3 пъти
  • Хетерозиготен протеинов дефицит S9 - редки мутации, които намаляват функцията или производството, увеличават риска с около 10 пъти
  • Наследствен дефицит на антитромбин 10 - Смята се, че намалената функция или производството на антитромбин увеличава риска от тромбоза.
  • Дисфибриногенемията е много рядка протромботична мутация, което предполага висок риск от тромбоза

Генетичен анализ за наследствена тромбофилия

Когато има генетични форми на тромбофилия, анализът не винаги има смисъл да се определи тактиката на лечението на пациента. Може с основание да се счита, че всички пациенти с венозна тромбоза имат протромботична тенденция или тромбофилия. От това следва, че няма разлика за лечението на пациент, чиито резултати от теста са отрицателни, за разлика от този, който има положителни резултати от теста.

Генетичен анализ за риска от тромбофилия: предотвратяване на процеса

Генетичният анализ за тромбофилия при асимптоматични хора за наследствена тромбофилия дава възможност да се предприемат превантивни мерки при пациенти с положителни тестове: за избягване на повишения риск, свързан с използването на комбинирани хапчета за орална контрацепция или хормонозаместителна терапия, или засилена тромбопрофилактика в ситуации на временно повишен риск (операция и бременност).

Годишният риск от венозна тромбоза при здрави жени в репродуктивна възраст е около 0,01%. Това се увеличава с около 2–5 пъти при използване на орални контрацептиви и оправдава задълбочена оценка на риска от тромбоза, преди да се предпише тази форма на контрацепция. Оралните контрацептиви обаче са най-приемливата и ефективна форма на контрацепция за много жени и е необходимо ясно разбиране на абсолютния риск от венозна тромбоза. Генетичен кръвен тест за тромбофилия може да помогне в случаите, когато е важно да се определят рисковете от тромбоза и способността да се използват определени лекарства.

Освен че е свързана с венозна тромбоза по време на бременност, наследствената тромбофилия е свързана с неблагоприятни резултати от бременността, включително загуба на плода, разрушаване на плацентата, прееклампсия и вътрематочно забавяне на растежа. Желателно е да се вземе анализ за генетична тромбофилия по време на бременност, но е по-добре да се направи това дори на етапа на планиране на бременността, тъй като дава възможност да се осигури антитромботично лечение, за да се намали рискът от тези събития при рискови жени..

Некритичното тълкуване на резултатите от лабораторните изследвания води до погрешна диагноза и тестването на тромбофилията илюстрира това. Нормалните граници на антитромбиновите и С и S протеините са широки, а пациентите с дефицит могат да имат нива, които са малко под нормата. Често се изисква повторно тестване за валидна диагноза. Например, лабораторните данни за осигуряване на качеството показват, че по-специално за протеин S лабораторната грешка в диагнозата може да достигне 20%. Бременността причинява състояние на резистентност към антикоагулантния ефект на активирания протеин С, което имитира присъствието на фактор V Leiden. Бременността и употребата на орални контрацептиви водят до намаляване на плазмената концентрация на протеин S. Концентрацията на антитромбин намалява при остра тромбоза, с лечение с хепарин и с прееклампсия. Протеините С и S зависят от витамин К, а концентрацията им намалява с варфарин.

Тест за тромбофилия

Тестът за тромбофилия е генетичен тест. Положителните резултати, представени в значителна част от здравата популация като цяло, могат да предизвикат прекомерна загриженост за бъдещото здраве и за наследствеността на аномалията. Хората са склонни да надценяват риска от тромбоза, ако имат положителен резултат и вярват, че нямат достатъчно информация за отклоненията. Много пациенти вярват, че техните доставчици на здравни услуги не разбират това състояние. Това подчертава важността на консултирането на хората преди започване на тест за тромбофилия. Добрата клинична практика изисква тестовете да се извършват по внимателно обмислени клинични причини и лекарите да могат да дадат на пациентите си точно и пълно разбиране на последствията от резултатите, независимо дали те са нормални или ненормални..

Когато трябва да помислите за такъв анализ като анализ за генетична тромбофилия, цената може да бъде объркваща, тъй като цената на тестването не е толкова малка, обикновено повече от 10 000 рубли. Но в някои случаи това наистина е необходимо и тази висока цена оправдава целта..

Кръвен тест за тромбофилия: индикации, видове и възможни резултати

Мнозина объркват тромбозата и тромбофилията. Първата болест се придобива, а втората често е наследствена.

Може да е хроничен, но не винаги води до тромбоза. По време на патологията рискът от образуване на съдови кръвни съсиреци се увеличава. Можете да разберете, че това е наследствен тип патология по следните признаци:

  • тромбоза до 30 години;
  • посттромботични усложнения;
  • запушване на белодробната артерия или мезентерия.

Когато се появят тези симптоми, се прави кръвен тест за генетична тромбофилия и други изследвания.

Характеризира се с продължително лечение, внезапни усложнения под формата на кръвни съсиреци във вена. По време на болестта кръвен съсирек може да се прикрепи към съдовата стена и да провокира развитието на възпаление (флеботромбоза) или да го запуши.

Причини и симптоми

Гените не са постоянни, те се променят с различни честоти. Поради това се появяват нови признаци: полезни и вредни. Тромбофилията е сред последните.

Такива фактори, които могат да провокират:

  • технологични бедствия;
  • лоша екология;
  • използването на ГМО, хранителни добавки и лекарства;
  • не навременна молба за медицинска помощ;
  • радиационно лъчение.

Тромбофилията най-често е безсимптомна. Пациентът може да не подозира съществуващо заболяване.

В някои случаи може да се прояви с рязко образуване на дълбока венозна тромбоза. Това заболяване се изразява със силно подуване и болка в краката..

Кожата става синя, наблюдава се белодробна емболия..

Кръвни съсиреци се образуват по време на коагулация на кръвта за възстановяване на увредените съдове в резултат на биохимични реакции между специални клетки (тромбоцити) и протеини (коагулационни фактори), които са отговорни за регулирането на хемогеологията и хемостазата.

Когато тези процеси са нарушени, кръвните съсиреци започват да се образуват без видима причина и блокират притока на кръв към околните тъкани. Тази склонност към повишено образуване на кръвен съсирек се нарича хематогенна тромбофилия..

Ако пациентът има тромбофилия, тогава клиничните прояви ще зависят от местоположението на съсиреците, степента на нарушение на кръвообращението, съпътстващата патология, възрастта и пола на пациента. Основният симптом е честото образуване на кръвни съсиреци, болезненост на мястото на тяхната локализация, увеличаване на отока.

Видове заболявания

Генетичен дефект причинява образуването на голям брой кръвни съсиреци при младите хора.

Основните признаци са появата на множествена тромбоза при сравнително млади хора без видима причина. Наследствена тромбофилия поради генетични дефекти, които присъстват от раждането.

  • дефицит на антитромбин III и протеин С и S, които са отговорни за повишеното образуване на съсиреци;
  • фактор V Leiden, инхибиращ свободния кръвен поток.

ПОДРОБНОСТИ: Маркери на миокарден инфаркт по време на възникване

Когато са необходими тестове?

Ако бременността протича с усложнения, тогава жената се нуждае от допълнителен преглед.

  • повторна тромбоза;
  • единична или множествена тромбоза в сравнително млада възраст;
  • планиране на бременност;
  • усложнения, произтичащи от раждането на дете;
  • онкологични и системни заболявания;
  • последиците от сложни операции, тежки наранявания, инфекции.

Диагностика

Диагнозата изисква лабораторни изследвания. Похарчете ги в тези случаи, ако:

  • близките имат това заболяване;
  • има нужда от операция, която може да провокира тромбоза;
  • тромбоза на дълбоки вени, образувана в млада възраст;
  • тромбофлебит в здрави повърхностни вени.

А също и със загубата на плода за период от повече от 20 седмици.

Няма конкретни инструкции как да се вземе генетичен анализ за тромбофилия. Кръвта се взема сутрин на празен стомах. При деца се взема алкален епител за анализ. Преди това устата на бебето се изплаква с преварена вода. Материалът се събира с памучен тампон, така че болката е изключена.

Какви анализи се извършват?

За изследването се взема венозна кръв, която съдържа генетични маркери на тромбофилия, информация за състава, вискозитета, коагулацията. За да направите това, пациентът се подлага на коагулограма - основен кръвен тест за тромбофилия, който ви позволява да диагностицирате проблеми с хемостаза и хемогеология. Тя включва определянето на параметри като:

  • време на коагулация на кръвта;
  • АРТТ;
  • протромбинов индекс;
  • време на тромбоза;
  • концентрация на фибриноген;
  • фибринолитична активност;
  • активирано време за рекалификация;
  • периодът на лизис (разтваряне) на еуглобулиновия съсирек;
  • антитромбинова активност;
  • коагулационни фактори;
  • D-димер и други.

За да се идентифицира генна мутация, е необходимо допълнително да се изследва..

Отделно изследване се предписва, ако се подозира генетична мутация с цел откриване на генния полиморфизъм и потвърждаване на вродена предразположеност към болестта. За това са необходими специфични анализи..

Определянето на формата на генетичните особености дава възможност да се избере тактиката на лечение за пациенти, открили генна мутация. Анализът за наследствена тромбофилия включва откриване на най-често наследствените полиморфизми:

  • гени за коагулация на кръвта - F2, фактор V-Leiden, F7, F13 и т.н.
  • мутация на антитромбин 3;
  • дефицит на протеини С и S;
  • MTHFR ген;
  • инхибитор на плазминогенен активатор ген PAI-1 4G / 5G и т.н..

Анализи могат да бъдат предадени в лаборатории, където има всички условия за изучаване на материала. В големите медицински центрове патологията се диагностицира с помощта на специална тестова система „Кардиогенетика на тромбофилията“.

При планиране на бременност се извършват скринингови тестове. Основното изискване за подготовка е въздържане от храна за 8 часа преди анализ. Понякога е необходима диференциална диагноза, за да се разграничи заболяване от хемофилия..

Характеристики на кръвен тест

Кръвният тест за наследствена тромбофилия е специфичен и изключително задълбочен. За точното диагностициране на заболяването са необходими тестове за полимеразна верижна реакция.

По време на тях се изучават специфични показатели за коагулация на кръвта, процесите, съществуващи в нея на генно ниво..

По време на този изпит:

  • определя се чрез лийдън мутация,
  • проверява се протромботичната мутация;
  • се открива мутация на MTHFR гена и някои плазминогени.

Анализ на декодиране, норми и отклонения

Проучването може да даде положителен резултат..

Генотипът на полиморфизма при пациент може да бъде представен чрез следните опции:

  • GG е норма;
  • A / A - хомозигота;
  • G / A - хетерозигота.

Резултатите от теста за тромбофилия показват наличието или отсъствието на мутация. Кръвният тест може да покаже следните резултати:

  • Не са открити мутации..
  • Хомозиготна - показва наличието на два гена с променена структура, следователно вероятността от заболяване е висока.
  • Хетерозиготни. Означава, че пациентът е носител на един променен ген и вероятността от заболяването е ниска.
Заглавие
Личният лекар отсъства
GP е налице
Висок риск от тромбофилия
Ниво на фибриногенGgGAАА
F13GTTT
V-Leiden факторGAАА
F2
Инхибитор на плазминогенен активатор5G / 5G4G / 5G4G / 4G

Лекар с данни трябва да оцени данните, получени по време на кръвния тест.

Заглавие
индекс
Индекс на тромбоза72-120%
Време за закъснение11-18 секунди
коагулация5-10 минути
Активирано време за рекалцификация50 -70 минути.
Антитромбин 372-126%
D-димер250-500 ng / ml
Фибриноген Вотрицателен
ThrombotestIV-V степен

Хирурзите, терапевтите и флеболозите предписват тези анализи, но хематологът участва в дешифрирането им. Той също ще може да определи тежестта на заболяването и да предпише необходимото лечение..

Ако анализът показа мутация в гена F5, това показва нарушение на коагулацията на кръвта. Това е плазмен протеин, който регулира образуването на съсиреци. Именно промените в гените F2 и F5 влияят върху развитието на тромбофилия.

По време на мутацията гуанинът се заменя с аденин. С тази промяна рискът от образуване на кръвни съсиреци се увеличава. Патологичният ефект може да се прояви дори ако има едно копие на повредения ген.

Понякога нарушението не се появява, докато няма влияещи фактори. Това е бременност, орални контрацептиви, тютюнопушене.

F2 генът е прекурсор на тромбина, който участва в коагулацията на кръвта. Синтезира се в черния дроб и се разпространява в тялото в кръвта. При липса на витамин К нивото му намалява. Това може да доведе до кървене..

Дефицит на протеин S

Синтезира се в черния дроб. Витамин К е зависим и дефицитът му се наследява..

Дефицит на протеин С

Този протеин се синтезира и в черния дроб, активира се от тромбина при взаимодействие с протеин S. Заедно те регулират коагулацията на кръвта.

Видове анализ на бетона

Всички анализи могат да бъдат разделени на две части. Първоначално се прави общ кръвен тест. Показва нивото на червените кръвни клетки и тромбоцитите. Обесената им концентрация е показател за втората част на изследването. Това са специфични тестове, които помагат да се установи патология..

Те включват:

  1. Coagulogram. Кръвта в този случай се взема от вена. Това проучване изучава неговата коагулируемост..
  2. АРТТ. Вземането на проби от кръв също идва от вена. Изследването се извършва в лабораторията. Той създава условия, които помагат да се определи времето на образуване на съсиреци.
  3. Промоционално време. В този случай скоростта на коагулация на кръвта се проверява под въздействието на външни фактори..
  4. Протромбинов индекс.
  5. Д-димер. Това е протеин, който участва в образуването на кръвни съсиреци. Образува се при разграждането на фибрина..

Това са основните анализи, които ви позволяват да разберете какво да направите след това и дали са необходими допълнителни изследвания..

Какво е опасно по време на бременност

Тромбофилните мутации са патологии, които могат да повлияят на развитието на бременността. Заедно с високата вероятност от тромбоза, те могат да доведат до спонтанен аборт, забавяне на вътреутробното му развитие.

Причината за спонтанен аборт в този случай е разрушаване на плацентата, причинено от проблеми в кръвоносната система. Абортът възниква както известно време след зачеването, така и малко по-късно.

Отрицателно върху плода болестта започва да засяга от 10 седмици. През този период микротромбите започват да циркулират през съдовете на плацентата. Те пречат на детето да получи необходимия кислород и хранителни вещества..

При дефицит на протеин С плодът може да умре вътрешно или след раждането. Фокуси на некроза и язви се появяват по кожата на новородено, тромбозата в съдовете на мозъка е честа.

Поради сериозни усложнения по време на раждането на детето е необходимо да се провеждат тестове преди бременността. Това ще ви помогне да видите всички възможни рискове..

Също така, не се самолекувайте. Необходимо е своевременно да се консултирате с лекар и да следвате всичките му препоръки в бъдеще.

Генетичен анализ за тромбофилия: защо е необходим и какво може да каже?

Тромбофилията е опасна патология на кръвоносната система, същността на която е високо ниво на тромбоза в съдовите структури. В момента се смята, че наследственият компонент е основният фактор за развитието на болестта и за да се определи дали това е така, човек трябва да се подложи на анализ за тромбофилия.

Кога и на кого е възложен анализът?

Всеки може да вземе този анализ - той е много прост и няма противопоказания. Но въпреки това има определени рискови групи и категории хора, на които първо трябва да се премине такъв анализ.

Рисковите групи за тромбофилия включват:

  • продължителна неподвижност;
  • наднормено тегло;
  • дехидратация на тялото;
  • катетър в централна вена;
  • тютюнопушенето;
  • онкология;
  • бременност;
  • анамнеза за венозни тромболитични усложнения;
  • използването на орални контрацептиви, съдържащи естроген.

Възложете анализа на следната група лица:

  • тези, които имат тромбофилна мутация в пряк роднина;
  • с повторна тромбоза на всяка локализация;
  • с диагностицирана тромбоза по време на бременност;
  • с безплодие или неуспешни опити за ин витро;
  • с планирана хирургическа интервенция с висок риск от тромбоза;
  • при наличие на тромбоза на вени с необичайна локализация;
  • с тромбоза в кръвен роднина на възраст под 50 години;
  • със сложна бременност;
  • хора над 60 години;
  • при наличие на фамилна анамнеза за сърдечно-съдови заболявания;
  • при оценка на риска от тромботични усложнения при пациенти със злокачествени тумори;
  • жени, приемащи хормонални контрацептиви с анамнеза за случаи на тромбоза;
  • пациенти след сериозни наранявания или инфекции;
  • при заболявания с автоимунен произход.

Същността на изследването

Основната цел на анализа за тромбофилия е да се определи риска от развитие на патология и това проучване включва следните нюанси:

  • анализът определя наличието на полиморфизъм на генетични маркери, които определят развитието на болестта и определянето на мутациите в тези гени;
  • анализ се извършва върху ДНК на пациента, който е изолиран от кръвна проба;
  • анализът може да бъде пълен или намален, в зависимост от това колко генетични маркери се използват;
  • анализът обикновено използва от 8 до 12 маркера, включително мутации в коагулационните гени и фолатния цикъл.

Какво е генният полиморфизъм? Същността на тази концепция е, че различни варианти на един и същи ген са отговорни за една черта. В човешкото тяло има такъв план от гени, които са отговорни за полиморфизма и са подбудителите на тромбофилията:

  • гени на коагулационна система;
  • гени, които кодират протромбин;
  • гени, кодиращи фибриноген;
  • отговорен за съдовия тонус;
  • гликопротеинов ген Ia.

Полиморфизмът може да бъде от два вида: хетерозиготен (човек носи „неблагоприятен ген“) и хомозиготен (човек има два рецесивни или доминиращи гена, които са отговорни за проявата на симптомите).

Подобна картина не означава непременно наличието на мутация, могат да присъстват и напълно естествени варианти. Следователно, след като премине анализ за тромбофилия, човек ще може да определи наличието на промени, свързани с генния полиморфизъм и да започне да приема необходимите лекарства, които ще помогнат да се сведе до минимум рискът от усложнения или напълно да се предотврати.

Имам ли нужда от обучение?

Има много видове кръвна диагностика за тромбофилия, но във всеки случай този анализ включва събирането на биологичен материал. За това не се нуждаете от сложно, специално обучение. Основните изисквания са:

  • дарете кръв сутрин;
  • стомахът трябва да е празен;
  • няколко часа преди анализа не можете да пушите;
  • за 1-2 дни не можете да пиете алкохол и да ядете мазни храни;
  • в деня преди теста, изключете физическия и психоемоционалния стрес.

Трябва също да предупредите лекаря, който ще вземе материал от вас за анализ, за ​​лекарствата, които приемате, ако има такива, тъй като някои от тях могат да повлияят на коагулацията на кръвта.

Видове изследвания на тромбофилия

Най-често се използват два вида анализ, за ​​да се определи наличието на тромбофилия:

  • общ кръвен тест, който определя основната стойност;
  • усъвършенстван анализ - помага да се определи нивото на коагулация.

Цялостната диагностика включва следните тестове:

  • коагулограма - изследване на венозна кръв при човека;
  • APTT (активирано частично тромбопластиново време) - създаването на изкуствени условия за коагулация на кръвта;
  • проучване на реакцията на кръвта към разграждането на определени протеини, за да се определи първопричината за проблема с коагулацията;
  • определяне на протромбиновия индекс.

Диагнозата на тромбофилия е разделена на 2 части:

  1. Изучаване на генетични промени.
  2. Определяне на нарушени функции.

Генетичните маркери, които са подходящи и признати, включват:

  • ген V фактор (Лайден);
  • ген на фактор II (протромбин).

Най-информативните функционални тестове са:

  • протеин С;
  • протеин S;
  • фактор на фон Вилебранд;
  • лупус антикоагулант;
  • антитромбин III;
  • хомоцистеин;
  • VIII фактор.

Малко по-късно резултатът от тези показатели е посочен в декодирането на анализите. Идентифицирането на специфични антитела към фосфолипиди може да се използва като имунен маркер..

Интерпретация на резултати, норми и отклонения

Има няколко вида аномалии с наследствена тромбофилия:

  1. Липса на физиологични антикоагуланти:
    • дефицит на протеин С;
    • дефицит на протромбина;
    • дефицит на протеин S.
  2. Повишена активност на факторите на коагулация:
    • мутация в Leiden;
    • протромбинова мутация.
  3. Почивка:
    • фамилна дисфибриногенемия;
    • патология на фибринолизата;
    • мутация на фактор XIII;
    • дефицит на плазминоген.

При дешифрирането на стойностите на лабораторния анализ се вземат предвид данните за наличието на съществуващи заболявания, здравословното състояние на пациента. В зависимост от знаците и посочете кои показатели трябва да бъдат изследвани.

Хетерозиготен фактор V Лайден

Това е мутация на един от факторите на коагулация (фактор V). Фактор V е прокоагулант, който се инактивира от протеин С, но мутация на този фактор предотвратява нормалното разграждане на това вещество..

Мутацията на фактора на Лайден увеличава риска от тромбофилия. При повечето хора с фактор V не се образуват кръвни съсиреци. Има обаче определена категория хора, която претърпява подобна патология. Отбелязва се, че мутацията е изключително рядка при азиатски и африкански хора (около 3%).

Този фактор може да се намери, както при мъжете, така и при жените. Но при жените той все още е по-често, поради по-висок риск от тромбофилия по време на бременност или при прием на естроген.

При наличие на фактор V Leiden рискът от тромбоза може да бъде намален чрез прием на лекарства, което ще помогне за предотвратяване на сериозни усложнения. Интерпретацията на анализа е следната:

  • G / G - концентрацията на веществото е нормална, генотипът не предразполага към повишаване на коагулацията и няма генетична тромбофилия;
  • G / A - концентрацията на веществото е леко превишена, има предразположение към тромбоза;
  • A / A - концентрацията на веществото е превишена, генотипът предразполага към повишена коагулация на кръвта.

Хетерозиготен протромбин G20210A и тяхната мутация

Мутацията на протромбина причинява повишено съдържание на протромбин (фактор II). Само 2-3% от хората от кавказката раса са хетерозиготни носители на тази мутация.

Фактор II или протромбин е гликопротеин, който е неактивен в плазмата и е предшественик на тромбина, важен компонент на системата за коагулация на кръвта..

С протромбиновата мутация експресията на този ген се увеличава, което предизвиква повишаване на плазменото му ниво. Мутацията се проявява в заместване на гуанин (G) с аденин (А) в позиция 20210.

Промяната настъпва в регулаторния регион на гена, следователно, самата протеинова структура не се нарушава, но има ефект върху регулацията на протеиновия синтез и се открива високо ниво на протромбин в кръвта, което увеличава риска от образуване на кръвни съсиреци. Резултатът от анализа показва:

  • G / G - няма повишено съсирване на кръвта и няма генетична тромбофилия;
  • G / A - има предразположение към тромбоза;
  • A / A - генотипът предразполага към коагулация на кръвта в хомозиготна форма.

Коагулационен фактор 13

Служи за определяне на функционирането на коагулационната система на организма и наличието на генетична тромбофилия. Името на гена е F13A1, неговата част, в която нуклеотидът на гуанин е заменен с тимин (Т) на позиция 103, е обозначен като генетичен маркер G103T.

В европейското население подобен ген се открива при 23% от хората. По маркера генотипът се оценява, както следва:

  • G / G - показва нормална протеинова активност;
  • G / T - протеиновата активност е умерено намалена;
  • T / T - активността намалява значително.

Дефицит на протеин S

Протеин S е K-зависим антикоагулант протеин, който инхибира превръщането на протромбина в тромбин. Този лабораторен тест е насочен към определяне на съдържанието на физиологичен антикоагулант в кръвта и се използва при цялостен преглед при наличие на съмнение за тромбофилия.

Съществуват следните форми на дефицит:

  • тип I - ниско ниво на свързан и свободен протеин - структурата му е нормална, но недостатъчна за контрол на коагулацията;
  • тип II - протеиновите молекули са дефектни и не могат да взаимодействат с протеин С, активната форма на протеина е на ниско ниво, но свободната и обща форма е в нормални граници;
  • тип III - кръвта съдържа ниски нива на свободен протеин, но общият обем е нормален.

Степента на активност на протеин S - общ - 60-140%, свободен - 65-115%.

Причините, поради които протеинът S може да има недостиг са много:

  • чернодробно заболяване
  • бъбречна патология;
  • СПИН;
  • бременност;
  • инфекциозни заболявания;
  • вродена патология.

Дефицит на протеин С

Необходим е анализ за определяне на протеин С в кръвта на пациента, за да се диагностицират възможни причини за тромбоза и тромботични усложнения.

Недостигът му причинява тромбоза на артериите и вените, както и нарушения в кръвообращението на вътрешните органи. В случай на дефицит на протеин при бременна жена могат да се развият редица усложнения, като: забавяне на растежа на плода, прееклампсия, спонтанен аборт, пропусната бременност и др..

Причини за придобит дефицит на протеин С:

  • дефицит на витамин К;
  • сериозна хирургическа интервенция;
  • нарушение на структурата;
  • прекъсване на производството, ускорено потребление;
  • функционална непригодност;
  • чернодробно заболяване.

Вродената недостатъчност е хомозиготна (диагностицирана при новородени и придружена от запушване на малки съдове, пурпура при новородени) и хетерозиготна (проявява се след пубертета, увеличава вероятността от запушване на съдове с нисък отговор на антикоагулантно лечение).

В броя концентрацията на протеин С зависи от възрастта на човека и има следните значения:

  • до 5 дни - 17-53%;
  • 5-30 дни - 20-64%;
  • 1-3 месеца - 21-65%;
  • 3-6 месеца - 28-80%;
  • 6-12 месеца - 37-81%;
  • 1-6 години - 40-92%;
  • 6-10 години - 45-93%:
  • 10-16 - 55-111%;
  • повече от 16 години - 70-140%.

Инхибитор на плазминогенен активатор

Той е един от основните компоненти на антикоагулантната система и се използва за определяне на нивото на оперативност на гена, отговорен за процеса на фибринолиза и разцепване на кръвен съсирек.

Геновият полиморфизъм се проявява в промяна в броя на повторенията на гуанин в регулаторния регион на гена. Има 2 варианта на гена с различен брой повторения на гуанин в позиция -675:

  • 5G - показва наличието на последователност от 5 бази гуанин;
  • 4G - наличието на последователност от 4 основи гуанин, което е неблагоприятен вариант, който причинява отслабване на фибринолитичната активност на кръвта.
  • 5G / 5G - нормално състояние;
  • 5G / 4G - междинно ниво;
  • 4G / 4G - повишено ниво, нормални показатели не съществуват, определя се само генен полиморфизъм.

Къде да вземете тестове и какви цени?

Анализ на гените, които са отговорни за полиморфизма и наличието на тромбофилия, не може да се направи в обикновена градска болница. За този тип изследвания трябва да се свържете с частни медицински центрове или лаборатории. Цената на тестовете е приблизително следната:

  • Протеин С - 2805 рубли.
  • Хетерозиготен протромбин - 705 рубли.
  • Коефициент на коагулация 5 - 705 рубли.
  • Инхибитор на активатора на плазминоген - 705 рубли.
  • Протеин S - 2805 рубли.
  • Хомоцистеин - 1080 рубли.

Определянето на такова заболяване като тромбофилия, особено ако знаете, че имате предразположение към него, е основна задача. Това ще помогне не само да се идентифицират рисковете, но и да се избере терапия, която в бъдеще ще помогне да се избегне развитието на усложнения..

Анализ за тромбофилия: видове диагноза

У дома "
Кръвни съсиреци
Диагностични методи за тромбофилия: как и къде да се вземе анализ

Тромбофилията е опасна, тъй като не се проявява по никакъв начин и пациентът може да не е наясно за наличието на патология, докато не се появи тромбоза. Често се открива случайно по време на рутинен преглед или диагностициране на друго заболяване. В някои случаи обаче лекуващият лекар може да даде указания за вземане на тестове за откриване на тромбофилия, ако пациентът има признаци на това заболяване.

Показания за изследването са следните фактори:

  1. Тромбофилията е открита при един или повече пряки кръвни роднини - баща, майка, син, дъщеря, брат или сестра. Тъй като предразположението към кръвни съсиреци в много случаи се влияе от наследствен фактор, наличието на това заболяване в член на семейството е пряко показание за изследване.
  2. Поне един пряк кръвен роднина е развил тромбоза на възраст под 50 години. В този случай естеството на появата може да бъде всяко, образуването на патология може да бъде повлияно както от увреждане на кръвоносните съдове по време на операцията, така и от генетичните характеристики на кръвоносната система.
  3. Тромбоза на рядък сорт на мястото. В по-голямата част от случаите в съдовете на долните крайници или тазовите органи се образува кръвен съсирек, по-рядко патологията се среща в ръцете. Необичайно местоположение са например синусите на мозъка или черния дроб.
  4. Повтаряща се тромбоза от всяка локализация. Ако след излекуване на една тромбоза след известно време се появи рецидив, може да се подозира тромбофилия. Важно условие е изпълнението на препоръките на лекаря, но ако игнорирате превантивното лечение, повторната тромбоза може да не показва генетична тенденция.
  5. Планиране на обширна, продължителна операция с висок риск от тромбоза. Ако пациентът се нуждае от сериозна хирургическа намеса, препоръчително е да вземе анализ за генетично предразположение към образуването на кръвни съсиреци. Често те възникват именно след операции.
  6. Развитието на тромбоза под въздействието на хормонални лекарства, например, орални контрацептиви (противозачатъчни хапчета).
  7. Появата на тромбоза по време на бременността. Под влияние на бременността тялото на жената става уязвимо и много патологии, протичащи преди това, се проявяват тайно.
  8. Проблеми с бременността - женско безплодие, неефективност на IVF, спонтанен аборт, спонтанен аборт, преждевременно раждане. Всичко това може да възникне под влияние на тромбофилия..

Тромбофилията е особено опасна по време на бременност, тъй като има голяма вероятност от усложнения както за майката, така и за бебето.

Някои лекари препоръчват тест за тромбофилия за всяка жена, която има бебе или планира само бременност. Други експерти смятат, че анализът трябва да се прави само ако има предразполагащи фактори..

Почти всяка жена с тромбофилия може да роди здраво бебе, ако се придържа към предписанието на лекуващия лекар. Ражданията се срещат естествено.

Как се поставя диагнозата

Външни признаци и симптоми на патология на нахута, така че диагнозата е комбинация от лабораторни изследвания.

На първо място, пациентът трябва да вземе кръвен тест от пръст (общ анализ), за да определи нивото на червените кръвни клетки и тромбоцитите.

Увеличаването на концентрацията на тези клетки се превръща в индикация за втората част на изследването - специфични тестове за отклонения на различни хемостазни фактори за уточняване на патологията.

Диагнозата на тромбофилия включва следните тестове:

  1. Coagulogram. Това е основният анализ за изследването на системата за коагулация на кръвта, вземането на проби се извършва от вена. Коагулограмата се извършва на празен стомах, в навечерието на вечерята трябва да е лека, забранено е да се приемат всякакви алкохолни напитки.
  2. АРТТ. В лабораторията се създават изкуствени условия за коагулация на кръвта, докато се открива времето за образуване на съсиреци. Кръвта се взема от вена.
  3. Промоционално време. Това е показател за скоростта на коагулация на кръвта под влияние на външни фактори..
  4. Протромбинов индекс. Това е показател, изчислен като съотношението на тромбозираното време на пациента към времето на тромбозирането на контролната плазма.
  5. Д-димер. Това е фрагмент от протеин, образуван по време на разграждането на фибрина, който участва в образуването на кръвни съсиреци. Анализ се дава от вена сутрин на празен стомах.

Това са основните анализи, които ви позволяват да разберете в коя посока да продължите и какви други изследвания ще се изискват. След първоначалната диагноза се извършват тестове за специфични маркери на тромбофилия, които ви позволяват да поставите окончателна диагноза и да дадете на пациента подходящи назначения за лечение. Следващата дискусия включва следните елементи:

  1. Фибриноген анализ (фактор I). Фибриногенът е протеин, който се образува в черния дроб и директно влияе на коагулацията на кръвта. Анализът разкрива количеството на този компонент, разтворен в кръвта.
  2. Анализ за протеини S и C. Протеините S и C са протеинови съединения на антикоагулантната система, благодарение на които кръвта в съдовете е в течно състояние. Кръвта се взема от вена и трябва да мине поне месец след приема на антикоагуланти. Не се препоръчва да се изследва за остър тромбофлебит или по време на менструация.
  3. Анализ за хомоцистеин. Това е аминокиселина, чиято промяна в нивото може да доведе до проблеми със сърдечно-съдовата система. Анализът се извършва на празен стомах, използва се венозна кръв..
  4. Лупус антикоагулант. Това е група протеини, които се появяват в кръвта в резултат на неизправност на имунната система, обикновено здравият човек не ги има. Преди да вземете теста за 2 седмици, трябва да спрете приема на кумаринови препарати, а за 2 дни - Хепарин.
  5. Антихемофилен глобулин (фактор VIII). Този компонент се произвежда в черния дроб, далака, панкреаса, бъбреците и мускулната тъкан, повлиява хемофилията и риска от тромбоза.
  6. Време на кървене. По време на анализа се прави пункция със специална игла в пръста или ушната мида, след което се измерва времето на кървене и се сравнява с нормални показатели.
  7. Фактор фон Вилебранд. Това е гликопротеин, който насърчава активирането на тромбоцитите и фактора VIII. Не се изисква специална подготовка за анализ, дарява се венозна кръв.
  8. Фибринолитична активност. Това е показател за времето на разтваряне на кръвни съсиреци. Не се изисква специална подготовка, венозна кръв се дава сутрин на празен стомах.

Всички тези тестове са стандартни изследвания на коагулационния и антикоагулационен компонент на хемостазата. Те ви позволяват да идентифицирате придобита хемофилия.

Има и индивидуални специфични тестове, които се предписват за идентифициране на генетични мутации при наследствена патология..

Диагнозата в този случай се извършва с помощта на полимеразна верижна реакция (PCR), но всеки фактор се изследва отделно и има собствено име..

Тестът за генетична тромбофилия включва следните тестове:

  • Мутация на Лайден (V фактор);
  • протромботична мутация (фактор II);
  • мутация на гена MTHFR;
  • плазминогенна мутация SERPINE1.

Тези тестове са насочени към идентифициране на генния полиморфизъм. Това е състояние, при което определени гени присъстват в различни вариации (алели), което причинява разнообразие от определени характери. Наследствената тромбофилия най-често се проявява с мутация на изброените гени, но е възможен и полиморфизъм на фактор VII и XII, както и някои други компоненти.

Резултатите от теста показват наличието или отсъствието на мутации. Обикновено здравият човек не трябва да ги има. Може да има и заключение за хетерозиготната форма на мутацията, когато един алел на гена е нормален и мутацията е диагностициран в друг, и за хомозиготната, тоест идентичността на алелната мутация.

Трябва да се има предвид, че не всеки пациент с тромбофилия научава от собствен опит какво е тромбоза..

Човек може да изживее целия си живот с ген полиморфизъм и да не знае за него, тъй като болестта няма да се прояви дори под влияние на провокиращи фактори. Всяка ситуация е индивидуална..

Надяването на случай обаче все още не си струва, с лабораторно потвърждение на тромбофилия трябва да се спазват всички препоръки на лекаря, за да се намали рискът от образуване на кръвни съсиреци.

Къде да се вземат тестове

Не всеки пациент знае къде да вземе тестове за откриване на тромбофилия, тъй като само няколко са се сблъскали с това лично. Всеки град има свои медицински заведения, така че е невъзможно да се каже къде точно да отиде..

Въпреки това, почти навсякъде има клинични диагностични центрове, предназначени директно за изследване с всякакви патологии. Можете също да се свържете с частна клиника, ако тя предоставя такива услуги.

В държавните клиники подобен преглед не може да бъде.

Цената на услугите на различни лечебни заведения варира в зависимост от региона. Средната цена на някои анализи:

имеСрок за подготовка на резултатитеПриблизителна цена в рубли
Coagulogram1 ден2000
D-Димер1 ден1500
Лупус антикоагулант1 ден1000
Протеин S7 дни2000
Протеин С7 дни2000
Време на кървенеНа мястото200
Фибринолитична активност1 ден300
Фибриноген (фактор I)1 ден350
Фактор на Фон Уилебранд8 дни1200
Хомоцистеин1 ден1500

Средно специфичните тестове за тромбофилия са между 1500 и 4000 рубли. Някои клиники включват други показатели в коагулограмата, например, протеиново време и протеинов индекс, така че общата цена е по-малка. Трябва също да се има предвид, че в някои медицински заведения се изисква отделно плащане директно за вземане на проби от кръв, средно 200 рубли.

Всеки лекар - терапевт, хирург, флеболог и др., Може да даде насока за анализ, но хематологът трябва да дешифрира резултатите. Той също така дава на пациента допълнителни инструкции - предписва курс на лекарства, предлага диета, корекция на начина на живот и др. Прилагането на тези изисквания може значително да намали риска от тромбоза.

  • Лечение и профилактика на артериална тромбоза
    • Артериалната тромбоза е заболяване, което се характеризира с образуването на кръвен съсирек в...
  • Мезентериална тромбоза: симптоми, лечение
    • Характеристики и причини Не всеки знае какво е мезотромбозата, все пак...
  • На кого и кога се предписва лечение с тромболитици
    • Какво е? Троболитичните (фибринолитични) лекарства са лекарства, които могат да...

Генетичен анализ за тромбофилия: защо е необходимо и какво показва | Vivavita

Тромбофилията е заболяване, свързано с повишена способност на кръвта да образува съсиреци. Поради патологични процеси, кръвни съсиреци се образуват спонтанно в кръвоносните съдове. Различните нарушения на системата за коагулация на кръвта, които могат да възникнат, могат да се дължат на генетични характеристики (това налага генетичен анализ за тромбофилия). Резултатът може да бъде спонтанно образуване на кръвни съсиреци, които представляват сериозна опасност, причинявайки исхемия, инсулт, инфаркт, белодробна емболия и други животозастрашаващи състояния.

По време на нормалното функциониране на организма се осигурява постоянството на вътрешната среда - хомеостаза, една от функциите на която е регулирането на образуването на тромби..

Тялото, предотвратявайки загубата на кръв в случай на увреждане на кръвоносните съдове, предотвратява прекомерните кръвни съсиреци, а също допринася за тяхното резорбция.

В случай на повреда в хомеостазната система се развива тромбофилия - потенциално опасно здравословно състояние, което може да се почувства на всяка възраст.

За какво е изследването?

За да се определи наличието на наследствено заболяване и рискът от усложнения ще помогне генетичен анализ за тромбофилия - изследване, в което ще бъдат идентифицирани маркери на кръвосъсирването. Благодарение на това проучване е възможно навреме да се идентифицират съществуващите рискове и да се вземат необходимите мерки навреме, за да бъдат сведени до минимум..

При наследствената форма на тромбофилия важна роля играе генният полиморфизъм, който регулира процесите на коагулация. Различните вариации на един ген може да са отговорни за появата на една и съща черта. Сред "виновниците" на тромбофилията:

  • Гени на коагулационна система, кодиращи фибриноген или протромбин;
  • Гени, отговорни за съдовия тонус;
  • Гликопротеин на генните тромбоцити, гликопротеин и др.;

Поради тяхната множественост диагнозата често е трудна.

В допълнение, полиморфизмът може да бъде от два вида: хетерозиготен и хомозиготен. В един случай има превоз на "неблагоприятен" ген.

Във втория вариант ситуацията е доста сериозна, човек е собственик на два рецесивни или доминиращи гена, които са отговорни за появата на определени признаци. Освен това, не е задължително да има мутации, опцията може да представлява естествена промяна.

Следователно, като направите генетичен анализ за тромбофилия, можете да идентифицирате промени, които са свързани с генния полиморфизъм, да предпишете необходимите лекарства, които могат да намалят риска от усложнения и да определите мерки за тяхното предотвратяване.

Кой се препоръчва за тест за тромбофилия

За да се изключи наследствената склонност към тромбоза, се препоръчва изследването да се подложи на:

  • Пациенти с всяка анамнеза за тромбоза;
  • Хора, чиито близки роднини включват пациенти с тромболитични усложнения под 50-годишна възраст;
  • Бременни жени и жени, които планират зачеване или приемат орални контрацептиви за дълго време. Препоръчва се преглед за тромбофилия при бременни, ако предишното гестация е било придружено от тромбоза, завършило е със спонтанен спонтанен аборт след 10 седмици от бременността, а също и със сложна акушерска анамнеза: плацентарна недостатъчност, разрушаване на плацентата, забавяне на развитието на плода и др..

Генетичният тест е отговорност на онези, които са на път да станат родители.

  • След неуспешни опити за ин витро;
  • При съществуващо онкологично заболяване, заболявания с автоимунен произход, с метаболитни заболявания (захарен диабет, затлъстяване);
  • Ако има история на операции в областта на големи големи съдове, сериозни наранявания, инфекции.

От особено значение е анализът на генетичната тромбофилия при подготовката за IVF, както и при планирането на зачеването.

Така можете да предотвратите обичайния спонтанен аборт, смъртта на плода в пренаталния период, патологии в развитието, появата на тромбоза в следродилния период, както и други сериозни акушерски усложнения.

След като бъдат получени резултатите от генетичния анализ за тромбофилия, специалистът ще може да предпише необходимото лечение, а бременната жена ще може правилно да поддържа бременността.

Повече за ролята на тромбофилията и имунните разстройства при спонтанен аборт:

Как се тества тромбофилия

За изследване може да се вземе венозна кръв, взета сутрин на празен стомах или (букален) букален епител. Този метод е подходящ за изследване на деца..

Преди да вземете анализа, се препоръчва изплакването на устната кухина с преварена вода. Материалът за изследването се взема с памучен тампон, така че всеки дискомфорт е изключен.

Генетичен тест за тромбофилия се извършва веднъж, резултатът е готов за 7-14 дни и е валиден през целия живот..

Дешифриране на анализ на тромбофилия

При декодиране на изследването се вземат предвид данните за наличието на съществуващи заболявания и общото здравословно състояние. В зависимост от симптомите се предписва изследване на определени показатели. От най-често препоръчваните:

  • Инхибиторът на плазминогенния активатор, един от основните компоненти на антикоагулантната система, се провежда за определяне на оперативността на гена, който е отговорен за процеса на фибринолиза и разцепването на кръвни съсиреци. С помощта на анализа можете да идентифицирате предразположението на човек към инфаркт, атеросклероза, исхемия, прееклампсия, инсулинова резистентност и дори към затлъстяване. Декодиране на резултата:

5G5G - счита се за нормално

5G4G - средно ниво

4G4G - нивото е повишено. По време на изследването се определя само генен полиморфизъм, нормални показатели не съществуват.

  • Нивата на фибриноген са важен компонент, необходим за тромбозата. Анализът ви позволява да определите полиморфизма на гена, който е отговорен за фибриногенния индекс, който е важен за аномалии по време на бременност, също въз основа на анализа, може да се предположи, инсулт, тромбоемболизъм и тромбоза. Тълкуване на анализа:
  • GG - индикаторите са нормални
  • GA - умерено повишено ниво на фибриноген
  • АА - значително превишаване.
  • Коагулиращ фактор 13 - се използва за определяне на функционирането на коагулационната система на организма, както и за наличието на генетична тромбофилия. Резултатът показва:

GG - за нормалната активност на F13 протеина

GT - умерено по-ниска активност

TT - активността е значително намалена. В групата на пациентите с генотип на ТТ патологията е много по-рядка..

  • Коагулационният фактор 5 е специален компонент в кръвта, който е отговорен за коагулацията. Тя ви позволява да диагностицирате мутация на Leiden, която е отговорна за развитието на тромбоемболия, тромбоза, прееклампсия и други усложнения по време на бременност, инсулт. Използва се и за определяне на риска от тромбоемболични усложнения при предписване на хормонални лекарства..
  1. GG - концентрацията на веществото е нормална, генотипът не предразполага към повишена коагулация, няма генетична тромбофилия
  2. GA - лека излишна концентрация, има предразположение към тромбоза
  3. AA - индикаторите са надвишени, генотипът предразполага към повишена коагулация на кръвта.
  • Фактор ниво 2 - препоръчва се за пациенти, ако са предвидени хормонални средства. Факторът е предшественик на тромбина - вещество, участващо в процеса на коагулация, присъства в неактивно състояние. Благодарение на анализа може да се определи предразположението към развитие на тромбоза, тромбоемболия, инфаркт на миокарда както с хормони, така и по време на бременност.
  • GG - няма повишена коагулация на кръвта, няма генетична тромбофилия
  • GA - има предразположение към тромбоза
  • АА - висок риск от тромбоза.
  • В допълнение към генетичните маркери могат да се предписват и съпътстващи анализи, сред които например:
  • Маркерът на тромбогенезата на D-димер е протеинов фрагмент, който се появява по време на разпадането на кръвен съсирек, неговото количество показва активността на разрушаването на кръвни съсиреци. Тестът се използва за диагностициране на DIC, за наблюдение по време на лечение с антикоагуланти. Индикаторите се считат за норма 0-0,55 mcgml. Рязък излишък може да показва тромбоемболия или DIC, а също така се появява при онкология, патология на сърцето и черния дроб, след наранявания и операции. По време на бременността показателите се увеличават, като се увеличават с третия триместър. При хора на възраст, както и при пациенти с ревматоиден артрит е възможно повишаване на нивото на D-димера, следователно диагнозата на тромбофилия не винаги е информативна.
  • APTT - активирано частично тромбопластиново време - определя времето, през което се образува тромб. Стойността му показва не толкова генетична тромбофилия, колкото коагулационната система, увеличението на стойностите показва тенденция към кървене.

Има редица други маркери, колко изследвания са необходими, определя лекарят, като взема предвид показанията за изследването. По обичайния начин резултатите от генотип не се дешифрират, няма допустими / недопустими норми. Що се отнася до резултатите, има много нюанси, следователно, по-добре е да поверите на специалиста да дешифрира анализите.

Заслужава ли си да се направи?

Наследствената тромбофилия изисква човек да бъде внимателен към здравето си. За да предотвратите прояви на болестта, трябва да се спазват определени правила, може да се наложи да приемате лекарства. Ако един и същ ген е наследен от двама родители, тогава генетичният анализ за тромбофилия при планиране на бременност е особено оправдан. Във всеки случай човек, преминал прегледа, получава информация за здравето си и различни рискове, което ще помогне да се избегнат животозастрашаващи усложнения. Както се казва: предупреден - означава въоръжен!

Оксана Матиас, общопрактикуващ лекар

Илюстрации: Юлия Прососова

  • ЕТИКЕТИ
  • биомаркер
  • биомаркери
  • генетика
  • генетичен анализ
  • съдове
  • тромбоза
  • тромбофилия

Важно Е Да Се Знае От Дистония