Болест на Виллебранд

Болестта на Фон Уилебранд е наследствено заболяване на кръвта, характеризиращо се с нарушение на неговата коагулация.

Процесът на коагулация на кръвта - хемостаза е доста сложен и се състои от редица последователни етапи. Крайният резултат е кръвен съсирек, който надеждно запушва мястото на повреда на съда.

В случай на болест на фон Вилебранд, една от връзките на хемостазата се нарушава поради намалено количество или пълно отсъствие на фактор на фон Вилебранд - сложен протеин, който осигурява фиксация на тромбоцитите между себе си и върху вътрешната стена на съда.

Основната проява на заболяването е кървене с различна тежест. В повечето случаи се появява тежко кървене с наранявания или инвазивни процедури.

Това е наследствено заболяване от автозомно доминиращ тип: за развитието на тази патология е достатъчно да се предаде дефектен ген от един от родителите (генът, отговорен за производството на фактор на фон Уилебранд).

Разпространението на болестта на фон Вилебранд е около 120 души на 1 милион. Тежките форми се наблюдават при около 1-5 души от милион.

Консервативно лечение. Терапията се състои във въвеждането на лекарства, които заместват фактора на von Willebrand, забавят разтварянето на кръвни съсиреци, увеличават количеството на фактора на von Willebrand, освободен по време на кървене.

Ангиохемофилия, конституционна тромбопатия на фон Вилебранд - Юргенс.

Болест на Виллебранд, Ангиохемофилия, болест на Вилебранд-Юрген.

  • Образуването на големи синини, синини, дори с леки наранявания;
  • продължително, трудно да се спре кървенето с порязвания и други увреждания на кожата;
  • продължително, трудно спиране на кървенето от носа;
  • продължително кървене от венците след миене на зъбите;
  • обилно и продължително менструално кървене;
  • примес на кръв в изпражненията (с кървене от стомашно-чревния тракт);
  • примес на кръв в урината (с кървене от пикочо-половите пътища).

Обща информация за болестта

Болестта на Фон Вилебранд е наследствено разстройство, характеризиращо се с нарушения в кървенето.

Процесът на коагулация на кръвта започва, когато стената на съда е повредена. Той преминава през серия от етапи, на всеки от които е необходимо наличието на определени компоненти (коагулационни фактори). В резултат на това се образува кръвен съсирек (кръвен съсирек), който плътно запушва мястото на повреда, което предотвратява прекомерната загуба на кръв.

При болестта на фон Вилебранд една от връзките при образуването на кръвен съсирек се нарушава. Това се дължи на генетичен дефект, в резултат на който количеството на един от факторите на коагулация, фактор на фон Вилебранд, се намалява в кръвта на такива пациенти (или той напълно липсва).

Фактор Willebrand е сложен протеин, необходим за залепване на тромбоцитите заедно и прикрепването им към мястото на увреждане на съда. Произвежда се в клетките на вътрешната стена на кръвоносните съдове (ендотелни клетки). Освен това предотвратява преждевременното инактивиране на VIII коагулационен фактор, действащ като негов носител.

Заболяването се развива в присъствието на дефектен ген, отговорен за синтеза на фактор на фон Вилебранд и има автозомно доминиращ тип наследяване: при наличие на дефектен ген при един от родителите, тази патология се предава на бъдещото потомство в 50% от случаите. В зависимост от комбинациите от дефектни гени се разграничават няколко вида болест на фон Вилебранд, различаващи се в тежестта на техните прояви.

  • Тип I се характеризира с количествен дефицит на фактор на фон Вилебранд с лека или умерена тежест. Най-лесната и разпространена форма. Трима от четири пациенти с болест на фон Вилебранд тип I.
  • При тип II има качествен дефицит на фактор на фон Вилебранд. Количеството му в кръвта може да е нормално или леко намалено, но функционалната му активност ще бъде значително нарушена. Това се дължи на синтеза на този фактор с модифицирана молекулна структура. Този тип е разделен на няколко подтипа, всеки от които има свои собствени характеристики..
  • Тип III е най-тежката форма, която е рядка. Характеризира се с изключително ниско ниво или пълно отсъствие на фактор на фон Вилебранд.

В повечето случаи (с болест тип I) болестта на фон Вилебранд протича с тенденция към засилено кървене. Трудно се спира кървенето поради порязвания, рани, кървене от носа, от венците след миене на зъбите. Подкожните и интраартикуларни хематоми могат да се образуват дори след леки наранявания. При жените основното оплакване е тежък и дълъг период.

Прогнозата на заболяването с тип I обикновено е благоприятна. Сериозно, животозастрашаващо кървене може да възникне при типове II и III.

Кой е изложен на риск?

  • Лица, чиито близки роднини страдат от болест на фон Вилебранд. Генетичната предразположеност е основен рисков фактор. Ако един от родителите има дефектен ген за това заболяване, тогава в 50% от случаите патологията се предава на потомството.

Ключово значение за диагнозата имат лабораторните диагностични методи, които са от съществено значение за откриване на дефицит на фактор на фон Вилебранд и за оценка на параметрите на системата за коагулация на кръвта..

  • Антиген на фактор Vile Willebrand. Методът се използва за количественото определяне на фактора на фон Вилебранд в кръвта. При заболяване тип I нивото на този показател се намалява. При тип III фактор на фон Вилебранд практически липсва; при тип II нивото му може да бъде леко намалено, но функционалната му активност е нарушена.
  • Агрегация на тромбоцитите с ристоцетин в плазмата. Това проучване показва ефективността на фактора на фон Вилебранд. Ристоцетинът е антибиотик, който стимулира агрегацията на тромбоцитите (слепването). С болестта на фон Вилебранд тя ще бъде намалена.
  • Активирано частично тромбопластиново време (APTT). APTT е времето, през което се образува съсирек след добавянето на специални реагенти към кръвната плазма. Този показател е от голямо значение за установяване липсата на определени фактори на коагулация. При болестта на фон Вилебранд този път се увеличава, което показва намаляване на способността за образуване на кръвен съсирек.
  • Определяне на коагулантната (коагулираща) активност на фактор VIII. С болестта на фон Вилебранд може да е нормална или намалена..
  • Време на кървене - интервалът от началото на кървенето до неговото спиране. С болестта на фон Уилебранд се увеличава.
  • Коагулограма № 3 (протромбин (според Quick), INR, фибриноген, ATIII, APTT, D-димер). Изчерпателен анализ на различни части на хемостазната система, оценката на които е необходима за всякакви нарушения на коагулацията на кръвта.
  • Общ анализ на кръвта. Позволява ви да определите количествено основните параметри на кръвта. В случай на болест на Фон Вилебранд броят на тромбоцитите е в нормални граници, нивото на червените кръвни клетки и хемоглобина може да бъде намалено.

Основната стойност в диагнозата на болестта на фон Вилебранд са лабораторните изследвания. Инструменталните изследвания се използват за диагностициране на възможните му усложнения: различни кръвоизливи, кръвоизливи.

  • Езофагогастродуоденоскопия (EFGDS). Изследване на хранопровода, стомаха, дванадесетопръстника с ендоскоп. Той позволява да се открият промени в стените на тези органи, да се открие източникът на кървене (например стомашна язва).
  • Ултразвуково изследване (ултразвук). Позволява визуализация на вътрешните органи и идентифициране на свободна течност (кръв) в кухините. Това е необходимо за диагностицирането на вътрешни кръвоизливи, които са особено интензивни при болестта на фон Вилебранд..

Лечението на болестта на фон Вилебранд е консервативно. Той е насочен към увеличаване на количеството фактор на фон Вилебранд в кръвта и възстановяване на параметрите на коагулацията на кръвта. Използват се следните групи лекарства:

  • препарати, съдържащи VIII коефициент на коагулация и фактор на von Willebrand - служат за компенсиране на дефицита на фактор на von Willebrand и могат да се използват за всяка форма на заболяването;
  • лекарства, които повишават освобождаването на резервите на фактор на фон Вилебранд от съдовата стена - могат да бъдат ефективни при I и някои форми на заболяване тип II;
  • хормонални контрацептиви (естрогените, съдържащи се в противозачатъчните таблетки, спомагат за увеличаване на количеството и активността на фактор на фон Вилебранд) - могат да се използват при продължително менструално кървене поради недостиг на фактор на фон Вилебранд;
  • антифибринолитични лекарства - лекарства, които забавят разрушаването на факторите на коагулация на кръвта, това помага за запазване на кръвните съсиреци, които вече са се образували; може да се предписва преди и след хирургични процедури, изваждане на зъби и други инвазивни процедури.

Болестта на Фон Вилебранд е наследствена патология. Ако в семейството има роднини, които страдат от него, се препоръчва да се подложи на генетичен преглед при планиране на бременност, като се оцени вероятността от предаване на дефектния ген на бъдещото потомство.

Болест на Виллебранд при възрастни

Статии за медицински експерти

Болестта на Фон Вилебранд е вродена недостатъчност на фактора на Виллебранд (VF), което води до дисфункция на тромбоцитите.

Обикновено се характеризира с леко кървене. Скринингът показва увеличаване на времето на кървене, нормален брой на тромбоцитите и вероятно леко увеличение на частичното тромбопластиново време. Диагнозата се основава на ниско ниво на антиген на фактор на Вилебранд и отклонение от нормалната активност на кофактора на ристоцетин. Лечението включва контрол на кървенето със заместителна терапия (криопреципитат или пречистване на средна фактор VІІІ) или десмопресин.

ICD-10 код

Причини за болестта на фон Вилебранд

Факторът на фон Вилебранд (PV) се синтезира и секретира от съдовия ендотел в областта на периваскуларния матрикс. Факторът на фон Вилебранд насърчава адхезионната фаза на хемостазата, свързвайки се с рецептор на повърхността на тромбоцитите (гликопротеин Ib-IX), който свързва тромбоцитите със съдовата стена. Коефициентът на Фон Вилебранд също е необходим за поддържане на нормално ниво на фактор VIII в плазмата. Нивата на фактор на Фон Вилебранд могат временно да се увеличат в отговор на стрес, физическа активност, бременност, възпаление или инфекция..

Болестта на Фон Вилебранд (BV) включва количествен (тип 1 и 3) или качествен (тип 2) синтез на фактор на фон Вилебранд. Заболяването от тип 2 на Вилебранд може да бъде резултат от различни генетични отклонения. Наследяването на болестта на фон Вилебранд протича по автозомно доминиращ начин. Въпреки че болестта на фон Вилебранд, като хемофилия А, е наследствена патология и може да причини дефицит на фактор VIII, дефицитът обикновено е лек.

Симптоми на болестта на фон Вилебранд

Проявлението на кървене при болест на фон Вилебранд е с лек или умерен характер и включва склонност към подкожен кръвоизлив; dopotny кървене от малки порязвания на кожата, което може да спре и след няколко часа отново да се възобнови; понякога продължително менструално кървене; необичайно кървене след хирургични процедури (напр. изваждане на зъб, сливици).

Диагноза на болестта на фон Вилебранд

Заболяването на Фон Вилебранд се подозира при пациенти с хеморагични заболявания, особено при такива с фамилна анамнеза. Скринингово изследване на системата за хемостаза разкрива нормален брой на тромбоцитите, нормално MHO, увеличаване на времето на кървене, а в някои случаи и леко увеличение на частичното тромбопластиново време. При стимулация обаче е възможно временно повишаване на нивото на фактор на фон Вилебранд, което може да доведе до фалшиво отрицателни резултати от изследване с лека степен на болест на фон Вилебранд, поради което е необходимо повторение на скрининговите тестове. За диагнозата е необходимо да се определи нивото на общия антиген в плазмата на фактор на фон Вилебранд, функцията на фактора на фон Вилебранд, определено от способността на плазмата да поддържа аглутинацията на нормалните тромбоцити, причинени от ристоцетин (активността на кофактора на ристоцетин); плазмено ниво на фактор VIII.

По принцип при първия тип болест на фон Вилебранд резултатите от изследванията са съгласувани, т.е. антигенът на фактор на Вилебранд, функцията на фактора на Вилебранд и плазмените нива на фактор на Вилебранд са еднакво намалени. Степента на депресия варира от около 15 до 60% от нормата, което определя тежестта на кървенето при пациентите. Трябва да се има предвид, че при здрави хора с кръвна група 0 (I) има намаление на антигена на фактор на фон Вилебранд под 40%.

При втория тип болест на фон Вилебранд резултатите от изследванията са противоречиви, т.е. Факторният антиген на von Willebrand е по-висок от степента на активност на кофактора на ристоцетин (антигенът на фактор на Willebrand е по-висок от очакваното, тъй като аномалията на фактора на von Willebrand при втория тип е качествена, а не количествена). Диагнозата се потвърждава от откриването на понижаване на концентрацията на големи мултимери на фактор на фон Вилебранд по време на електрофореза с агарозен гел. Има четири варианта на втория тип на болестта на фон Вилебранд, различаващи се във функционални отклонения на молекулата на фактор на фон Вилебранд.

Тип 3 на болестта на Вилебранд е рядко автозомно рецесивно заболяване, при което фактор на фон Вилебранд не се открива в хомозиготи със значително понижение на фактор VIII. Те имат комбинирана адхезия на тромбоцитите и нарушение на коагулацията на кръвта.

Болест на Виллебранд: симптоми, диагноза и лечение при деца и възрастни

Болестта на Фон Вилебранд е патология на системата за коагулация на кръвта, поради нарушен синтез или качествени промени в едноименния коагулационен фактор.


Спонтанните продължителни кръвотечения от носа могат да показват заболяване на фон Вилебранд

Von Willebrand фактор (vWF) присъства в кръвта в комплекс с VIII коефициент на коагулация, изпълняващ следните функции:

  • осигуряване на адекватна адхезия на тромбоцитите към съдовата стена в случай на кървене;
  • стабилизиране поради комплексиране и транспортиране до мястото на образуване на тромбоцитен съсирек в нарушение на целостта на съда VIII коефициент на коагулация.

Заболяването е описано за първи път от Ерик фон Вилебранд през 1926 г. (открито е в туземците на Аландските острови). Разглеждайки 5-годишен пациент, той обърна внимание на факта, че от 12 деца в семейството 4 починали в ранна възраст от различни кръвоизливи, и двамата родители страдат от епизоди на спонтанно кървене. Допълнителни изследвания разкриват, че 23 роднини на 66 членове на това семейство също са били обект на повишено кървене. Уилебранд определи откритата болест като нов тип коагулопатия - „псевдохемофилия“.

Имената патология е най-често срещаната хеморагична диатеза: тя се среща в около 1% от населението.

Основното усложнение на болестта на фон Вилебранд е развитието на кървене (включително интраартикуларно, интракавитално и кръвоизлив в структурата на мозъка), което може да доведе до фатални последици.

Около 2/3 от пациентите страдат от болестта в лека форма, повечето от тях нямат симптоми. Приблизително 30% са болни в тежки и умерени форми. Болестта на Виллебранд се среща по-често в детска възраст и при жени в детеродна възраст.

Какво е?

Болестта на Фон Уилебранд или просто болестта на Уилебранд (ангиохемофилия, псевдохемофилия, атомбоцитопенична пурпура) е генетична патология, характеризираща се с нарушения на кървенето и продължително кървене.


В клиничния си ход прилича на други форми на хеморагична диатеза и изисква внимателна диагноза и лечение..

Патогенеза

Патологията се развива в нарушение на фактор на фон Вилебранд (VF) - един от елементите на хемостазата, който осигурява механизъм за залепване на тромбоцитите към съдовата стена в случай на увреждане, а също така стабилизира коагулационния фактор VIII.

PV генът се локализира върху 12-та хромозома и в резултат на генна мутация се нарушава факторния синтез - той се произвежда в недостатъчни количества или престава да се произвежда изобщо. В някои случаи количеството PV остава на нормално ниво, но то само по себе си има дефект, следователно не може напълно да изпълнява функциите си.


Способността на тромбоцитите да се прилепват към стените на кръвоносните съдове е нарушена, в резултат на което те стават крехки, а продължителността на кървене по време на наранявания нараства.

Разшифроването

Допълнителни стойности, необходими за установяване на точна диагноза: анализ на ристоцетин-кофактор (PhfV: RСо), ниво на осмия коефициент на коагулация. Тежестта на патологията зависи от степента на намаляване на стойностите..

Референтна интерпретация след анализ:

ГенитеСтойности
VWF: Ag нормално

Дефицит на фибриноген и нарушения в коагулацията
Фибриногенът е много нисък или не се откриваТретият тип аномалия на фон Вилебранд
VWF: Act / VWF: Ag = 1

FVIII / VWF: Ag = 1

Първи вид заболяване
VWF: Act / VWF: Ag>

Най-често болестта на фон Вилебранд се наследява: ако поне един от родителите е носител на дефектен ген, рискът от развитие на болестта при дете е 50% или повече.


Понякога болестта се придобива.

класификация


Има няколко вида болест на фон Вилебранд, които се различават един от друг по своята патогенеза и клиничен ход..

  1. Класически (тип I). Най-често срещаният тип, наблюдаван в 70-80% от случаите. Намалението на концентрацията на PV в кръвта на пациента е минимално или умерено, понякога малко по-малко от нормалните стойности. Симптомите са леки и терапията обикновено не се изисква - повечето пациенти дори не подозират за наличието на болестта. Наследява се от автозомно доминиращ тип.
  2. Вариант (тип II). Той се диагностицира при 20-30% от пациентите и се характеризира с намаляване на качеството и активността на PV, а концентрацията му е в нормални граници. Проявява се с кървене с малка интензивност, но понякога се наблюдава тежък ход на заболяването. Видът на наследяването най-често е автозомно доминиращ, но може да бъде автозомно рецесивен.
  3. Тежки (тип III). Най-редкият вид заболяване, което се характеризира с тежко клинично протичане с многократно кървене. Фактор на Вилебранд при пациенти напълно липсва, а нивото на фактор VIII е изключително ниско. Наследява се по автозомно рецесивен начин.

библиография

APTT - активирано частично тромбопластиново време

IU - Международно звено, което отговаря на действащите стандарти на СЗО за лекарства фактор VIII

SZP - прясно замразена плазма

CRP - С-реактивен протеин

FAT - функционална активност на тромбоцитите

FVIII - коагулационен фактор VIII

FVIII: С - Прокоагулантна активност на фактор VIII

vWF: RCo - ристоцетин-кофакторна активност

vWF: антиген на фактор Ag - von Willebrand

vWF: AgII - антиген на von Willebrand фактор II

vWF: CB - активност за свързване на колаген

vWF: FVIIIB - тест за свързване на фактор VIII на Вилебранд

RIPA - агрегация на тромбоцити, индуцирана от ристоцетин

GPIB? - рецептор на тромбоцитната мембрана

DDAVP - десмопресин (1-диамино-8-D-аргинин вазопресин)

ACC - a - аминокапронова киселина

  1. Abshire TC. Профилактика и болест на фон Уилебранд (VWD). Thromb. Res. 2006; 118 (Доп. 1): S3 - S7.
  2. Браун DL. Вродени кръвоизливи. Curr Probl Pediatr Health Care 2005; 35: 38–62.
  3. Budde U, Pieconka A, Will K, Schneppenheim R. Лабораторно изследване за болест на von Willebrand: принос на мултимерния анализ за диагностика и класификация. Семин. Thromb. Hemost. 2006; 32: 515–521.
  4. Caleizi C, Tsakiris DA, Behringer H и др. Две поредни бременности и раждания при пациенти с болест на von Willebrand тип 3. Хемофилия 1998; 4 (6): 845-849
  5. Диагностика и управление на Von Willebrand заболяване в Холандия De Wee E.M., Frank W.G. Leebeek F.W.G, Eikenboom J.C. J., Диагностика и управление на болестта Von Willebrand в Холандия. Semin.Thromb.Hemost. 2011; 37 (5): 480-48
  6. Desch KC, Ozel AB, Siemieniak D и др. Анализът на свързване идентифицира място за плазмения фактор на Вилебранд, неоткрит от асоциацията в целия геном. Proc Natl Acad Sci USA. 2013; 110 (2): 588–593.
  7. Drewke E, Krey S, Schneppenheim R, Budde U. Вариант на болест на фон Вилебранд (Тип 2N), наподобяващ фенотипно лека или умерено тежка хемофилия. Инфузия, преливана през 1995; 22 (Доп. 1): 48–50.
  8. Favaloro EJ, Bonar RA, Meiring M, et al. Оценка на грешки в лабораторната идентификация на болестта на фон Вилебранд в реалния свят. Рез. Тромб. 2014; 134 (2): 393–403.
  9. Federici AB, Bucciarelli P, Castaman G и др. Резултатът от кървене прогнозира клинични резултати и заместителна терапия при възрастни със заболяване на von Willebrand: проспективно кохортно проучване на 796 случая. кръв 2014: кръв - 2014–02–557264.
  10. Laffan MA, Lester W, O. ”Donnell JS, et al. Диагнозата и лечението на болестта на фон Вилебранд: Ръководство за организация на лекарите в Центъра за хемофилия на Обединеното кралство, одобрено от Британския комитет за стандарти в хематологията. Br j хематол.
  11. Болест на Lillicrap D. von Willebrand: напредък в патогенетичното разбиране, диагностика и терапия. кръв 2013; 122 (23): 3735–3740.
  12. Mazurier C, Meyer D. Фактор VІІІ свързващ анализ на фактор на von Willebrand и диагнозата тип 2N на болестта на von Willebrand - резултати от международно проучване. Thromb. Haemost. 1996; 76: 270–274.
  13. Mannucci PM. Лечение на болестта на фон Уилебранд. Н. Енгл. J. Med. 2004; 351: 683–694.
  14. Martinovitz U, Schulman S, Horoszowski H, Heim M. Роля на фибринови уплътнители при хирургични процедури при пациенти с хемостатични разстройства. Clin. Ортопедична 1996; 328: 65-75
  15. Северни насоки за болестта на фон Вилебранд. Версия: 23 април 2008 г.
  16. Пол LF, Giangrande PLF. Бременност при жени с наследствени нарушения на кървенето. Световна федерация по хемофилия. Лечение на хемофилия 2003; 29: 9
  17. Quiroga T, Goycoolea M, Belmont S et al. Количествено въздействие от използването на различни критерии за лабораторна диагностика на VWD тип 1. J Thromb Haemost. 2014; 12 (8): n / a - n / a.
  18. Rodeghiero F, Castaman G, Dini I. Епидемиологични изследвания на разпространението на болестта на фон Вилебранд. Кръв 1987; 69: 454–459.
  19. Sadler JE, Budde U, Eikenboom JC, et al. Актуализация на патофизиологията и класификацията на болестта на фон Вилебранд: доклад на подкомитета относно фактора на фон Вилебранд. J тромб. Haemost. 2006; 4 (10): 2103–2114.
  20. Schneppenheim R, Budde U, Krey S et al. Резултати от скрининг за болест на фон Вилебранд тип 2N при пациенти със съмнение за хемофилия А или болест на фон Вилебранд тип 1. Тромб. Haemost. 1996; 76: 598–602
  21. Scharrer I. Жени с болест на фон Вилебранд. Haemostasiologie 2004; 24: 44–49.
  22. Scharrer I. Das von Willebrand-Syndrom. H? Mophilie-Bl? Tter 1994; 28: 60–63.
  23. Tosetto A, Castaman G, Plug I, Rodeghiero F, Eikenboom J. Проспективна оценка на клиничната полезност на количествената оценка на тежестта на кървене при пациенти, отправени за хемостатична оценка. J Thromb Haemost. 2011; 9 (6): 1143–1148.
  24. Van Schie MC, Wieberdink RG, Koudstaal PJ и др. Генетични детерминанти на плазмените нива на фактор на фон Вилебранд и риск от инсулт: проучването в Ротердам. J Thromb Haemost. 2012; 10 (4): 550–556.

Причини

Основната причина за патологията е дефект в PV гена, разположен на 12-та хромозома, който се предава по автозомно доминантно и автозомно рецесивно. Причините за придобита болест на фон Вилебранд са следните:

  • чести кръвопреливания (преливане на кръв и нейните компоненти);
  • туморни заболявания, включително нефробластоми, макроглобулинемия, тумори на Уилямс;
  • системни нарушения - системен лупус еритематозус, ревматоиден артрит и др..

Всички горепосочени фактори са свързани с образуването на специфични антитела, придобити дефекти на тромбоцитите и влиянието на злокачествения процес върху организма.

Понижаващо ниво

Причината за намаляването на гликопротеина е вродена или придобита дефицит на vWF, вродена тромбоцитодистрофия. Както и болест на Гассер, която е придружена от анормален растеж на протеинови молекули.

Патологиите се характеризират с недостатъчност на привличане на молекули и процеса на залепване на клетките, продължителни и чести кръвоизливи. Когато се прави диференциална диагноза на дефицит на vWF и нарушение на коагулацията (А), се сравняват третите фактори на коагулация. Ако VIII-fV се намали спрямо VIII-fV, болестта на von Willebrand се потвърждава.

Симптоми

Патологията има неспецифични признаци, затова много пациенти не им обръщат внимание, особено ако са леки. Симптомите на болестта на фон Вилебранд включват:

  • кървене, което продължава 10 минути или повече или започва дълго след наранявания или хирургични интервенции;
  • подкожни хематоми в резултат на незначителен механичен ефект;
  • хеморагичен обрив или малки петна, които се появяват в резултат на увреждане на малки съдове;
  • кръвотечения от носа, които възникват спонтанно и не спират по конвенционални средства;
  • кръв в изпражненията или урината се появява в случаите, когато патологичният процес засяга бъбреците;
  • тежка анемия, като правило, е резултат от чести и продължителни кръвоизливи;
  • интензивна, продължителна менструация при жените, която се характеризира със силна болка и обилно освобождаване от отговорност;
  • бледност на кожата, слабост и умора се появяват при тежки случаи на заболяването със сериозно влошаване на кръвната картина;
  • хемартроза или кръвоизливи в ставите, които са придружени от болка, ограничена подвижност, подуване на засегнатата област.

Понякога болестта на фон Вилебранд се придружава от синдром на Елерс-Данлос (пролапс на сърдечната клапа), повишена еластичност на кожата и подвижност на ставите, слаби връзки.

терапия

При лека форма на заболяването, лечението се провежда, ако е необходимо, например поради спешна операция, с наранявания или с оглед превенция.

Най-уязвимата категория пациенти са бременни жени. Терапията се състои в употребата на лекарства и чести преливания на кръвни компоненти. Само по такива начини може да се избегне прекомерната загуба на кръв по време на раждане.

За лечение на деца се използват следните средства:

  • криопреципитатно;
  • прясно замразена плазма;.
  • хомеопатични лекарства.

Постоянният прием на лекарства е необходим за хора с тежка форма на патология. За да направите това, предписвайте лекарства, които имат хемостатичен ефект и съдържат компонента, необходим за коагулация.

Жените също се препоръчват допълнително хормонално лечение..

Понякога в редки случаи се извършва хирургична операция за лигиране на съдовете или отстраняване на някаква част, за да се спре кръвоизливът.

Важно! Не можете да се отървете от болестта завинаги, възможно е само облекчаване на симптомите и предотвратяване.

С патология, която протича в тежък стадий, пациентът понякога получава увреждане. Но по-често хората със съдържание на плазмени елементи под 5% не живеят до тридесет години.

Диагностика

Диагнозата на болестта на фон Вилебранд изисква пълна диагноза, която включва клинични и инструментални методи на изследване.

Кръвни изследвания

Кръвните тестове са основните начини за откриване на болестта на фон Вилебранд с появата на основните признаци и симптоми. Общ анализ показва картина на постхеморагична анемия, която се характеризира с намаляване на броя на тромбоцитите (до 120-130 g / l) и намаляване на концентрацията на хемоглобин. При биохимично проучване може да се наблюдава повишаване на нивото на билирубин, AST и ALT, особено при увреждане на черния дроб.

При коагулограма при пациенти с тази диагноза времето за коагулация се увеличава, APTT, протромбиновият индекс и други показатели намаляват. Освен това се извършват тестове на турника и щипка, за да се определи крехкостта на съдовите стени.

Диагностиката на болестта на фон Вилебранд с помощта на метода ELISA е един от най-информативните начини за откриването му.

Тя ви позволява да определите промяната на PV в кръвната плазма и отклонението на нейния антиген от нормата, което показва наличието на нарушения, характерни за патологията.

Инструментални методи

Инструменталната диагностика (КТ, ЯМР, фиброгастродуоденоскопия, ултразвук) се извършва само за установяване наличието на вътрешно кървене в храносмилателния тракт, бъбреците, черния дроб и други органи. За да потвърдят диагнозата или да определят формата на заболяването, те не са информативни..

Диференциална диагноза

Симптоматологията и клиничната картина на болестта на фон Вилебранд е подобна на проявите на други хематопоетични патологии, поради което се провежда диференциална диагноза с хемофилия и вродена тромбоцитопения..

Асоциацията на BV с патологии в съединителната тъкан

Проучванията на съвременните учени установяват връзката на болестта на фон Вилебранд, както и дефектите и аномалиите в развитието на клетките на съединителната тъкан.

Тази връзка се проявява в такива нарушения:

  • Пролапс на митралната клапа и други заболявания на сърдечната клапа,
  • Дислокации в ставите поради нарушение в връзките на мускулните органи,
  • Хипереластоза на кожата,
  • Дегенеративна миелопатия,
  • Синдромът на Марфан се проявява в сърдечни патологии, в нарушения на очния орган, както и удължаване на скелетните кости в тялото.

Колко тясна е тази връзка между тези две патологии и нейната етиология, е необходимо да се установи чрез изследвания на учени.

Зависимостта на развитието на болестта от вида на генетичното наследяване

Генетиците, използвайки изследвания, заключиха, че патогенезата на болестта на фон Вилебранд зависи от характера на генетичното наследяване.

Ако пациентът е получил деформирани гени от един от биологичните си родители (вътрематочно образуване на хетерозиготен плод), тогава се появяват леки симптоми или той може напълно да липсва.

С хомозиготно генетично наследяване (от двама биологични родители), тогава болестта на фон Вилебранд протича в тежка клинична форма, с всички видове и характеристики на кървене и доста често с пълното отсъствие на антиген f VIII в кръвната плазма.

Проявяват се и по-малко тежки симптоми, отколкото при патология на хемофилия, в лезии на ставната част на тялото и в мускулните органи.

лечение

Болестта на Фон Уилебранд не може да се излекува напълно, но с правилното лечение можете да постигнете стабилна ремисия, да намалите клиничните прояви и да подобрите качеството на живот на пациента.

Терапията зависи от формата и стадия на патологията, както и от съпътстващите заболявания и наличието на усложнения.

Средства за увеличаване на PV

Основната причина за болестта на Фон Вилебранд е нарушеният синтез на PV, необходим за нормална хемостаза. Има редица лекарства, които повишават нивото му, предотвратявайки кървенето и други симптоми..

Дезмопресин. Синтетичен аналог на хормона вазопресин, който стимулира отделянето на PV. Използва се при лечение на диабет инсипидус, нарушения в уринирането, хемофилия А. Разходи от 1300 рубли.

"Nativa". Руският аналог на десмопресин, който има подобни показания и ефекти върху организма (антидиуретичен ефект, стимулиране на активността на осмия фактор). Средната цена е 1100 рубли.

"Vasomirin". Препарат на базата на десмопресин, предлага се под формата на спрей за нос и разтвор за интравенозно приложение. Показанията за употреба включват диабет инсипидус, полиурия, инконтиненция на урината, хемофилия А, болест на фон Вилебранд. Цената е около 1500 рубли.

Minirin. Таблетки, съдържащи вазопресинов аналог, които се използват за неврогенен диабет инсипидус, нарушени функции на уриниране на фона на нормална бъбречна функция, леки форми на хемостазни патологии. Цена от 1380 рубли.

Presinex. Аналог на десмопресин, използван при лечението и диагностицирането на диабет инсипидус, временна полиурия и мокрост, лека хемофилия А. Прогнозната цена е 3100 рубли.

Кръвопреливане

При отсъствие на ефекта от лечението с вазопресинови аналози и тежки форми на синдром на фон Вилебранд (2-ри или 3-ти), се използва инфузия на осмия концентрат на кръвен фактор със съдържанието на PV, който се получава от дарена кръв.

Концентратът добре елиминира проявите на болестта и не носи риск от заразяване с ХИВ или други вируси.

Локални хемостатици

Местните хемостатични средства при лечението на болестта на фон Вилебранд се използват като симптоматична терапия - за спиране на външно кървене.

Тромбин. Той е направен въз основа на естествения компонент на системата за коагулация на кръвта, получен от донорската плазма. Използва се за напояване на засегнатите области, предварително смесени с разтвор на натриев хлорид. Разходи от 120 рубли.

Tachocomb. Това е плоча с колаген, която е покрита с концентрат от фибриноген и тромбин. По време на контакт с повърхността на кървене се отделят вещества и кървенето спира. Цена от 3 хиляди рубли.

Аминокапронова киселина. Той се отнася до лизин-свързващи рецептори, които свързват плазмин с фибриноген, намаляват пропускливостта на капилярите и спират кървенето при всяка патология. Средната цена е 60 рубли.

Хормонални лекарства

Хормонални лекарства се използват при жени с диагноза болест на фон Вилебранд за маточно кървене и продължителна менструация..

Мезтранил. Лекарството, което съдържа аналози на естроген, стимулира растежа на ендометриума и елиминира често срещаните нарушения на менструалния цикъл, включително менопаузата, хирургичното и други кръвоизливи. Приблизителната цена от 1200 рубли.

"Регулон". Монофазно средство на базата на синтетични хормони естроген и гестаген. Показанията за употреба включват лечение на нарушения на месечния цикъл и маточно кървене. Цена от 500 рубли.

Premarin. Лекарство, съдържащо естроген, използвано при болни жени с менопауза, менструални нередности, маточно кървене, както и при рак на простатата при мъжете. Цената е от 600 рубли.

"Жанин". Монофазно естроген-гестагенно лекарство с контрацептивен ефект. Използва се за предотвратяване на нежелана бременност, както и за твърде интензивни и болезнени периоди. Средната цена от 800 рубли.

"Proginova". Лекарството се основава на естроген, ефективен аналог на Premarin, който се понася добре от организма. Предназначен за хормонална заместителна терапия при менопауза или след отстраняване на яйчниците. Цена от 560 рубли.

Антифибринолитични лекарства

Средствата от тази група имат способността да понижават фибринолитичната активност на кръвта, поради което има спиране на кървенето.

Болест на Фон Вилебранд и бременност

Поради резки промени в хормоналния фон, бременността е рисков фактор за развитие на кървене с хеморагична диатеза.

Проявите на патологията при бъдещи майки заплашват с анемия с дефицит на желязо и други усложнения, които могат да застрашат здравето на бременната жена и плода. Естественото раждане е особено опасно, тъй като е възможно продължително кървене по време на раждане по време на болестта на фон Вилебранд, но при повечето жени кръвната картина се стабилизира и раждането на дете преминава без усложнения. Въпросът за начина на доставка трябва да се реши от лекаря, като се вземе предвид общото състояние на пациента.

Освен това жените с тази диагноза трябва да се консултират с генетик и хематолог преди да планират бременност..

Защо се появява

Причините са разделени на две групи - външни и вътрешни. Вродената форма се провокира от мутация в гена на von Willebrand, тоест тя се предава от майка на дете. Придобитата патология се развива поради същото, но само на фона на външни влияния, например,

  • постоянна висока физическа активност;
  • стрес, невроза;
  • на фона на бременността;
  • от инфекции.

Нормата с добра коагулация на кръвта е 10 mg / l. Ако нивото е увеличено или намалено, тогава с времето симптоми.

При деца

При децата патологията обикновено се проявява през първата година от живота с кървене от носа, устната кухина и стомашно-чревния тракт, както и с хеморагичен обрив и подкожен кръвоизлив. По-късно се наблюдава засилено кървене след хирургични процедури, дори и най-незначителните (екстракция на зъби, палатинови сливици и др.). При момичетата по време на пубертета се наблюдава маточно кървене. Клиничният курс и лечение на болестта на фон Вилебранд в детска възраст практически не се различават от възрастните - най-често като терапия се използват локални хемостатици, препарати на базата на десмопресин и замразена плазма.

прогноза

С навременна диагноза и лечение прогнозата за болестта на фон Вилебранд е благоприятна - повечето пациенти се нуждаят от поддържаща терапия, както и приемане на подходящи медикаменти преди операцията. Смъртността при тази патология е само 3%, а фатален изход обикновено настъпва от мозъчни кръвоизливи и хеморагичен инсулт.

Възможните усложнения включват също неправилно функциониране на вътрешните органи, анемия и тромбоза, дължащи се на обширно кървене и продължаваща терапия..

Какво е опасно

Ако факторът на фон Вилебранд е повишен, могат да възникнат следните усложнения:

  • анемия;
  • голяма загуба на кръв;
  • тромбоза;
  • маточно кървене;
  • смърт в тежка форма;
  • проблеми с бременността - заплахата от спонтанен аборт, разрушаване на плацентата, гестоза, раждане с усложнения.

Патологията не е изречение по време на гестацията, основното е, че трябва внимателно да планирате бременността, да се подлагате на скрининг и постоянно да бъдете под наблюдението на лекар.

Предотвратяване

Тъй като болестта на фон Вилебранд принадлежи към наследствени патологии, не съществуват специфични превантивни мерки. За да се намали рискът от кървене, пациентите трябва да намалят риска от наранявания, да откажат да приемат лекарства, които влияят на коагулацията на кръвта, да се откажат от лошите навици и да се хранят правилно.

Болестта на Фон Уилебранд е сериозна патология на хемостатичната система, която може да доведе до чести кръвоизливи и свързани усложнения. С навременната диагноза и лечение симптомите на заболяването реагират добре на терапията и пациентът може да води нормален начин на живот.

Важно Е Да Се Знае От Дистония

  • Пулс
    РН на кръвта и методи за нейното определяне
    Киселинно-алкалният баланс е важен показател за всяка телесна течност. Що се отнася до кръвта, съотношението на киселинни и алкални компоненти в нея обикновено трябва да бъде в много тясна рамка и дори леко отклонение може да доведе до сериозно състояние.
  • Левкемия
    Симптоми и лечение на желязодефицитна анемия
    Не е тайна, че много хора, които имат анемия, са склонни да игнорират диагнозата. Междувременно опитът на лекарите предполага, че това състояние може да представлява сериозна заплаха за здравето, като обостря например протичането на различни кардиологични заболявания [1].

За Нас

5.5 mmol / L холестерол - какво означава това? На първо място, струва си да разберем какво представлява самият холестерол (холестерол). Вещество в определено количество присъства в организма при всеки човек, без изключение, тъй като той участва в определени химични процеси.