Болест на Виллебранд

Болест на Виллебранд - какво е това? Симптоми и лечение
Болестта на Фон Вилебранд (ангиохемофилия) е генетично кръвно заболяване поради намалена активност или дефицит на фактор на фон Вилебранд (VWF). Има заболяване с честота 1-2 случая на 10 000 души. Освен това сред наследствената хеморагична диатеза е на трето място..

Болестта на Уилебранд може да се комбинира със ставна хипермобилност и слабост на връзките, повишена разтегливост на кожата, дисплазия на съединителната тъкан, пролапс на сърдечната клапа (синдром на Ehlers-Danlos).

Какво е?

Болестта на Фон Вилебранд е наследствено заболяване на кръвта, характеризиращо се с появата на епизодично спонтанно кървене, подобно на кървене с хемофилия. Причината за кървене е нарушение на коагулацията на кръвта поради недостатъчна активност на фактор на фон Вилебранд, който участва в адхезията на тромбоцитите върху колагена и предпазва фактор VІІІ от протеолиза.

Причини

Една от частите на хемостатичната система на човешкото тяло е факторът на фон Вилебранд (VF), който изпълнява две основни функции:

  • задейства механизма на адхезия (залепване) на тромбоцитите към мястото на увреждане на кръвоносен съд;
  • стабилизира коагулационния фактор VIII, циркулиращ в кръвта.

Различни генетични разстройства причиняват дефект в синтеза на фактор на фон Вилебранд, в резултат на което той се произвежда в недостатъчни количества (в някои случаи неговият синтез е напълно невъзможен). Възможен е и вариант на заболяването, при който количеството PV е оптимално, но самият протеин е дефектен и не може да изпълнява функциите си. В резултат на това, според различни източници, дефицитът на PV засяга от 0,1 до 1% от населението. Въпреки това, често това заболяване е леко и може да не се диагностицира изобщо..

класификация

Има няколко клинични типа болест на фон Вилебранд - класически (тип I); вариантни форми (тип II); тежка форма (тип III) и тип тромбоцити.

  1. При най-често срещаното (70-80% от случаите) заболяване тип I се наблюдава малко или умерено понижение на нивото на фактор на фон Вилебранд в плазмата (понякога малко по-малко от долната граница на нормата). Спектърът на олигомери не е променен, но с формата на Винчес има постоянно присъствие на свръхтежки мултимери VWF.
  2. При тип II (20-30% от случаите) се наблюдават качествени дефекти и намаляване на активността на фактор на фон Вилебранд, чието ниво е в нормални граници. Причината за това може да бъде липсата или дефицитът на високо- и средномолекулни олигомери; прекомерен афинитет към тромбоцитните рецептори, намалена активност на ристомицин-кофактор, нарушено свързване и инактивиране на фактор VIII.
  3. При тип III фактор на фон Вилебранд в плазмата почти напълно липсва, активността на фактор VIII е ниска.

Има и тромбоцитен тип на това заболяване, което се характеризира с повишаване на чувствителността на тромбоцитните рецептори към мултимери на високо молекулно тегло от фактор на фон Вилебранд.

Симптоми

Симптомите на болестта на фон Вилебранд са изключително разнообразни: от незначителни епизодични кръвоизливи до масивни, инвалидизиращи, водещи до тежка загуба на кръв.

Признаци, характерни за болестта на фон Вилебранд:

  • обилно, продължително или спонтанно подновено кървене след леки хирургични интервенции, изваждане на зъби;
  • подкожни хематоми, които се появяват след незначителни травматични ефекти или спонтанно
  • кървене за повече от 15 минути след леки наранявания или спонтанно повтарящо се кървене след 7 или повече дни след нараняване;
  • хеморагичен обрив по кожата;
  • тежка анемия;
  • интензивна, продължителна менструация;
  • спонтанно кървене от носа с продължителност повече от 10 минути или се налага поради интензивността на медицинската намеса;
  • кръв в изпражненията при липса на стомашно-чревна патология, която може да провокира развитието на стомашно-чревно кървене.

По-често се появява повишено кървене в детска възраст, намалява с остаряване, впоследствие има редуване на обостряния и ремисии.

Диагностика

Диагностицирането на болестта на фон Вилебранд изисква задължителното участие на хематолозите. Невъзможно е да се постави диагноза на ниво клиника или педиатрична консултация поради липсата на възможности на лабораториите на тези институции за извършване на специфични диагностични тестове, ензимен имуноанализ. Лекарят предполага заболяване при интервюиране на роднини, преглед на пациент и вземане под внимание на информация от анамнезата.

Освен това наличните тестове се различават по чувствителност и диагностична значимост. Следователно, алгоритъм за изследване на предполагаемия пациент.

  1. Първо се изследва коагулограма с всички показатели за коагулация, включително времето на кървене. Анализът може да се извърши във вашата клиника. Ако се открият патологични отклонения, пациентът се изпраща в хематологичния център.
  2. За идентифициране на специфичен вид заболяване се използва качествената страна на дефекта, сравняване на нарушена способност за агрегиране под влияние на ристоцетин с нормална - при излагане на колаген, тромбин, АДФ, адреналин.
  3. Основният метод за откриване на намаляване на количеството фактор VIII в кръвта е определянето на тромбоцитната активност на пациент, лекуван с формалин в реакция с разтвор на ристоцетин.
  4. С помощта на техника за свързване на колаген се открива нарушената функционална способност на фактор VIII, специфичен вид заболяване.

При диагностицирането на съпътстващи лезии на лигавиците са необходими:

  • преглед от отоларинголог;
  • езофагогастродуоденоскопско изследване;
  • колоноскопия (изследване на червата).

За лечението е важно да се идентифицират съдовите образувания под формата на кримп, ангиоми, разширения до 2 mm, които допринасят за кървене.

Как се лекува болестта на фон Вилебранд

Основата за лечението на болестта на фон Вилебранд е трансфузионната заместителна терапия. Тя е насочена към нормализиране на всички връзки на хемостазата. Пациентите се инжектират с хемопрепарати, съдържащи фактор на von Willebrand - антихемофилна плазма и криопреципитат. Заместителната терапия засилва биосинтезата на дефицитен фактор в организма.

  1. Превръзка под налягане, хемостатична гъба и лечение на рана с тромбин ще помогнат за спиране на незначително кървене..
  2. Следните лекарства имат хемостатичен ефект: Десмопресин, антифибринолитици, хормонални орални контрацептиви за маточно кървене.
  3. Фибрин гел се прилага върху кървяща рана..
  4. При хемартроза се прилага гипсова шина на крака, прилага се студ и крайникът е повдигнат. В бъдеще на пациентите се предписва UHF и ограничава натоварването на ставата. В тежки случаи ставната пункция се извършва под местна упойка..

За лечение на кръвни заболявания от тип 1 и тип 2 се използва Desmopressin - лекарство, което стимулира отделянето на PV в системната циркулация. Освобождава се под формата на спрей за нос и инжекция. Когато това лекарство е неефективно, се провежда заместваща терапия с плазмен PV концентрат.

Предотвратяване

Предотвратяването на тази патология се състои в спазване на предпазливост (от нараняване), отказ да се приемат лекарства, които нарушават свойствата на коагулацията на кръвта, както и своевременно да се свържете с лекар и да започнете лечение.

Болест на Виллебранд

Най-честата форма сред наследствените хеморагични заболявания е болестта на фон Вилебранд или ангиохемофилия. Това заболяване се предава на автозомно доминиращ или рецесивен тип. Симптомите на заболяването се откриват както при момичета, така и при момчета. Само лекар може да предпише лечение.

Патогенеза на заболяването

Това е наследствено заболяване (тип I - 91, тип II и III - p), характеризиращо се със смесен кръвоизлив (синина-хематом) тип синдром на кървене.

При тази патология се открива двоен дефект в хемостатичната система - намаляване на коагулационната активност на фактор VIII и увеличаване на времето на кървене. Намаляването на функционалната активност на кръвните тромбоцити, открито чрез електронна микроскопия, се свързва не с патология на самите тромбоцити, а с дефицит на плазмения фактор, който присъства в плазмата на здрави хора и пациенти с хемофилия А, но отсъства при хора с болест на фон Вилебранд. Това е субединица на фактор VIII и е протеин имунологично открит от антисеруми срещу фактор VIII. Този фактор е необходим за адхезия на тромбоцитите към клетъчните структури на субендотелиума и следователно е отговорен за нарушаването на първичната хемостаза при заболяването.

Наличието на двоен дефект в хемостатичната система води до факта, че болестта на фон Вилебранд едновременно прилича както на тромбоцитопатия, така и на хемофилия. Факторът функционира като протеин-носител на фактор VIII и едновременно медиира адхезията на тромбоцитите към субендотелиални структури на увредените съдове. Състои се от същия тип димерни субединици, които са кодирани от генома на 12-та хромозома и се синтезират в ендотелни клетки и мегакариоцити.

Причини за заболяването

Болестта на Фон Вилебранд при деца се дължи на нарушен синтез на плазмено-протеиновия комплекс VIII коагулационен фактор с вторична тромбоцитна дисфункция.

Симптомите на болестта на фон Вилебранд засягат и двата пола. Заболяването се причинява от нарушение на синтеза на плазмено-протеиновия комплекс на VIII коагулационен фактор (фактор на фон Вилебранд), което води до патология на агрегацията на тромбоцитите. Има няколко вида заболявания. Тип III е най-тежък. Факторът се синтезира в ендотелни клетки и мегакариоцити и има двойна функция: участва в каскадата на коагулацията на кръвта, определяйки стабилността на фактор VIII и играе важна роля при съдово-тромбоцитния хемостаза, осигурявайки адхезия на тромбоцитите към субендотелиалните структури на увредения съд и стимулира агрегацията на тромбоцитите.

Симптоми на болестта на фон Вилебранд

По правило първите симптоми на заболяването се наблюдават при кърмачета през първата година от живота. Заболяването се характеризира с наличието на спонтанно кървене от лигавиците на носа, устната кухина и стомашно-чревния тракт; по време на пубертета е възможна менорагия.

Често бебетата изпитват симптоми като:

  • подкожни кръвоизливи под формата на екхимози, петехии,
  • понякога дълбоки хематоми, хемартроза,

което приближава това заболяване до хемофилия и го отличава от тромбастенията на Glanzmann и болестта на Verlhof. Операции като тонзилектомия и изваждане на зъб са придружени от силно кървене, което може да доведе до развитие на остра постхеморагична анемия.

За разлика от хемофилията, след операции или наранявания, кървенето започва веднага, а не след известно време и след като бъде спряно, не се повтаря.

Болезнено кървене

Преобладава микроциркулаторният тип кървене, чести кръвоизливи в кожата и подкожната тъкан. С появата на менструация при момичетата те могат да продължат от седмица до месец и да носят характера на менорагия. При момчета и момичета симптомите на болестта на фон Вилебранд могат да се появят на възраст между 1 година и 5 години чрез подкожни кръвоизливи и кървене от лигавиците на носа и устната кухина. Лечението на болестта на фон Вилебранд трябва да започне незабавно. Причината за кървене може да бъде наранявания и хирургични интервенции (тонзилектомия, изваждане на зъб). Възможно е да има спонтанно кървене от носа, особено на фона на остри респираторни вирусни инфекции. Клиничната диагноза се основава на появата на повтарящи се кръвотечения от носа, които доминират върху синдрома на кожата в ранна и предучилищна възраст, и наличието на фамилна хеморагична анамнеза.

Диагноза на болестта на фон Вилебранд

  • броя на червените кръвни клетки, ретикулоцитите и хемоглобина,
  • цветен индикатор, левкоцитна формула, ESR,
  • диаметър на еритроцитите (върху петна),
  • коагулограма: брой на тромбоцитите и намаляване на тяхната адхезия и агрегация,
  • време на кървене и време на коагулация на кръвта,
  • активиран частичен тромбопластин и протромбиново време,
  • съдържанието на IX и VIII фактори и неговите компоненти (определени от ензимен имуноанализ) или нарушение на мултимерната му структура,
  • биохимичен кръвен тест: общ протеин, урея, креатинин,
  • директен и индиректен билирубин, трансаминази ALT и ACT,
  • електролити (K, Na, Ca, P),
  • общ анализ на урината (изключване на хематурия), фекален тест за окултна кръв (тест на Грегерсен), кръвна група и Rh фактор.

Ултразвук на коремната кухина (за изключване на кръвоизлив в черния дроб и далака).

Преди да започнете лечение на болестта на фон Вилебранд, са необходими консултации с генетик, хематолог, педиатричен гинеколог, УНГ лекар, зъболекар.

Характеристики на лабораторните индикатори:

  • субнормална тромбоцитопения в периферна кръв,
  • продължително време на кървене и нормално време за коагулация на кръвта,
  • нарушение на адхезивната и агрегираща функция на тромбоцитите.

Диагностичните критерии са:

  • семейна история,
  • Удължаване на времето на кървене на херцог,
  • намаляване на нивото на фактор VIII,
  • нарушение на агрегацията на тромбоцитите под действието на ристоцитин (ристомицин) и нормална агрегация, когато се стимулира от колаген, АДФ, адреналин, тромбин,
  • намаляване на адхезията на тромбоцитите (задържане).

Лечение на болестта на фон Вилебранд

Същите лекарства се използват като за лечение на пациенти с хемофилия А. Предпочита се криопреципитат, прясно замразена плазма. Използват се и локални хемостатични средства. При менорагия са показани инфундудин, местранол. Дълбоката хеморагична анемия изисква кръвопреливане.

Високо пречистените препарати с VIII коагулационен фактор са неефективни при лечението на болестта, защото не съдържат фактор на Виллебранд. В терапията може да се използва синтетичен аналог на ADH, десмопресин. Ако се появи кървене (с изключение на бъбреците!), Използвайте аминокапронова киселина. При менорагия е показан Местранол..

Сега знаете какво е болестта на фон Уилебранд, нейните симптоми и лечение. Здраве на вашето дете!

Болест на Виллебранд при кучета

в) Ветеринарен център за лечение и рехабилитация на животни "Зоостатус".

Варшава магистрала, 125 с. 1.

Болестта на Фон Вилебранд е наследствено заболяване, характеризиращо се с нарушения в кървенето, спонтанно кървене. При тази патология се наблюдава дефицит на фактор на фон Вилебранд, който участва в адхезията на тромбоцитите (слепване) и предпазва фактор VIII от протеолиза.

Заболяването на Уилебранд се съобщава при кучета от много породи (повече от 50 породи кучета), но доберманите, шотландските териери, ердале, златният ретривър, немската овчарка, манчестърските териери са особено податливи.

Признаци

Носителите на болестта могат да останат безсимптомни за дълго време, но при лека травма или планирана хирургична интервенция е необичайно кървене или кръвоизлив (подкожен кръвоизлив). По-рядко срещаният симптом е спонтанното кървене от носните проходи или при уриниране. Много кучета не проявяват клинични признаци през целия живот..

Описание на патологията

Заболяването на Фон Уилебранд се характеризира с недостиг на фактор на фон Вилебранд, кръвен протеин, който е отговорен за свързването на тромбоцитите към колагена. По този начин, с намаляване на концентрацията му, образуването на кръвни съсиреци става невъзможно - кръвни съсиреци, които спират кървенето. Въпреки това, болестта на фон Вилебранд е една от най-трудните за диагностициране патологии, тъй като не всички кучета с ниско ниво на фактор в кръвта са предразположени към появата на спонтанно кървене.

Болестта на Виллебранд се класифицира според вида и наличието на различни компоненти, които съставляват фактора (те се наричат ​​мултимери).

1 тип. Всички мултимери присъстват, концентрацията им е много по-ниска от нормалната.Типични симптоми са спонтанно кървене от носните проходи, устната кухина и пикочните пътища. Също така необичайно продължително кървене по време на стандартни операции, като миене на зъбите, спиране на опашката, ушите, кастрация, стерилизация. Предразположени породи: Доберман, Пемброк, Ередале.

2 тип. Характеризира се с липсата на големи мултимери, отговорни за процеса на свързване на тромбоцитите. Пациентите имат тежки форми на нарушения в кръвосъсирването, тежка загуба на кръв. Заболяването е записано в немски късокосмести указатели.

3 тип. Най-тежкият вид заболяване. Факторът на фон Вилебранд напълно отсъства. Типична клинична картина е масивната загуба на кръв. Предразположен шотландски териер, ретривър.

Диагностика

Най-простият тест за коагулация се прави чрез кратко нарязване на лигавицата върху устната на пациента. Въпреки това си струва да запомните, че редица други заболявания също могат да повлияят на резултата..

По-точна диагноза е откриването на антитела срещу фактор на фон Вилебранд в кръвта на пациента.

лечение

Състои се в прилагане на пациента кръвна плазма с голямо количество от необходимия протеин преди операцията или след нараняване, провокиращо кървене. При тежка загуба на кръв е показано кръвопреливане..

Възможно е също така да се използва лекарството десмопресин. Той увеличава концентрацията на фактор на фон Вилебранд, наличен за тромбоза. Лекарството може да се прилага превантивно, преди планирана хирургическа интервенция.

Понякога десмопресинът се дава на донори, преди да вземат пълна кръв. Това подобрява бионаличността на фактор на фон Вилебранд в получения материал, но не всички кучета реагират добре на десмопресин..

прогноза

Зависи от степента на нарушения в кървенето. Така че, при липса на наранявания и сериозни щети, много кучета имат добро качество на живот. Струва си да се помни обаче, че острото, силно спонтанно кървене може да доведе до смъртта на животното.

Предотвратяване

Превенцията на болестта на фон Вилебранд е доста сложен въпрос. Заболяването е наследствено и затова всички болни кучета трябва да бъдат изключени от разплод. Въпреки това, не всички животни с ниска стойност на фактор на фон Вилебранд в кръвта имат клинични признаци. Следователно, тези кучета, които са съобщили за епизоди на спонтанно кървене, не трябва да бъдат разрешавани да се размножават..

Необходимо е също така да се избягват сериозни хирургични интервенции при пациенти с неблагоприятна анамнеза, или десмопресинът трябва да им се прилага профилактично, както и да са подготвили плазма или дарена кръв на ръка за евентуална трансфузия.

Прочетете отзиви за нашия ветеринарен център.
Обадете се на 8 (499) 372 00 57 и се запишете за консултация веднага или поискайте обратно повикване.
в) Ветеринарен център за лечение и рехабилитация на животни "Зоостатус".
Варшава магистрала, 125 с. 1.

Болест на Виллебранд: как да се лекува?

Болестта на Фон Вилебранд е форма на хеморагична диатеза, която се наследява. Заболяването се характеризира с повишено кървене, което се развива на фона на дефицит на фактора на плазмата на фон Вилебранд. В този случай страда цялата хемостатична система като цяло. Коагулационният фактор VIII претърпява разпад, кръвоносните съдове се разширяват и пропускливостта на стените им се увеличава. Всичко това води до факта, че човек има чести спонтанни кръвоизливи, докато те са локализирани на различни места и имат различна интензивност.

Хемостазата се дължи на нормалното функциониране на системата за коагулация и антикоагулация. Ако целостта на съдовата стена е нарушена, се развива кървене, което ще продължи, докато антикоагулантните компоненти на кръвта не се активират. В резултат на тяхната работа в кръвта се образува съсирек (кръвен съсирек), който блокира образувания лумен и спомага за спиране на кървенето. Плазмените фактори участват активно в този процес. Ако най-малко един от тях липсва в кръвта, процесът на образуване на тромби ще бъде нарушен.

Фактор на Вилебранд е протеинов компонент, който е част от кръвта и осигурява адекватно функциониране на хемостатичната система. Ако се произвежда в недостатъчни количества, това води до нарушения в процеса на коагулация. Фактор Willebrand е протеин, който позволява на тромбоцитите да се придържат към увредена съдова стена. Фактор VIII се произвежда в ендотелиоцити. Болестта на Уилебранд се наследява от родителите на децата. По-често от това жените страдат от това разстройство..

Болестта на Фон Вилебранд се нарича още ангиохемофилия. Този термин отразява максимално същността на патологията, но рядко се използва.

В миналите години хората, страдащи от болест на фон Вилебранд, са се инвалидирали в ранна възраст, продължителността на живота им е била кратка. Сега пациентите с тази диагноза са в състояние да живеят почти пълноценен живот, могат да работят, да спортуват.

Класификация на болестта на фон Вилебранд

В зависимост от естеството на хода на заболяването се разграничават следните видове:

Първият вид заболяване, което е най-често. В този случай се наблюдава намаляване на нивото на фактор на фон Вилебранд, но в малки количества. Следователно системата за коагулация на кръвта е нарушена, но не твърде много. Човек с този вид заболяване се чувства задоволително. Може би развитието на кървене, което е трудно да се спре, но се проявява по време на операция или по време на стоматологични процедури, а не от само себе си. При такива хора синините се появяват дори от лек натиск върху кожата..

Вторият вид заболяване, при което нивото на фактор на фон Вилебранд в кръвта не намалява, но структурата на самото вещество е нарушена. При излагане на провокативни фактори е възможно развитието на внезапно кървене, което може да бъде много интензивно.

Третият тип болест на фон Вилебранд е най-тежката патология. VIII коагулационен фактор напълно липсва в кръвта на пациента, което води до микроциркулаторно кървене и натрупване на кръв в ставните кухини.

Тромбоцитният тип на болестта на фон Вилебранд е патология, която трябва да се разглежда отделно. В този случай в човешкото тяло настъпва генна мутация, която е отговорна за тромбоцитния рецептор на фактор на фон Вилебранд. Той се освобождава от активни тромбоцити и не им позволява да се прилепват нормално и да се прикрепят към съдовата стена.

Много рядко хората се диагностицират с придобита форма на болестта, която не се развива от раждането, а на фона на появата в кръвта на автоантитела към собствените им тъкани. Предишни инфекции и стресове, наранявания могат да се превърнат в тригер. Този вид болест на фон Вилебранд най-често се развива при хора, страдащи от автоимунни патологии, ракови тумори, заболявания на щитовидната жлеза..

Причини за развитието на болестта на фон Вилебранд

Заболяването на Фон Уилебранд се характеризира с нарушение на коагулативността на кръвта, което е най-важното звено в хемостатичната система. В този случай коагулационният фактор, който се нарича фактор на фон Вилебранд, не е достатъчен в организма или той има редица структурни нарушения. Това води до отказ на системата за коагулация на кръвта, тъй като тромбоцитите губят способността си за нормално агрегация и адхезия.

Болестта на Фон Вилебранд е генна патология. Въпреки че болестта може да засегне както мъже, така и жени, представителите на слабата половина на човечеството страдат от това разстройство по-често.

Понякога болестта на фон Вилебранд има толкова лек ход, че човек дори не подозира за неговото присъствие. Кървенето (ако възникне) ще се локализира в областта на матката, кожата или стомашно-чревния тракт, тоест в онези органи, които имат развита капилярна мрежа.

Ако човек има първата кръвна група, тогава патологията може да има тежък курс. Ingoda, дори обикновените кръвоизливи от носа, могат да свършат много зле

Симптоми на болестта на фон Вилебранд

Ако кървенето се развие при здрав човек, тогава тромбоцитите се изпращат на мястото на увреждане на съда, които, слепвайки заедно, запушват съществуващата рана. При хора с болест на фон Вилебранд, този процес протича с увредени.

Основният симптом на заболяването е именно кървенето. Те могат да бъдат провокирани от операция, изваждане на зъб, нараняване. По време на кървене състоянието на човека се влошава, кожата става бледа, главата започва да се върти, кръвното налягане може да се понижи. Симптомите ще се влошат бързо, ако кървенето е обширно и интензивно..

Децата с болест на фон Вилебранд страдат от хеморагична диатеза, която е особено остра след остри респираторни вирусни инфекции. Организъм, който е подложен на интоксикация, реагира на това чрез увеличаване на пропускливостта на съдовите стени, което заплашва развитието на спонтанно кървене.

Невъзможно е напълно да се излекува болестта на фон Вилебранд. Патологията има вълнообразен курс, с периоди на спокойствие и обостряне.

Симптомите на болестта на Фон Вилебранд са следните:

Докато приемате нестероидни противовъзпалителни средства, често се наблюдава стомашно-чревно кървене. Също така неговото развитие се улеснява чрез лечение с дезагреганти. Хеморагични възли и язвени лезии на лигавицата на стомаха и червата кървят. Храносмилането на храносмилането се обозначава с тъмно изпражнение, което приема кариесна текстура. В същото време цветът му става почти черен. Също така пациентът може да получи повръщане с кръв.

Хемартрозата е кръвоизлив в ставната кухина. Човек изпитва болка в съответната област, функциите на ставите са ограничени, кожата около нея набъбва. Ако кървенето не бъде спряно, тогава подуването ще се увеличи, меките тъкани ще придобият синкав оттенък, ще станат напрегнати и стегнати. Кожата в засегнатата зона ще бъде гореща на допир..

В допълнение към хеморагичния синдром хората с болест на фон Вилебранд могат да имат признаци на мезенхимна дисплазия. В този случай кървенето ще има определена локализация, те ще се случват на тези места редовно.

С течение на времето симптомите на заболяването могат да се променят. От време на време човек се чувства абсолютно здрав, тъй като изобщо няма признаци на патология. Много хора с диагноза на болестта на фон Уилебранд изобщо не изпитват дискомфорт от тази патология. В същото време други пациенти постоянно страдат от редовно кървене, което носи смъртна заплаха. Качеството на живот на такива пациенти ще страда от раждането. Кървенето може да бъде толкова интензивно, че трябва да се лекуват в болница, за да го спрат..

Симптоми на лека болест на фон Вилебранд:

Епистаксис, който се повтаря доста често.

Менструалното кървене при жените се характеризира с обилно изхвърляне.

По кожата се появяват синини, дори с незначителни щети..

Петехиите често се образуват върху кожата.

На мястото на нараняванията се образуват екстензивни хематоми.

Ако заболяването има тежък курс, тогава това ще бъде придружено от следните симптоми:

Наличието на кръв в урината. В този случай човек ще изпита болка в лумбалната област, страда от дизурични разстройства.

След незначителни синини по кожата на човека ще се появят големи синини. Кръвоизливите силно набъбват, оказват натиск върху нервните окончания, което реагира с болка.

Чести кръвоизливи в ставната кухина.

Продължително и продължаващо кървене от венците.

Кървене от носа и носоглътката, което може да доведе до запушване на бронхите.

Мозъчни кръвоизливи. Тази ситуация е фатална..

При тежки случаи на болест на фон Вилебранд симптомите му са подобни на хемофилия.

Диагностика

Болестта на Уилебранд е трудна за откриване. Най-често се диагностицира при юноши. За да постави правилна диагноза, лекарят трябва да проучи подробно семейната история, внимателно да интервюира пациента. Наличието на хеморагичен синдром и обременената наследственост позволяват да се подозира тази патология.

За да потвърди подозренията, лекарят ще предпише на пациента следните диагностични мерки:

Всички млади двойки, които планират бременност, но които са изложени на риск, определено трябва да преминат генетични тестове, насочени към идентифициране на мутирал ген.

Кръвта на пациента се изследва за активност на фактор на фон Вилебранд и се изучават неговите качествени и количествени характеристики..

Направете кръвна коагулограма и общ кръвен тест.

За откриване на хемартроза е показано рентгеново изследване на ставите или тяхната ЯМР и артроскопия.

Вътрешното кървене може да бъде открито чрез ултразвук, както и по време на лапароскопия.

Извършете анализ на окултни кръвни изпражнения.

Възможно е също така да се тества сбруята и прищипването.

Лечение на болестта на фон Вилебранд

Хематологът участва в лечението на болестта на фон Вилебранд. Необходимо е предварително да се настроите на факта, че не може да се постигне пълно възстановяване, тъй като генните аномалии причиняват патология. Въпреки това, да се подобри качеството на живот на пациентите е съвсем реално..

Въз основа на заместителната трансфузионна терапия, това ви позволява да нормализирате работата на всички етапи на хемостазата. На пациентите се предписват кръвни продукти, които съдържат фактор на von Willebrand. Тя може да бъде криопреципитат или антихемофилна плазма. Подобно лечение дава възможност да се увеличи производството на фактор VIII в тялото на пациента..

Ако човек развие леко кървене, тогава можете да опитате да го спрете с турникет и хемостатична гъба. Лечението с тромбин на раната също пречи добре на загубата на кръв..

За спиране на кървенето на пациента могат да бъдат предписани лекарства като: антифибринолитици, хормонални орални контрацептиви, Десмопресин.

Фибринов гел може да се приложи върху повърхността на раната, която кърви..

Гипсовата отливка се прилага върху крайника със засегнатата става (с развитието на хемартроза). Не забравяйте да дадете на ставата повишено положение. Когато кръвоизливът е спрян, на пациента се предписва UHF. Болна става трябва да бъде ограничена при натоварване. Ако състоянието на пациента е сериозно, тогава му се предписва пункция с изпомпване на кръв.

Десмопресин е лекарство, предписано за лечение на болест на фон Вилебранд тип 1 и 2. Приемът на това лекарство стимулира организма да произвежда фактор VIII. Лекарството може да се използва както под формата на спрей за нос, така и под формата на инжекции. Ако терапията не донесе желания успех, тогава на пациента се предписва преливане на плазмения концентрат на липсващия фактор.

Транексамовата киселина и аминокапроновата киселина са антифибринолитични лекарства. Те се прилагат интравенозно или се приемат перорално. Тези лекарства се предписват при многократно маточно кървене, кървене от носа и стомашно-чревния тракт.

Ако заболяването има неусложнен курс, тогава е възможно да се използва лекарството Tranexam. В сложни случаи Tranexam се комбинира с Etamsylate или Dicinon.

Превантивни действия

Невъзможно е да се предотврати развитието на болестта на фон Вилебранд, тъй като тя е наследствена. Можете обаче да опитате да сведете до минимум риска от кървене от различна локализация..

За целта спазвайте следните превантивни мерки:

Информирайте двойките, изложени на риск от това заболяване.

Диагностицираните деца подлежат на проследяване..

Пациентите трябва да бъдат редовно наблюдавани от лекуващия лекар.

Трябва да се внимава за предотвратяване на телесни наранявания..

Не можете да приемате Аспирин и други лекарства, които допринасят за намаляване на функционалността на тромбоцитите.

Хирургичните интервенции за такива пациенти се извършват само ако има жизненоважни индикации за това..

Не забравяйте да водите здравословен начин на живот и да се храните правилно.

Тези препоръки ще позволят да се избегнат вътреставно и интрамускулно кървене, както и свързани усложнения. Колкото по-бързо се постави диагнозата и започне лечението, толкова по-добра е прогнозата. Той е неблагоприятен само когато заболяването е тежко.

Видео: лекция за лекар за болестта на фон Уилебранд:

Видео: болест на Уилебранд в програмата „Живей здравословно“:

Образование: През 2013 г. завършва Курския държавен медицински университет и получава диплома „Обща медицина“. След 2 години е завършена пребиваването по специалността „Онкология“. През 2016 г. следдипломно обучение в Националния медицинско-хирургичен център „Н. И. Пирогов“.

Болест на Виллебранд

Болестта на Фон Уилебранд е наследствено заболяване на кръвта, характеризиращо се с нарушение на неговата коагулация.

Процесът на коагулация на кръвта - хемостаза е доста сложен и се състои от редица последователни етапи. Крайният резултат е кръвен съсирек, който надеждно запушва мястото на повреда на съда.

В случай на болест на фон Вилебранд, една от връзките на хемостазата се нарушава поради намалено количество или пълно отсъствие на фактор на фон Вилебранд - сложен протеин, който осигурява фиксация на тромбоцитите между себе си и върху вътрешната стена на съда.

Основната проява на заболяването е кървене с различна тежест. В повечето случаи се появява тежко кървене с наранявания или инвазивни процедури.

Това е наследствено заболяване от автозомно доминиращ тип: за развитието на тази патология е достатъчно да се предаде дефектен ген от един от родителите (генът, отговорен за производството на фактор на фон Уилебранд).

Разпространението на болестта на фон Вилебранд е около 120 души на 1 милион. Тежките форми се наблюдават при около 1-5 души от милион.

Консервативно лечение. Терапията се състои във въвеждането на лекарства, които заместват фактора на von Willebrand, забавят разтварянето на кръвни съсиреци, увеличават количеството на фактора на von Willebrand, освободен по време на кървене.

Ангиохемофилия, конституционна тромбопатия на фон Вилебранд - Юргенс.

Болест на Виллебранд, Ангиохемофилия, болест на Вилебранд-Юрген.

  • Образуването на големи синини, синини, дори с леки наранявания;
  • продължително, трудно да се спре кървенето с порязвания и други увреждания на кожата;
  • продължително, трудно спиране на кървенето от носа;
  • продължително кървене от венците след миене на зъбите;
  • обилно и продължително менструално кървене;
  • примес на кръв в изпражненията (с кървене от стомашно-чревния тракт);
  • примес на кръв в урината (с кървене от пикочо-половите пътища).

Обща информация за болестта

Болестта на Фон Вилебранд е наследствено разстройство, характеризиращо се с нарушения в кървенето.

Процесът на коагулация на кръвта започва, когато стената на съда е повредена. Той преминава през серия от етапи, на всеки от които е необходимо наличието на определени компоненти (коагулационни фактори). В резултат на това се образува кръвен съсирек (кръвен съсирек), който плътно запушва мястото на повреда, което предотвратява прекомерната загуба на кръв.

При болестта на фон Вилебранд една от връзките при образуването на кръвен съсирек се нарушава. Това се дължи на генетичен дефект, в резултат на който количеството на един от факторите на коагулация, фактор на фон Вилебранд, се намалява в кръвта на такива пациенти (или той напълно липсва).

Фактор Willebrand е сложен протеин, необходим за залепване на тромбоцитите заедно и прикрепването им към мястото на увреждане на съда. Произвежда се в клетките на вътрешната стена на кръвоносните съдове (ендотелни клетки). Освен това предотвратява преждевременното инактивиране на VIII коагулационен фактор, действащ като негов носител.

Заболяването се развива в присъствието на дефектен ген, отговорен за синтеза на фактор на фон Вилебранд и има автозомно доминиращ тип наследяване: при наличие на дефектен ген при един от родителите, тази патология се предава на бъдещото потомство в 50% от случаите. В зависимост от комбинациите от дефектни гени се разграничават няколко вида болест на фон Вилебранд, различаващи се в тежестта на техните прояви.

  • Тип I се характеризира с количествен дефицит на фактор на фон Вилебранд с лека или умерена тежест. Най-лесната и разпространена форма. Трима от четири пациенти с болест на фон Вилебранд тип I.
  • При тип II има качествен дефицит на фактор на фон Вилебранд. Количеството му в кръвта може да е нормално или леко намалено, но функционалната му активност ще бъде значително нарушена. Това се дължи на синтеза на този фактор с модифицирана молекулна структура. Този тип е разделен на няколко подтипа, всеки от които има свои собствени характеристики..
  • Тип III е най-тежката форма, която е рядка. Характеризира се с изключително ниско ниво или пълно отсъствие на фактор на фон Вилебранд.

В повечето случаи (с болест тип I) болестта на фон Вилебранд протича с тенденция към засилено кървене. Трудно се спира кървенето поради порязвания, рани, кървене от носа, от венците след миене на зъбите. Подкожните и интраартикуларни хематоми могат да се образуват дори след леки наранявания. При жените основното оплакване е тежък и дълъг период.

Прогнозата на заболяването с тип I обикновено е благоприятна. Сериозно, животозастрашаващо кървене може да възникне при типове II и III.

Кой е изложен на риск?

  • Лица, чиито близки роднини страдат от болест на фон Вилебранд. Генетичната предразположеност е основен рисков фактор. Ако един от родителите има дефектен ген за това заболяване, тогава в 50% от случаите патологията се предава на потомството.

Ключово значение за диагнозата имат лабораторните диагностични методи, които са от съществено значение за откриване на дефицит на фактор на фон Вилебранд и за оценка на параметрите на системата за коагулация на кръвта..

  • Антиген на фактор Vile Willebrand. Методът се използва за количественото определяне на фактора на фон Вилебранд в кръвта. При заболяване тип I нивото на този показател се намалява. При тип III фактор на фон Вилебранд практически липсва; при тип II нивото му може да бъде леко намалено, но функционалната му активност е нарушена.
  • Агрегация на тромбоцитите с ристоцетин в плазмата. Това проучване показва ефективността на фактора на фон Вилебранд. Ристоцетинът е антибиотик, който стимулира агрегацията на тромбоцитите (слепването). С болестта на фон Вилебранд тя ще бъде намалена.
  • Активирано частично тромбопластиново време (APTT). APTT е времето, през което се образува съсирек след добавянето на специални реагенти към кръвната плазма. Този показател е от голямо значение за установяване липсата на определени фактори на коагулация. При болестта на фон Вилебранд този път се увеличава, което показва намаляване на способността за образуване на кръвен съсирек.
  • Определяне на коагулантната (коагулираща) активност на фактор VIII. С болестта на фон Вилебранд може да е нормална или намалена..
  • Време на кървене - интервалът от началото на кървенето до неговото спиране. С болестта на фон Уилебранд се увеличава.
  • Коагулограма № 3 (протромбин (според Quick), INR, фибриноген, ATIII, APTT, D-димер). Изчерпателен анализ на различни части на хемостазната система, оценката на които е необходима за всякакви нарушения на коагулацията на кръвта.
  • Общ анализ на кръвта. Позволява ви да определите количествено основните параметри на кръвта. В случай на болест на Фон Вилебранд броят на тромбоцитите е в нормални граници, нивото на червените кръвни клетки и хемоглобина може да бъде намалено.

Основната стойност в диагнозата на болестта на фон Вилебранд са лабораторните изследвания. Инструменталните изследвания се използват за диагностициране на възможните му усложнения: различни кръвоизливи, кръвоизливи.

  • Езофагогастродуоденоскопия (EFGDS). Изследване на хранопровода, стомаха, дванадесетопръстника с ендоскоп. Той позволява да се открият промени в стените на тези органи, да се открие източникът на кървене (например стомашна язва).
  • Ултразвуково изследване (ултразвук). Позволява визуализация на вътрешните органи и идентифициране на свободна течност (кръв) в кухините. Това е необходимо за диагностицирането на вътрешни кръвоизливи, които са особено интензивни при болестта на фон Вилебранд..

Лечението на болестта на фон Вилебранд е консервативно. Той е насочен към увеличаване на количеството фактор на фон Вилебранд в кръвта и възстановяване на параметрите на коагулацията на кръвта. Използват се следните групи лекарства:

  • препарати, съдържащи VIII коефициент на коагулация и фактор на von Willebrand - служат за компенсиране на дефицита на фактор на von Willebrand и могат да се използват за всяка форма на заболяването;
  • лекарства, които повишават освобождаването на резервите на фактор на фон Вилебранд от съдовата стена - могат да бъдат ефективни при I и някои форми на заболяване тип II;
  • хормонални контрацептиви (естрогените, съдържащи се в противозачатъчните таблетки, спомагат за увеличаване на количеството и активността на фактор на фон Вилебранд) - могат да се използват при продължително менструално кървене поради недостиг на фактор на фон Вилебранд;
  • антифибринолитични лекарства - лекарства, които забавят разрушаването на факторите на коагулация на кръвта, това помага за запазване на кръвните съсиреци, които вече са се образували; може да се предписва преди и след хирургични процедури, изваждане на зъби и други инвазивни процедури.

Болестта на Фон Вилебранд е наследствена патология. Ако в семейството има роднини, които страдат от него, се препоръчва да се подложи на генетичен преглед при планиране на бременност, като се оцени вероятността от предаване на дефектния ген на бъдещото потомство.

Синдром на Уили Бранд

Болестта на Фон Вилебранд е наследствен хеморагичен синдром, който се предава автозомно доминиращо и се характеризира от клинична гледна точка чрез кръвоизливи от капилярен тип в комбинация с леки прояви на хемофилиоиден тип. Тя възниква въз основа на пълен недостатък на F. VIII, тоест: F. VIII - C, F. VIII - Ag, и F. VIII - vW.

Като нозологично образувание заболяването е известно от 1926-1931 г., когато е открито и описано от фон Уилебранд. Носеше различни имена: ангиохемофилия, съдова хемофилия, тромбопатия на фон Вилебранд-Юргенс; Александър (1953) и Нилсон (1957) са му дали истинско име и болестта най-накрая е включена в редица хеморагични плазмени диатези.

Много проучвания показват, че тромбоцитите при пациенти с болест на фон Вилебранд (BvW) не функционират нормално. Чрез тестове за адхезия Salzman показа, че това свойство на тромбоцитите е дълбоко променено при пациенти с болест на von Willebrand, при които тромбоцитите имат много малко или никакво забавяне в микро-перлената колона. При тестове за агрегация на тромбоцити за ристоцен, тромбоцитите с нормално лице и хемофилия А реагират положително; тромбоцитите на пациенти с болест на фон Вилебранд реагират отрицателно. От друга страна, агрегацията на тромбоцитите за адреналин и ADP е положителна, както при нормални индивиди, така и при хемофилики и пациенти със заболяване на von Willebrand. Тези факти доведоха до извода, че тромбоцитите при болестта на фон Вилебранд имат нормално поведение във взаимоотношения помежду си, тъй като аномалията се появява само в случай на адхезия към субендотелиалните слоеве. По този начин беше представен постулат за наличието на плазматичен фактор (F.vW), който е необходим за тромбоцитната активност на адхезия и агрегация към ристоцетин. Последните проучвания доказаха валидността на тази хипотеза, като идентифицирахме този фактор като един от подразделенията на молекулата F. F. VIII (Ф - VIII - vW).

От друга страна, в резултат на паралелно коагулологично и имунологично изследване на нормални индивиди, хемофилни А и пациенти с болест на фон Вилебранд, е установено следното: абсолютно всички нормални индивиди имат F. VIII-C и F. VIII-Ag в плазма при високи нива (50– 150 единици / 100 мл); абсолютно всички хемофилики А имат F. VIII - C на много ниско ниво, но F. VIII - Ag е нормално; при пациенти с болест на фон Вилебранд нивата на F. VIII - C и F. VIII - Ag са понижени.

Сравнявайки резултатите от тези две серии изследвания, авторите стигат до общоприетото заключение, че при болестта на фон Вилебранд има абсолютен дефицит на F. VIII, тоест и на трите съставни фракции (C, Ag, vW). Следователно, аномалията на F. VIII при болест на фон Вилебранд е много по-сложна, отколкото при хемофилия А, където засяга само една фракция от молекулата F. VIII (Fr. C).

Следователно болестта на Фон Уилебранд възниква въз основа на троен вроден дефицит на плазмени фактори, наследствено доминиран от автозом. Това обяснява защо се появява с еднаква честота и при мъжете, и при жените. Въпреки това, по-голямата част от редките случаи на хемофилия при жени се оказа, с по-задълбочен анализ, всъщност от болестта на Уилебранд.

По отношение на механизма на появата на болестта има 2 теории: мономолекулярна и тримолекулна. Мономолекулярната теория твърди, че F. VIII е единична молекула (VIII - Ag), която има по един ситус на всеки от двата края, което определя нейните 2 фракции: VIII - C и VIII - vW. Хемофилия А възниква поради аномалния характер на определящия ситус за VIII - C, като останалата част от молекулата остава нормална. Твърди се, че болестта на Фон Уилебранд се дължи на липса на синтез на цялата молекула. Тази теория е по-стара и заменена от по-нова тримолекулна теория. Според последното, всички 3 фракции на F. VIII се синтезират независимо една от друга, според различни кодове и само в обращение те се свързват в един гигантски комплекс. Местата на синтез са очевидно: за F. VIII - Ag и F. VIII - vW - клетки на съдовия ендотел, а за F. VIII - C - хепатоцитите. При хемофилия липсата на синтез се отнася само за f молекулата. VIII - С; при болест на фон Вилебранд - и трите молекули: две директно (VIII - Ag и VIII - vW) и една индиректно (VIII - C). Сравнявайки по този начин цялата най-нова информация, получена в тази област, може с увереност да се твърди, че на вътрешно генетично ниво механизмът на нарушение в BvW очевидно функционира по много по-сложен начин, отколкото при хемофилия.

Дефектът се отнася до две двойки гени, които са разположени на едни и същи соматични хромозоми в съседни локуси. Една от двойките синтезира плазмения фактор на адхезия на тромбоцитите (F. Willebrand-Nilsson, F. Anticrotour, F. VIII - vW). При болестта на фон Вилебранд те се инхибират и вече не синтезират F. VIII - vW. Отсъствието на този фактор води до факта, че тромбоцитите не се разрастват до колаген и по този начин пречат на нормалното развитие на механизма на първична хемостаза, което води до разширяване на VK (капилярен хеморагичен синдром).

Втората двойка гени са индуктори на F. VIII - производство на Ag. Тази протеинова молекула е нормален биологичен стимул на гените, които регулират производството на F. VIII-C, които също са разположени върху двойка соматични хромозоми. Те подреждат гени от хромозоми "X" нивото на синтез на F. VIII - C. Поради факта, че гените, произвеждащи F. VIII - Ag, се инхибират по време на BvW, последният се синтезира малко или изобщо не се синтезира. Това се отразява в гените, които регулират нивото на F. VIII-C, които, без да получават стимул, не дават на производствения екип гени, синтезиращи F. VIII-C, в резултат на което последният се произвежда в много малки количества. Следователно тук отговорността не е в гените, произвеждащи F. VIII-C, както при хемофилия (директен ефект), а в липсата на стимулация на регулаторните гени (индиректен ефект).

Ниско ниво на F. VIII-C води до появата на хеморагичен хеморагичен синдром, по-умерен от хемофилен, тъй като дефицитът на F. VIII-C не пада до толкова ниски нива, както при хемофилия (нито нивото на F. VIII-C при същото пациентът не е толкова стабилен, колкото при хемофилия).

Диференциацията между болестта на Виллебранд и хемофилията стана възможна първоначално чрез изучаване на ефекта от техните кръстосани трансфузии. Трансфузия на свежа нормална плазма коригира дефектите и на двете заболявания. Трансфузията на тромбоцитите не коригира нито едно. Плазменото преливане от хемофилна А коригира ВК на пациента с болестта на фон Вилебранд и след няколко часа започва да повишава нивото си на F. VIII-C, така че такова преливане коригира хемофилиоидното му разстройство до следващия ден (обяснение: F. VIII-vW и Ф се преливат VIII-Ag. Стимулиращ синтез на F. VIII-C; хемофилният има стимулиращ F. VIII-Ag, но му липсва способността да се синтезира и пациент с болест на von Willebrand има способността да синтезира, но липсва стимулираща F. VIII-C. Плазмена трансфузия. от пациент със заболяване f той няма никакъв ефект върху хемофилията (обяснение: пациент с болест на фон Уилебранд не може да предаде генетичния код на синтеза на F. VIII-C, който последният няма, на хемофилния пациент!).

Фактът, че дефектните гени са разположени върху соматични хромозоми, обяснява независимостта на болестта от пол, а доминиращият характер на заболяването обяснява директното предаване от всеки родител на техните потомци. Трябва да се подчертае, че при хетерозиготите заболяването е по-лека клинична форма; хомозиготите (много редки, с изключение на жителите на Аландските острови) имат много тежки клинични форми.

Честотата на заболеваемостта е 10/100 000, както при хемофилия. През последните години се отчитат 7 случая на придобита болест на фон Вилебранд. В етиопатогенезата на тези случаи тя се проявява като основно заболяване: дисеминиран лупус еритематозус (6 случая) и моноклонална IgG гамопатия (1 случай). Всички показват наличието на имунологичен механизъм.

Важно Е Да Се Знае От Дистония