Болест на хемофилия - етиология, признаци, профилактика

Генната хемофилия е нелечимо наследствено заболяване, което причинява нарушения в кървенето и засяга децата от мъжки пол (момичетата не страдат от хемофилия, но са носители на гена на хемофилия).

При здрав човек, когато кървенето се отвори, защитният механизъм се включва - кръвта започва да се коагулира, което води до съсирек, който затваря празнината в повредения съд. А при пациент с хемофилия кръвта не се съсирва. Това означава, че момче или мъж, на когото е диагностицирана хемофилия, могат да умрат след нормално нараняване, което води до кървене..

Какво причинява заболяването? И защо е генна хемофилия? Всичко е за произхода на болестта - тя се среща при тези, които имат гена на хемофилия. Наличието на такъв ген води до липсата на коагулационни фактори в кръвта. Има повече от 10 от тях при здрав човек, те са обозначени с римски цифри. Най-често генът на хемофилия провокира липсата на фактори VIII и IX.

Днес учениците решават генетични проблеми за хемофилия и някога болестта хемофилия не е била известна на хората. Но това не означава, че признаци на хемофилия не са се появили. В древния Талмуд (сборник от религиозни и законови разпоредби на юдаизма) можете да намерите информация, че понякога момчетата са умирали след обрязване поради кървене. В онези дни тя се свързваше със знак от горе, сега те се опитват предварително да предотвратят болестта. Тъй като хемофилията е наследствена, трябва да контролирате раждаемостта в семействата, където е семейството. Смята се, че в семейство, където само съпругът страда от хемофилия, момичетата не трябва да се раждат - препоръчва се прекратяване на такава бременност. Тези семейства, в които жената е носител на хемофилия, независимо от това дали съпругът й е болен или не, изобщо не се препоръчва да имат деца.

За първи път хемофилията като заболяване е идентифицирана едва в края на 18 век. Днес се знае със сигурност, че болестта е наистина нелечима и стана ясно защо дъщерите на бащата с хемофилия не са болни от тази болест. Нещото отново е в генетиката: при новородени момичета променената хромозома Xb, наследена от бащата, се компенсира от майчината хромозома X.

Най-известният женски носител на болестта е кралица Виктория. Хемофилията, както се оказа, е наследствено заболяване на британското кралско семейство. Кралица Виктория роди девет деца. Хемофилията причини смъртта само на едно от нейните деца: Принц Леополд почина поради загуба на кръв след падане от стълбите. Освен това наследствената хемофилия засегнала още три деца на кралицата: трите й дъщери - Беатрис, Виктория и Алис били носители на болестта. По този начин генът на хемофилията чрез брак е предаден на династиите, управлявали във Великобритания, Югославия, Румъния, Дания, Швеция, Норвегия, Испания, Германия, Гърция и дори Русия. Царина Александра, съпруга на цар Николай, беше внучка на кралица Виктория и дъщерята на принцеса Алиса. Геновата хемофилия, както знаем от историята, порази Царевич Алексей.

Дори от такъв прост пример се вижда, че наследяването на хемофилия не винаги се среща. Би било грешка да се твърди, че наследяването на хемофилия се среща в 100% от случаите и че синовете от майката ще бъдат задължително болни. За да се разбере, че това не е така, трябва да се прибегне до основите на генетиката: наследяването на хемофилия от момчета става по следния начин: боледуват само онези синове, които са наследили увредена хромозома..

Признаци на хемофилия

Наследяването на хемофилия не винаги означава ранна смърт за детето. Има много случаи, когато мъж, наследил гена на хемофилия, е оцелял до 70-80 години. Най-важното е ранната диагноза на заболяването от хемофилия, поради което е важно да знаем и да обръщаме внимание на такива признаци на хемофилия:

  • огромно количество синини и синини по тялото на детето;
  • чести кръвотечения от носа;
  • кръвта е трудно да се спре дори след леки порязвания или наранявания.

Смята се, че горните признаци на заболяването се появяват, ако протича в лека форма. Често генната хемофилия се открива след изваждане или лечение на зъба, след нараняване.

Но има и по-сериозни форми на заболяването, които протичат с характерни симптоми, поради които може да се диагностицира още преди детето да навърши една година. Следните признаци на хемофилия издават заболяването:

  • увреждане на ставите. Те започват поради кръвоизливи в ставните кухини, които се появяват, когато детето започне да ходи. В този случай се наблюдават кръвоизливи в лактите, краката и коленете, а китките, тазобедрените и раменните стави страдат по-малко. Ако родителите пропуснат подобни симптоми, не предприемайте действия, наследствената хемофилия може да причини увреждане на детето им;
  • кървене в стомашно-чревния тракт, което се проявява с повръщане, подобно на кафе основа, черен фекалии, скарлатина, която тече от ректума или устата;
  • кървене в отделителната система. Те се появяват без причина или поради нараняване на долната част на гърба, злоупотреба с аспирин, проявяваща се с появата на кръв в урината;
  • кръвоизливи в нервната система. Този симптом на хемофилия е рядък, но представлява голяма опасност за хората. Ако се получи увреждане на гръбначния мозък, човек може да започне да има парализа или пареза. Ако заболяването от хемофилия причини мозъчен кръвоизлив, човек може да бъде засегнат от инсулт;

В някои от най-тежките случаи хемофилията се диагностицира след раждането на дете - чрез кървене от пъпната рана, което е трудно да се спре, чрез обширни цефалогематоми, а също и от факта, че кръвта започва да тече непрекъснато след прости медицински процедури: вземане на проби от кръв, интравенозна инфузия на лекарства и др..

Лечение на хемофилия

Наследствената хемофилия, както вече беше казано, е нелечима и не бива да се мисли, че ваксинацията срещу хемофилия ще помогне. За да се облекчи състоянието на пациент с хемофилия, се практикува да се направи директно кръвопреливане на дете от неговите близки. Ваксината срещу хемофилия е често срещано и не съвсем правилно наименование за ваксина срещу хемофилия..

Хемофилната инфекция е вирус, който често причинява SARS и ARI. Така наречената ваксинация срещу хемофилия е показана на деца, които посещават детски градини, училища и подобна ваксина с генетична хемофилия няма нищо общо..

Родителите, чиито деца имат хемофилия, се препоръчва да се регистрират в центъра за хемофилия, да се подлагат на прегледи, да се подлагат на кръвопреливане и да се подлагат на физиотерапия. Свързването с центъра за хемофилия ще направи възможно избягването на нежелани усложнения под формата на ограничено движение и увреждане, нарушено функциониране на пикочната система, сърцето и кръвоносните съдове.

Освен, че се свързва с център за хемофилия, обществото за хемофилия може да помогне и на родителите. В повечето случаи това са благотворителни организации, обединяващи хора с хемофилия и родителите на такива деца. Обществото за хемофилия може да осигури осезаема морална подкрепа, да научи как правилно да се лекуват болни деца и да ги отглежда, така че да не се чувстват като изгонващи, но и да бъдат по-внимателни към себе си. Доклад за хемофилия или презентация за хемофилия, която се организира често от хемофилийното общество, може да даде всички родители на деца, страдащи от такова рядко заболяване. Но най-важното нещо, което обществото за хемофилия може да даде, е подкрепа и разбиране, че такива деца имат право на пълноценен живот.

Правилната профилактика на хемофилия се състои в специално наблюдение на детето, предпазване от наранявания, редовни прегледи (само специализиран център за хемофилия може да осигури пълен преглед).

Освен това, в случай на спешност при дете или възрастен, страдащи от хемофилия, трябва да има документ, с който има информация за вида и стадия на заболяването, за лечението, проведено по-рано.

Хемофилия: какво е това заболяване, причини и симптоми при деца и възрастни, лечение и последствия

Хемофилията е заболяване, при което в организма се образуват малко фактори на коагулация, по-специално VIII, IX, XI. Не всички наведнъж. Това са съединения, които осигуряват нормална хемостаза (спират кървенето).

По своето естество патологичният процес принадлежи към групата на коагулопатиите. Предимно наследствен. Около 70% от случаите са генетично определени. Около 30% от ситуациите са спорадични форми. Когато и двамата родители са здрави. Тук се случва фатален инцидент..

Хемофилията не може да се нарече рядка болест. Честотата на патологичния процес е приблизително 1 случай на 50 000 население. Наблюдава се от първите дни от живота. Най-вече момчетата страдат от това състояние, поради характеристиките на механизма за наследяване. Възможни са редки изключения..

Терапията се провежда без провал. За съжаление не съществува единен ефективен метод за корекция, заместваща терапия. Остава да се борим със симптомите и да поддържаме живота на пациента, доколкото е възможно.

Механизмът на развитие и причини

Основното разстройство е прехвърлянето на генетична информация. Нарушението преминава от родителите на децата. Това е единственият възможен начин, въпреки че, както вече беше споменато, има спонтанни мутации, които причиняват отклонения в потомството и при напълно здрави майка и баща.

Типът на наследяване на хемофилия е рецесивен, свързан с предаването на материал от Х-хромозомата. Защо мъжете са предимно болни? Това става ясно, ако разберете начина, по който се предава информация..

Тъй като нарушението, сравнително казано, е в Х, една жена практически не е в състояние да бъде хемофилна. Тъй като основата на генетичния му материал са две хромозоми X.

Ако единият е дефектен, другият поема компенсираща роля. Но в същото време промененият материал не изчезва. Той също остава в основата на тялото на майката..

Такива жени, които носят анормалния ген, но сами не се разболяват, се наричат ​​диригенти.

При формиране на нов организъм са възможни следните опции:

Баща и майка са здрави. Анормални гени липсват. В този случай патологията не се развива.

  • Жената е носител на променена X хромозома. Баща е здрав. При дъщерята генотипът е представен от комбинация от XX. С вероятност от около 50% тя ще стане диригент. Тъй като момчетата ще имат комбинация от XY, със същия риск той ще получи хемофилия. Мъжете нямат втори ген, който може да компенсира промененото.
  • Баща е болен, майката е здрава. В този случай подравняването е идентично, само вероятността от развитие на патологичен процес при деца е много по-малка.
  • Майка диригент, баща страдащ от хемофилия. Това е най-неблагоприятната ситуация. При отрицателен сценарий дори момичетата могат да се разболеят. Ако жената предаде дефектната Х-хромозома на своето потомство и бащата направи същото, компенсацията в комбинацията XX вече няма да бъде.

Да не говорим за вероятността от проблем при мъжко дете. Тази опция обаче е рядка..

Наследствените причини представляват по-голямата част от клиничните случаи. Около 70% и дори повече според някои оценки.

Но това далеч не е единствената причина за хемофилия при деца, в останалите ситуации има спорадична, спонтанна мутация, която се превръща в основен фактор в развитието на болестта.

Проблемът е, че не само фенотипът се променя, тоест стабилните качества на един конкретен организъм без предаване на потомство, но и генотипа.

В резултат на такова отклонение се отбелязва дефект в хромозомите, има рискове от унаследяване на нарушението от потомството.

Трябва да се изследвате на етапа на планиране на бременността. Това ще избегне ненужни проблеми в бъдеще..

класификация

Разделянето на патологичния процес се извършва според критерия за недостатъчно развитие на коагулационния фактор. Много зависи от конкретната форма на заболяването. Общо на тази основа се разграничават три ключови типа..

  • Типичен. Или класически. Тя е хемофилия А. Появява се в около 80% от ситуациите. Намира се при пациенти особено често. Симптомите са в съответствие с описаните в литературата, когато говорим за общо правило. Характеризира се с лош синтез на коагулационен фактор VIII. Лекува се с големи трудности, възможно е само да се премахнат симптомите и след това временно и не напълно.
  • Хемофилия Б. Произвежда се малко коефициент на коагулация IX, което влияе върху скоростта на хемостазата. Възможно е също така това вещество да не се синтезира изобщо. Няма фундаментални разлики от гледна точка на пациента, тъй като клиниката ще бъде приблизително еднаква, с някои разлики и значителни различия по отношение на обективни показатели. Този тип представлява около 17% от ситуациите..
  • Хемофилия В. Рядък вид. Наблюдава се само при 2% от пациентите. Плюс или минус. Не притежава отличителни характеристики, без да броим лабораторни специализирани показатели.

Има и други видове нарушения, които могат да бъдат разграничени по същия критерий. Но те са изключително редки. Около половината от случаите. Защото те имат много по-малко епидемиологично значение.

Хемофилията при деца и възрастни се класифицира според тежестта. Въз основа на клиниката, интензивността на необходимия провокатор, има три основни разновидности на разстройството.

  • Лесна степен. Факторът се произвежда в големи количества, но все още не е достатъчен. До определена възраст пациентът и неговите родители може да не приемат, че има проблем. Всичко се отваря случайно. Ако получите сериозно нараняване, операция и т.н. Интензивността на провокатора трябва да бъде висока.

С тази форма на патологичния процес човек живее доста качествено и дълго време, има положителни прогнози. Лечението не винаги се изисква изобщо..

  • Средна степен. Факторът се синтезира значително по-малко от нормата. Какво осезаемо влияе на човешкото състояние. Ако по време на лек курс понякога се открие промяна в тийнейджърските години, тогава всичко е ясно от първите дни от живота на пациента.

Незначителното физическо въздействие е достатъчно, за да провокира кървене. Тази форма на нарушение е трудно да се коригира. Прогнозите обаче все още не са лоши. При достатъчно грижа за собственото ви здраве има шанс за оцеляване.

  • Тежка степен. Често срещано е. В този случай не е необходимо да се влияе на тялото отвън. Нарушенията са толкова изразени, че пациентът става жертва на кървене спонтанно, без видими фактори. По отношение на спасяването на живота шансовете са малки.

И двете класификации се използват за разбиране на същността на заболяването, разработване на тактики на лечение и избор на оптимална схема..

Симптоми

Клиничната картина обикновено е трудна. Неспецифичен, тъй като има и други форми на коагулопатия, които не са свързани с недостатъчен синтез на коагулационни фактори. Необходимо е да се разбере подробно ситуацията.

По отношение на специфичните прояви на проблема:

  • Хематоми по тялото. Образуването на синини без видима причина или след леко интензивно въздействие върху структурата на тялото. Голяма зона на лезията е типична, тъй като кръвта не спира доста дълго време.

Разстройството е характерно и за тромбоцитопатии, поради което е необходимо да се открие природата чрез диагностични мерки. Може би спонтанно образуване на хематоми.

Локализация на подкожен кръвоизлив главно - ръце, крака, корем, лице, слабини. Тези места, които са подложени на най-голямо механично натоварване.

Същността на явлението е такава, че триенето с дрехи, натиска и други незначителни от гледна точка на здравия човек причини са достатъчни.

  • Кървене. Типична клинична характеристика на разглеждания патологичен процес. Интензивността на тези зависи от тежестта на разстройството. Локализацията може да бъде всяка. Най-често има излив в ставната кухина (хемартроза), стомашно-чревния тракт и централната нервна система.

Възможно е и отделяне на кръв с урина в случай на увреждане на бъбречните съдове. Освен вече споменатите хематоми, когато в подкожната мастна тъкан се натрупва течна тъкан.

Описаните състояния представляват огромна опасност за живота на пациента, тъй като спонтанното спиране на кървенето не е толкова често.

Характерно е, че процесът не започва веднага след края на влиянието на отрицателния фактор. Например след контузия. И след 6-8 и дори повече часа. Когато пациентът се успокои и вярва, че всичко е наред.

  • Хеморагична диатеза. Провокира се от инфекциозни и възпалителни заболявания. В този случай има интензивен имунен отговор на патогени отвън и тяхното отделяне на крайни продукти, токсини.

Именият симптом се определя от развитието на тялото на масивни огнища на кръвоизлив под формата на червен обрив, петна или малки изпъкнали петехии. Размерите на тези рядко достигат повече от 2-3 мм в диаметър.

Възможни опции. Зоната на покритие е голяма. Обикновено засегнатите ръце, долните крайници, лицето, гърдите, слабините.

Няма връзка с механичния фактор. Обривът възниква спонтанно. Възрастови особености също не се наблюдават. Симптомите са еднакво налични при възрастни и деца..

  • Усложнения на опорно-двигателния апарат. С дългосрочното съществуване на болестта вероятността от развитие на такива разстройства като артроза и други разстройства е висока. Подобен е резултатът от хроничния ход на заболяването. Всъщност това не може да се нарече симптомите на хемофилия. Това са усложнения.
  • Астеничен синдром. Пациентът постоянно губи кръв в различни обеми. Проявата е налице при пациенти с увредена умерена тежест и по-нататък.

Тъй като обемът на течната съединителна тъкан става недостатъчен, за да осигури на мозъка и централната нервна система като цяло кислород и полезни съединения.

В резултат - постоянна слабост, сънливост, повишена умора и умора, невъзможност за работа и дори да се обслужвате в ежедневието.

  • Последствия от органите. Увреждане на храносмилателния тракт, нарушения на белите дробове, сърдечно-съдовата система. Хемофилията при жените може да се прояви като маточно кървене. Особено опасно по време на бременност, естественият менструален цикъл.

Клиниката не се ограничава до тези отклонения. Описват се само основните групи и видове знаци. Всъщност всичко зависи от клиничната ситуация, тежестта и формата на заболяването..

Диагностика

Прегледът се извършва от първите дни от живота на пациента. Освен това има смисъл още на етапа на планиране на бременността да се свържете с специалист по генетика.

По време на първоначалната оценка на състоянието на родителите се провежда анкета, разкриват се анамнестични данни. Тогава се назначават серия от специфични тестове за откриване на възможен носител на дефектния ген.

В крайна сметка вече има смисъл да се правят изводи относно осъществимостта на зачеването с тези конкретни партньори и рисковете от развитието на патологичния процес при детето в бъдеще, след раждането.

Що се отнася до прегледа на самия пациент. Най-често използваните лабораторни техники.

  • Устно изследване. Необходимо е да се идентифицират всички здравословни оплаквания. По правило пациентите вече ги имат. Класифицирайте, систематизирайте симптомите и хипотезирайте - това са основните задачи на лекарите на този етап от диагнозата.
  • Вземане на история. Изследване на семейната история. Ако в семейството е имало хора, страдащи от хемофилия или разстройства на коагулацията, вероятността да се сблъскат с подобен проблем е голяма. Каква роля изигра този фактор? Трябва да разберете отделно.

Понякога същността се крие по-дълбоко, отколкото изглежда. Липсата на предци с лоша генетика също не е причина за изхвърляне на версията за хемофилия. Може би се случва спонтанна мутация.

  • Тест за кръвосъсирване. Coagulogram. Използва се за заявяване на факта, че пациентът има проблем. По този начин е невъзможно да се получи повече информация..
  • Специфични тестове за откриване на концентрацията на факторите на коагулация. Най-полезен при диагностика.
  • Ултразвук на корема. Използва се за оценка на запазването на храносмилателния тракт, отчасти и на бъбреците. Тъй като на фона на хода на хемофилията те особено се превръщат в мишени.
  • Оценка на общия неврологичен статус на пациента. Чрез рутинни методи.

При необходимост се провеждат допълнителни мероприятия. По принцип гореизложеното.

Хемофилията е интердисциплинарен проблем. Той удря цялото тяло. Затова по време на прегледа е необходимо да се привлече група специалисти: от хематолог до педиатър (терапевт) и други.

лечение

Корекцията представлява значителни затруднения и поставя пациента в зависимост от лекарствата. Без тях няма шанс за оцеляване, особено при тежки форми..

Какво точно се въвежда на пациента:

  • Заместители на факторите на коагулация. Всъщност средства, които действат като естествени вещества, които осигуряват хомеостатична функция. Те се прилагат систематично. В зависимост от формата на патологичния процес, честотата на приложение може да бъде от една до три на седмица. Плюс или минус, изхождайте от клиничната ситуация. Концентрацията също се избира индивидуално..
  • Тъй като факторите на коагулация по отношение на химическата и биологичната структура са протеини, при продължително лечение практически не се избягва имунният отговор на пациента. Това е голям проблем. Имуносупресорите се предписват при необходимост. Лекарства, които инхибират активността на защитните сили.
  • Хемостатични лекарства. Средства за спиране на кървенето. По принцип те се въвеждат в разгара на процеса. За спиране на нарушението и предотвратяване на критични усложнения. Имената се избират отделно..
  • Добре препоръчителен метод за трансфузия на червени кръвни клетки и плазма. В определени моменти с честота веднъж на няколко години или по-често. Методът позволява известно време да се намали интензивността на симптомите.
  • Извършва се и плазмафереза..

Задължителното лечение на хемофилия се допълва от диета с високо съдържание на витамини и фосфор. Показано е системно наблюдение на състоянието. Според нуждите, но поне на всеки три месеца.

прогноза

Перспективите са много неясни. С лека степен на нарушение, рисковете от смърт са минимални. Пациентите живеят дълго без проблеми.

При планиране на операция се взема предвид наличието на хемофилия, предприемат се допълнителни мерки. Средната изисква постоянно лечение без гаранция за резултат. Ако следвате всички препоръки, има и добри шансове да спасите живота..

Що се отнася до тежката степен, вероятността от смърт е максимална. 8 от 10 пациенти умират през първите няколко години от раждането. За щастие това не е изречение. Въпреки че перспективите са най-лошите.

вещи

Основното усложнение е масивно кървене, смърт. Сред по-малко очевидните - нарушаване на вътрешните органи до точката на функционална недостатъчност и дори пълна недостатъчност. Аномалии на опорно-двигателния апарат.

Хемофилията е изключително опасно заболяване. Без лечение в по-голямата си част води до смъртта на пациента за кратко време. Специалистите се нуждаят от помощ.

хемофилия

Хемофилия (хемофилия) е наследствена патология от групата на коагулопатия, водеща до нарушаване на синтеза на VIII, IX или XI фактори, отговорни за коагулацията на кръвта, завършваща с недостатъчност. Заболяването се характеризира с повишена склонност както към спонтанни, така и да причинят кръвоизливи: интраперитонеални и интрамускулни хематоми, интраартикуларни (хемартроза), кървене на храносмилателния тракт, невъзможност за коагулация с различни дори незначителни кожни наранявания.

Заболяването е уместно в педиатрията, тъй като се открива при малки деца, по-често през първата година от живота на бебето.

Историята на хемофилията отива дълбоко в древността. В онези дни тя беше широко разпространена в обществото, особено в кралското семейство както на Европа, така и на Русия. Цели династии на короновани мъже страдаха от хемофилия. Оттук идват термините „коронясана хемофилия“ и „кралска болест“.

Примерите са добре известни - английската кралица Виктория страда от хемофилия, предавайки я на своите потомци. Нейният правнук е руснакът Царевич Алексей Николаевич, син на император Николай II, наследил „царската болест”.

Етиология и генетика

Причините за заболяването са свързани с мутации в гена, който е свързан с Х хромозомата. В резултат на това антихемофилният глобулин отсъства и се появява дефицит на редица други плазмени фактори, които съставляват активен тромбопластин.

Хемофилията има рецесивен тип наследяване, тоест се предава по женската линия, но само мъжете се разболяват от нея. Жените също имат увреден ген, но те не се разболяват, а действат само като негов носител, предавайки патологията на синовете си.

Появата на здраво или болно потомство зависи от генотипа на родителите. Ако съпругът е здрав в брака, а съпругата е носител, тогава с тяхната вероятност 50/50 могат да се родят както здрави, така и хемофилни синове. А дъщерите имат 50% шанс да получат дефектния ген. При мъж, страдащ от заболяване и имащ генотип с мутирал ген, и здрава жена, дъщеря-носители на гена и напълно здрави синове. Момичета с вродена хемофилия могат да се появят от носителка майка и болен баща. Такива случаи са много редки, но все пак се срещат..

Наследствената хемофилия се открива при 70% от общия брой пациенти, останалите 30% представляват откриването на спорадични форми на заболяването, свързани с мутация в локуса. Впоследствие подобна спонтанна форма става наследствена.

класификация

Код за хемофилия ICD-10 - D 66.0, D67.0, D68.1

Видовете хемофилия варират в зависимост от липсата на фактор, допринасящ за хемостазата:

Хемофилия тип А (Класически). Характеризира се с рецесивна мутация на F8 гена в половата Х хромозома. Това е най-често срещаният вид заболяване, което се среща при 85% от пациентите, характеризиращо се с вродена недостатъчност на антихемофилен глобулин, което води до нарушение на функционирането на активната тромбокиназа.

• Коледна болест или хемофилия тип В е свързан с дефицит на фактор IX, иначе наричан коледен фактор, плазменият компонент на тромбопластин, също участващ в образуването на тромбокиназа. Този вид заболяване се открива при не повече от 13% от пациентите.

• болест на Розентал или хемофилия тип С (придобита) се отличава с автозомно рецесивен или доминиращ тип наследяване. При този тип фактор XI е дефектен. Той се диагностицира само при 1-2% от общия брой пациенти.

• Съпътстващата хемофилия е много рядка форма с едновременна липса на фактори VIII и IX.

Хемофилия тип А и В се среща изключително при мъжете, тип С и при двата пола.

Останалите разновидности, например, хипопроконвертинемия, са много редки и представляват не повече от 0,5% от всички пациенти с хемофилия.

Клинични проявления

Тежестта на кинетичния курс не зависи от вида на заболяването, а се определя от нивото на дефицитен антихемофилен фактор. Има няколко форми:

• Светлина, характеризираща се с факторно ниво от 5 до 15%. Дебютът на заболяването обикновено се случва в училищните години, в редки случаи след 20 години и е свързан с операция или наранявания. Кървене рядко и неинтензивно.

• Умерена тежест. С концентрация на антихемофилен фактор до 6% от нормата. Появява се в предучилищна възраст под формата на умерен хеморагичен синдром, обострящ се до 3 пъти годишно.

• Тежко се излага, когато концентрацията на липсващия фактор е до 3% от нормата. Придружава се от тежък хеморагичен синдром от ранно детство. Новородено бебе има продължително кървене от пъпната връв, мелена и цефалогематоми. С развитието на детето - посттравматични или спонтанни кръвоизливи в мускулите, вътрешните органи, ставите. Възможно продължително кървене от изригване или промяна на млечните зъби.

• Скрита (латентна) форма. С коефициент над 15% от нормата.

• Субклинични. Антихемофилният фактор не намалява под 16–35%.

При малки деца може да възникне кървене от ухапване на устните, бузите, езика. След инфекции (варицела, грип, остри респираторни вирусни инфекции, морбили) са възможни обостряния на хеморагичната диатеза. Поради честите и продължителни кръвоизливи се откриват тромбоцитопения и анемия от различен тип и тежест..

Характерни признаци на хемофилия:

• Хемартроза - силно кървене в ставите. Според чистотата на кръвоизливите те представляват от 70 до 80%. Глезните, лактите, коленете страдат по-често, по-рядко - тазобедрените, раменните и малките стави на пръстите на ръцете и краката. След първите кръвоизливи в синовиалните капсули кръвта постепенно се разтваря без никакви усложнения, функцията на ставата се възстановява напълно. Повторното кървене води до непълно резорбция, образуване на фибринозни съсиреци, отложени в капсулата на ставата и хрущяла с постепенното им покълване от съединителната тъкан. Проявява се като силна болка и ограничаване на движението в ставата. Повтарящата се хемартроза причинява облитерация, ставна анкилоза, хемофилен остеоартрит и хроничен синовит.

• Кървенето в костната тъкан води до декалцификация на костите и асептична некроза.

• Кръвоизливи в мускулите и подкожната тъкан (10 до 20%). Кръв, излята в мускулите или междумускулните пространства, не се съсирва дълго време, така че лесно прониква във фасцията и близката тъкан. Клиника на подкожни и интрамускулни хематоми - слабо усвоими синини с различни размери. Като усложнения е възможна гангрена или парализа поради компресия на големи артерии или периферни нервни стволове чрез обемни хематоми. Това е придружено от силна болка.

• Продължително кървене от лигавиците на венците, носа, устата, различни части на стомаха или червата, както и от бъбреците. Честотата на възникване до 8% от общия брой на всички кръвоизливи. Всякакви медицински манипулации или операции, било то вадене на зъби, тонзилектомия, интрамускулна инжекция или ваксинация, водят до силно и продължително кървене. Изключително опасно кървене от лигавицата на ларинкса и фаринкса, тъй като това може да доведе до запушване на дихателните пътища.

• Кръвоизливите в различни части на мозъка и менингите водят до нарушения на нервната система и свързани симптоми, често завършващи със смъртта на пациента.

• Хематурия спонтанно или поради наранявания на лумбалния гръбначен стълб. Той се открива в 15-20% от случаите. Симптомите и разстройствата, които й предхождат, са нарушения в уринирането, пиелонефрит, хидронефроза, пиелоектазия. Пациентите обръщат внимание на появата на кръв в урината.

Хеморагичният синдром се характеризира с забавена поява на кървене. В зависимост от интензивността на нараняването може да се появи след 6-12 часа или по-късно..

Придобитата хемофилия е придружена от нарушение на цветовото възприятие (цветна слепота). Рядко се среща в детството, само при миелопролиферативни и автоимунни заболявания, когато започват да се развиват антитела срещу фактори. Само 40% от пациентите успяват да идентифицират причините за придобита хемофилия; те включват бременност, автоимунни заболявания, някои лекарства и злокачествени новообразувания.

Ако се появят горните прояви, човек трябва да се свърже със специализиран център за лечение на хемофилия, където ще му бъде предписан преглед и, ако е необходимо, лечение.

Диагностика

На етапа на планиране на бременността бъдещите родители могат да се подложат на генетична консултация с молекулярно-генетични изследвания и събиране на данни от генеалогията.

Перинаталната диагноза се състои от амниоцентеза или хоринова биопсия, последвана от ДНК тестване на получения клетъчен материал.

Диагнозата се установява след подробен преглед и диференциална диагноза на пациента.

Физикалният преглед е задължителен с преглед, аускултация, палпация, събиране на фамилна анамнеза за идентифициране на възможно наследство.

Лабораторни изследвания на хемостаза:

- coagulogram;
- количествено определяне на фактори IX и VIII;
- дефиниция на INR - международни нормализирани отношения;
- кръвен тест за изчисляване на количеството фибриноген;
- thromboelastography;
- thrombodynamics;
- протромбинов индекс;
- APTT броене (активирано частично тромбопластиново време).

Появата на хемартроза при човек изисква рентген на засегнатата става, а хематурията изисква допълнително изследване на функцията на урината и бъбреците. Ултразвуковата диагностика се извършва с ретроперитонеални кръвоизливи и хематоми във фасцията на вътрешните органи. Ако подозирате мозъчен кръвоизлив, задължително се прави КТ или ЯМР..

Диференциална диагноза се провежда с тромбастения на Glanzmann, тромбоцитопенична пурпура, болест на фон Вилебранд, тромбоцитопатия.

лечение

Заболяването е нелечимо, но подлежи на хемостатична заместителна терапия с концентрати на липсващи фактори. Дозата на концентрата се избира в зависимост от степента на дефицит, тежестта на хемофилията, вида и тежестта на кървенето.

Важно е да започнете лечението при първото кървене. Това помага да се избегнат много усложнения, изискващи хирургическа намеса..

Лечението се състои от два компонента - непрекъснато поддържащо или профилактично и незабавно, с прояви на хеморагичен синдром. Поддържащото лечение се състои в периодично независимо интравенозно приложение на концентрат на антихемофилен фактор. Задачата на лекарите е да предотвратяват появата на артропатия и кървене в различни части на тялото. При тежка хемофилия честотата на приложение достига 2-3 пъти седмично с превантивно лечение и до 2 пъти на ден с предимно.

Основата на лечението са антихемофилни лекарства, преливане на кръв и нейните компоненти.

• Хемостатичната терапия за хемофилия тип А включва използването на криопреципитат - концентрат от антихемофилен глобулин, направен от прясно замразена човешка плазма.
• Хемофилия тип В се лекува iv с въвеждането на PPSB, сложно лекарство, което съдържа няколко фактора, включително протромбин, проконвертин и компонент на плазмения тромбопластин. Освен това се прилага прясно замразена донорска плазма..
• За хемофилия тип C се използва прясно замразена суха плазма..

Симптоматичното лечение се състои в назначаването на глюкокортикоиди, ангиопротектори. Той се допълва от физиотерапия. Първата помощ при външно кървене включва локално приложение на хемостатична гъба, лечение на рана с тромбин, прилагане на временна превръзка под налягане.

В резултат на интензивна заместително-трансфузионна терапия се появява инхибиторна форма на хемофилия, характеризираща се с появата на инхибитори към коагулаторни фактори, които неутрализират антихемофилния фактор, въведен на пациента, което води до безполезността на лечението. Ситуацията се спасява чрез плазмафереза ​​и назначаването на имуносупресори.

При ставен кръвоизлив се препоръчва почивка за 3-5 дни, нестероидни противовъзпалителни средства в таблетки и глюкокортикоиди на място. Хирургичното лечение е показано за необратима дисфункция на ставата, нейното унищожаване.

Алтернативно лечение

В допълнение към лечението с лекарства, пациентите могат да бъдат лекувани с традиционната медицина. Предотвратяването на кървенето може да се извърши с помощта на билки, които имат стягащо свойство, което помага за укрепване на стените на кръвоносните съдове. Те включват равнец, екстракт от гроздови семки, боровинки, диоична коприва.

За подобряване на коагулацията на кръвта се вземат следните лечебни растения: арника, кориандър, астрагал, корен от глухарче, плодове на японската софора и други.

Усложнения

Усложненията са разделени на групи.

хеморагичната:

а) чревна непроходимост или компресия на уретерите с обширни хематоми;
б) деформации на опорно-двигателния апарат - мускулна хипотрофия, предозиране на хрущяла, кривина на таза или гръбначния стълб, като усложнение на хемофилния остеоартрит;
в) инфекция с хематоми;
ж) абстракция на дихателните пътища.

Свързана с имунната система - появата на инхибитори на фактори, които пречат на лечението.

По-рискови са ХИВ, херпетични и цитомегаловирусни инфекции и вирусен хепатит.

Предотвратяване

Няма специфична профилактика. Възможна е само медицинска профилактика, която предотвратява появата на кървене. При сключване на брак и планиране на бременност е важно да се подложите на медицинска и генетична консултация с всички необходими прегледи..

прогноза

При лека форма прогнозата е благоприятна. В тежки случаи се влошава значително. Като цяло, това зависи от вида, тежестта, навременността на лечението и неговата ефективност. Пациентът е регистриран, дава се увреждане.

Колко живеят с различни видове хемофилия? Леката форма не влияе върху продължителността на живота на пациента. Ефективното и постоянно лечение с умерена и тежка форма помага на пациента да живее колкото здрави хора. Смъртта настъпва в повечето случаи след мозъчен кръвоизлив..

Хемофилия и нейните причини, симптоми, опасности

В света има много заболявания, за едната се знае повече, а другата е в процес на изучаване. Статията ще говори за нарушение, наречено хемофилия. Хората го нарекли „болестта на царете“, но болестта може да бъде открита не само сред представителите на този кръг.

Каква е тази патология?

Това е "млада" болест, появила се през 19 век..

Хемофилията е наследствено заболяване, при което кръвта не може да се съсирва..

При отрязване кървенето е трудно да се спре, но и най-малката драскотина няма да доведе до смърт поради загуба на кръв. Това заболяване е опасно с обширни рани, кръвоизливи във вътрешните органи, мускулите и ставите.

Появява се спонтанно или в резултат на операция.

Видове и класификация

Липсата на един от необходимите протеини в кръвта или ниското съдържание води до съсирване на кръвта. Има няколко вида заболявания.

  1. Хемофилия А - дефицит в кръвта на желания протеин - антихемофилен глобулин (фактор VIII), който нарушава синтеза на тромбокиназа. Това е класическата форма, открита в 80-90% от случаите на заболяването. Страдат само мъже.
  2. Хемофилия В - дефицит на фактор IX - компонент на плазмения тромбопластин, който е отговорен за образуването на вторична коагулационна запушалка.
  3. Хемофилия С е най-рядката форма поради липса на фактор XI. Проявите са различни от другите видове, мъжете и жените могат да бъдат болни.

Тежестта на заболяването се влияе от активността в плазмата на един или друг фактор. Липсата им води до загуба на коагулация на кръвта.

Нарушението се класифицира по степен..

  1. Лека - активността на коагулационния фактор от 5% и по-висока се характеризира със силно кървене в резултат на сериозно нараняване по време на операцията. Коагулационните тестове са почти нормални.
  2. Средно-факторно ниво на активност 1-5%, възможно е спонтанно кървене.
  3. Тежко - концентрация на фактор от 1% или по-ниска се установява в ранна възраст. Проявява се в спонтанно кървене в ставите, появата на хематоми без травма.

Причини

Учените отдавна вярват, че хемофилията може да бъде вирусна и да се появи поради слаб имунитет. По-късно се оказа, че това е генетична аномалия, която се проявява върху хромозома X и причинява нарушение на кървенето. Това са причините за хемофилия.

Механизмът на развитието на болестта и локализацията

Недостигът на някой от факторите на коагулация води до ненавременно образуване на кръвен съсирек. Хемофилията А и В се характеризира с продължително, повторно и забавено кървене.

Локализацията на кървенето се променя с възрастта. При децата често кървене от лигавиците (нос, уста), хематоми се появяват след леко нараняване.

Израствайки, натоварването на ставите се увеличава, тъй като двигателната активност се увеличава. Открива се ставен кръвоизлив (хемартроза). Кръвта може да се натрупва и в тъканите на вътрешните органи.

Появяващите се синини са обширни, не преминават дълго време, появяват се отново. Резорбцията може да продължи около 2 месеца.

Възможни усложнения

С кръвоизлив в ставата става болезнено, появява се подуване и движението им е трудно. Най-често страдат коленните, лакътните и глезенните стави. Ако се появят повторни кръвоизливи, тогава има възможност за скованост и деформация на ставите.

Необходимо е своевременно лечение на такова кървене. Това ще ви помогне да ги спрете и неутрализирате с максимална ефективност. Навременната терапия ще помогне за предотвратяване на артропатия.

Появата на хематом, при който съдържанието на кръв е от 0,5 до 3 литра, може да бъде опасно. Има шанс те да компресират нерва или кръвоносните съдове. Признак е силна болка, исхемия, частична или пълна загуба на движение (парализа).

Хематомът може да бъде мускулен, междумускулен или ретроперитонеален. Такива усложнения причиняват треска, слабост на тялото и дори нарушение на съня.

Кръвоизливите в очната ябълка са опасни, могат да доведат до слепота..

Тежките случаи на заболяването могат да причинят стомашно, чревно и бъбречно кървене, което може да доведе до смърт.

Проявите

Заболяването се открива при раждането. Това се обозначава със знаци като:

  • продължително кървене от пъпната рана (няколко дни);
  • хематоми по главата;
  • синини от местата на инжектиране.

Средната и лека степен на заболяването през този период не се разпознава. Пораствайки, кървенето ще стане по-често - с прорязване на зъби, с първите падания.

Освен това хемофилията при деца има същите симптоми, както при възрастните: продължителни синини, кръвоизливи в мускулите, ставите. Често срещан симптом са тежки кръвотечения от носа, които трудно се спират. В урината и изпражненията може да има кръв.

При тези признаци е необходимо да видите лекар, тъй като не винаги може да бъде хемофилия. Например кръвта от носа е слаба носните съдове, кръвта в урината е бъбречно заболяване, а в изпражненията е възможна язва.

Хемофилията при жените е изключително рядко явление, има само 60 регистрирани случая в света. Основните симптоми са същите. По време на менструалния цикъл кървенето ще бъде по-дълго, по-болезнено. В бъдеще са възможни гинекологични проблеми - появата на фиброиди и полипи.

Диагностика

Специалисти, с които можете да се свържете, за да поставите диагноза - хематолог, генетик, неонатолог. В лабораторията се прави ДНК тест и се извършва пълно изследване, за да се установи кой коефициент на коагулация не е достатъчен. Също така определете нарушението на образуването на тромбопластин, промяна в времето на коагулация на кръвта.

Семействата, които очакват бебе, но са изложени на риск, се нуждаят от постоянно наблюдение от лекари, консултации.

Хемофилията е нелечима, а терапията има поддържащ характер. В този случай пациентът се инжектира интравенозно с концентрати на коагулационния фактор, който е дефицитен.

Кой е изложен на риск

Хемофилията засяга мъжете и се предава по женската линия. Гените, които са отговорни за факторите на коагулация, разположени на Х хромозомата, се наследяват като рецесивен признак..

Следователно момчетата са предразположени към хемофилия, а момичетата са носители на това, тъй като една здрава Х хромозома доминира. Раждането на болен син, ако майката е носител, а бащата е здрав, е 50:50.

Момичетата изключително рядко се раждат с това заболяване. В този случай майката трябва да бъде носител и болен баща.

Въпреки че хемофилията не може да бъде излекувана днес, поддържащата терапия ви позволява да доживеете до напреднала възраст, намалява вероятността да станете инвалиди. За да направите това, трябва постоянно да бъдете наблюдавани от специалист.

В случай на заболяване, спортът не е противопоказан, защото мускулите ще станат по-силни, а това е допълнителна защита срещу кървене. Лекуващият лекар ще ви помогне да изберете правилния набор от упражнения.

Всяка година на 17 април се отбелязва Световният ден на хемофилията, който обръща внимание на това заболяване. И най-важното, припомня, че хемофилията не е смъртна присъда.

Болест на хемофилия

Наследствени коагулопатии - генетично причинени нарушения в системата на коагулация на кръвта, свързани с дефицит или молекулни аномалии на плазмените коагулационни фактори и компонентите на каликреин-кининовата система, участващи в този процес; 97% от всички наследствени коагулопатии са хемофилия.

а) хемофилия А (85-90%) - коагулопатия, която се основава на дефицит на коагулационната част на плазмения коагулационен фактор VIII - VIII: С (антихемофилен глобулин А) или неговите молекулни промени

б) хемофилия В / Коледна болест (6-13%) - коагулопатия, която се основава на дефицит на активност на фактор IX (плазмен компонент на тромбопластин)

в) хемофилия С / болест на Розентал (0,3-0,5%) - коагулопатия, която се основава на дефицит на коагулационен фактор XI (участва във вътрешния път на активиране на кръвосъсирването)

Етиология на хемофилията: наследствени заболявания (хемофилия А и В се наследява според X-рецесивния тип - боледуват главно мъжете, хемофилия С се наследява автозомно - и мъжете, и жените се разболяват).

Патогенеза: недостигът на факторите на коагулация води до увеличаване на времето за коагулация на цялата кръв и до развитие на хеморагичен синдром (хематомен тип кървене).

Тежестта на хемофилията се определя от активността на коагулационния фактор в кръвта:

а) лека форма - активност над 5%

б) умерена форма - активност 3-5%

в) тежка форма - активност 1-2%

г) изключително тежка форма - активност под 1%

Клинични прояви на хемофилия:

- заболяването обикновено започва в детството, главно момчета (с изключение на хемофилия С); лека хемофилия може да започне в юношеска възраст

- първите симптоми са кървене с леки наранявания на лигавиците

- редуващи се периоди на повишено кървене и относително благополучие

- кръвоизлив от хематом:

а) силно и продължително кървене след всякакви, дори леки наранявания и операции (изваждане на зъб, ухапване на устната и езика и др.)

б) хемартроза на големи стави на крайниците с леки наранявания (влошаване на общото благосъстояние, треска, силна болка, хиперемична, напрегната, гореща на допир кожа); рецидив на остра хемартроза води до хроничен хеморагично-разрушителен остеоартрит, което води до деформация и ограничаване на подвижността, мускулна хипотрофия

в) големи междумускулни, интрамускулни, субпериостеални, ретроперитонеални хематоми, причиняващи разрушаване на околните тъкани (хемофилни псевдотумори), водещи до нарушена подвижност в ставите с хематом компресия на нервни стволове, сухожилия, мускули

г) ретробулбарни хематоми в случай на нараняване на очите със загуба на зрение

д) кръвоизливи в мозъка и гръбначния мозък

д) персистиращо бъбречно кървене (в 30% от случаите)

ж) стомашно-чревно кървене и склонност към язви

з) забавено (т.е. възниква след 1-5 часа) кървене след наранявания и операции

- анемичен синдром (слабост, бледност, замаяност и др.) с продължително кървене

1. КЛА: с обширни хематоми и кървене - постхеморагична анемия с различна тежест; нормален брой на тромбоцитите

2. Коагулограма: продължителността на кървенето е нормална (2,0-7,5 минути); отдръпването на кръвен съсирек не се нарушава;

общото време на коагулация на кръвта в епруветка е удължено (нормално - 5-7 минути), APTT удължено (най-важният показател за хемофилия, свързан с VIII, IX и XI фактори, нормално - 35-40 сек), протромбиново време (характеризира процеса на коагулация когато се стартира от външен механизъм) - нормално (11-14 секунди) и тромбиново време (характеризира състоянието на крайния етап на процеса на коагулация) - нормално (14-16 секунди).

3. LHC: намаляване на активността на факторите на коагулация на кръвта (VIII, IX или XI, в зависимост от вида на хемофилията)

1. Основната задача е заместителната терапия с хемопрепарати, но е придружена от редица усложнения:

а) предаване на инфекция (ХИВ, хепатит В, С)

б) пирогенни и алергични реакции

в) образуването на инхибитор до необходимия коагулационен фактор (!)

г) прехвърляне на невирусни патогени (приони - трансферирани спонгиформни енцефалопатии: болест на Кройцфелт-Якоб и неговите варианти, спонгиформен енцефалит на говедата).

д) обемно претоварване (само криопреципитат и SZP)

Различават се 3 поколения лекарства за заместителна терапия:

I поколение - криопреципитат и прясно замразена плазма (FFP)

II поколение - концентрати на плазмени коагулационни фактори с ниска и средна чистота

III поколение - концентрати на плазмените фактори на съсирване с висока чистота, рекомбинантни фактори (рекомбинантен и моноклонален пречистен фактор VIII; моноклонален пречистен фактор IX).

Необходимите дози фактори за кървене от хемофилия:

Клинична активностVIIIIX
Лек кръвоизлив в ставите или меките тъкани20 единици / кг веднъж на ден40 единици / кг веднъж на ден
Тежък кръвоизлив в ставите или меките тъкани40 единици / кг 1 път, след това 20 единици на всеки 12 часа80 единици / кг 1 път, след това 40 единици на всеки 12 часа
Синдром на "отделение" (синдром на повишено вътрефасциално налягане с субфасциални хематоми)40 единици / кг 1 път, след това 20 единици на всеки 12 часа, докато се разреши80 единици / кг 1 път, след това 40 единици на всеки 12 часа, докато се разреши
Шевове с разкъсвания20 единици / kg 1 път по време на зашиване, след това всеки ден преди зашиване40 единици / кг 1 път по време на зашиване, след това всеки ден преди зашиване
Миене и пълнене на зъбите20 единици / кг веднъж на ден и т.н..40 единици / кг веднъж на ден и т.н..

Всички антихемофилни лекарства се инжектират интравенозно в потока веднага след като не са запазени! Времето на полуживот на фактор VIII е 12 часа, при хемофилия А се прилага 2 пъти на ден; полуживотът на фактор IX е 24 часа, като хемофилия В се прилага 1 път / ден. Антихемофилните лекарства не могат да се разреждат, прилагат се интравенозно с други заместители на кръвта (защото концентрацията им намалява поради разреждане).

2. Поради заместителна терапия възможно образуване на инхибитор на фактор VIII - неутрализиране на IgG (при около 15% от пациентите с тежка хемофилия А и в 4% с хемофилия В); нивото на инхибитора се определя от нивото на фактор VIII, останал в нормална плазма след 2 часа инкубация с плазмата на пациента, и се измерва в единици от Bethesda (EB):

- нисък титър на инхибитора (10 ЕВ или по-малко) - показано е увеличение на количеството на входящия фактор

- висок инхибиторен титър (40 EB и повече) - показана плазмафереза ​​(за отстраняване на IgG) + голяма доза от въведения фактор + GCS (преднизон до 4-6 mg / kg / ден)

3. Други лекарства за лечение на хемофилия:

а) десмопресин IV при възрастни 1–4 µg / ден, за деца - 0,4 µg / ден - увеличава концентрацията на фактор VIII с 300-400% 5 часа след прилагане

б) получаването на протромбиновия комплекс (PPSB, autoplex, feyba), активирания протромбинов комплекс (APPSB) - съдържа няколко фактора на коагулация на плазмата (II, IX, X).

4. Спиране на кървенето: аминокапронова киселина, 4-12 g / ден в 6 разделени дози или други инхибитори на фибринолизата (памба - аминометилбензоена киселина, трансамча - траннексамова киселина) + локална хемостатична терапия (приложения върху кървещата повърхност на хемостатичната гъба, лосиони с разтвор на тромбин, аминокапронова киселина и др. )

5. Лечение на хемартроза:

а) заместителна терапия в острия период (започнете възможно най-скоро)

б) почивка на легло 5-7 дни

в) с тежки кръвоизливи: ставна пункция с аспирация на кръв и въвеждане на кортикостероиди в нейната кухина

г) обездвижване на засегнатия крайник за 3-4 дни, след това лечебна терапия и физиотерапия (под прикритието на заместителна терапия)

Важно Е Да Се Знае От Дистония